唐氏篩查(唐氏篩查多少周做最合適)

什么是唐氏篩查

1、唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是一種特殊意義的檢查方法。
2、目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%的患兒在胎內(nèi)就會流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

唐氏篩查是什么意思

1、唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。
2、超聲和血清學指標在產(chǎn)前篩查指標有重要地位，但也有自己的臨床特征檢測時間和檢測結(jié)果，對產(chǎn)前篩查的這些參數(shù)的組合，不僅提高了敏感性和特異性，而且彌補單項檢測的不足。

什么是唐氏篩查

什么是唐氏篩查

什么是唐氏篩查，相信很多孕媽媽對唐氏篩查這個名詞并不陌生，因為我們在孕期都會進行這項檢查，它非常的重要，關(guān)系著寶寶的健康發(fā)育狀況，下面一起了解一下什么是唐氏篩查相關(guān)內(nèi)容吧。

什么是唐氏篩查1

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合癥，也叫21一三體綜合征，屬于染色體疾病，主要臨床表現(xiàn)為智力低下和特殊面容，如眼距寬，鼻梁低，耳位低，經(jīng)常張口伸舌，伴流涎，手掌紋為通關(guān)掌等。一部分孩子同時會伴有先天性心臟病，唇、腭裂等其他畸形，該病目前沒有有效的治療方法，只有提前做好出生缺陷排查。

一說到抽血做唐篩檢測，很多人可能只想到唐氏綜合癥，其實產(chǎn)前血清學檢測不僅僅篩查唐氏綜合征，還可以篩查18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷。

有人可能會問，“21三體”和“18三體”是什么？它們都是人類染色體的編號，正常情況下染色體是一對一對（兩條，即二體）存在的，“三體”就是染色體發(fā)生突變了。

18三體綜合征是僅次于21三體綜合征的常見染色體三體征。發(fā)病原因與孕婦高齡，卵細胞老化有關(guān)。18三體綜合征的死胎、死產(chǎn)率很高，存活者常有多發(fā)畸形，常見為心臟結(jié)構(gòu)異常，其他臟器的異常有：泌尿系統(tǒng)畸形、消化道畸形、臍膨出、膈疝、唇裂、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、橈骨發(fā)育不良、手畸形等，其中草莓頭、手指重疊是18三體綜合征的特有征象。故產(chǎn)前診斷尤為重要。

關(guān)于孕早期唐氏篩查：

開展時間在孕9周—13周加6天。需要孕婦血樣和超聲檢查結(jié)果來評估風險。超聲指標是指胎兒頸背透明帶厚度即NT值。

關(guān)于孕中期唐氏篩查：

開展時間在孕14周—21周加6天。建議在15周—20周開展。需要使用孕婦血樣來評估風險。根據(jù)對孕婦血樣所檢測的標記物的`數(shù)量不同，分為二聯(lián)篩查、三聯(lián)篩查和四聯(lián)篩查。

兩聯(lián)篩查：評估2個指標，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。

三聯(lián)篩查：評估3個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇。

四聯(lián)篩查：評估4個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

下列因素可能影響唐氏綜合征篩查結(jié)果：

孕婦患糖尿病、雙胎等可造成hCG過高，實驗可呈陽性反應(yīng)。孕周不準確，孕婦血清中AFP（甲胎蛋白） 值及hCG（人絨毛膜促性腺激素） 值會隨著孕周變化而變化，而且個體差異較大，為了保證檢測的準確性，所以對平時月經(jīng)不規(guī)律的孕婦應(yīng)采用超聲確定孕周。

唐篩能降低唐氏兒的出生率

因為正常人懷孕均有可能發(fā)生唐氏綜合征，35歲以下的正常孕婦發(fā)生唐氏綜合征的風險為1/700-1/800。不管是否有家族史，所有懷孕的人都應(yīng)該進行唐氏篩查，所以各位準爸媽們，為了寶寶的健康一定要重視產(chǎn)檢哦。

什么是唐氏篩查2

每個孕婦產(chǎn)前檢查時都要經(jīng)過唐氏篩查，唐氏篩查是篩查什么呢？著名導演謝晉曾經(jīng)拍過一部有關(guān)唐氏兒的電影《啟明星》，講的是身患絕癥的父親與唐氏患兒晨晨之間的感人故事。在中國，唐氏兒并不鮮見，每年大約有26000名唐氏患兒出生，這種患兒智力低下、發(fā)育遲緩并伴有多種畸形，如先天性心臟病、消化系統(tǒng)畸形、聽力和視力障礙和白血病等，由于尚沒有有效治療手段，養(yǎng)育一個唐氏患兒對于一個家庭來說，在經(jīng)濟和心理上都負擔很大。

了解唐氏篩查之前，我們要先來認識唐氏綜合征。唐氏綜合癥又稱21-三體綜合征或先天愚型，是21號染色體數(shù)目異常引起的染色體疾病。1866年由醫(yī)生Down介紹此病，故稱Down綜合征，其發(fā)生率為1:800~1:600，即每600~800個新生兒中就有一個新生兒為唐氏兒。唐氏兒約有三分之二在妊娠早期和中期發(fā)生自然流產(chǎn)或胎死宮內(nèi)，少數(shù)能存活至足月分娩。患有唐氏綜合征的主要原因是，父母的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離，其發(fā)生與孕婦的年齡密切相關(guān)，隨著母親年齡增高而發(fā)生率增多。

唐氏綜合征患者

唐氏綜合征并非家系遺傳，每個孕婦都有可能生出先天唐氏缺陷兒的可能。唯一有效可行的方法就是進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，知情選擇終止妊娠。唐氏篩查是預防大多數(shù)唐氏綜合征患兒出生的一種有效手段，它通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，可以檢出唐氏高危兒，對于明確診斷者可終止妊娠來防止唐氏患兒的出生。

唐氏綜合癥的八大征狀

每個孕婦都有生出先天唐氏兒的可能，所以每個孕婦都應(yīng)該參加唐氏篩查。唐氏篩查查出高風險的孕婦，需接受遺傳咨詢，了解或接受進一步的產(chǎn)前診斷措施。

有人問，如果唐氏篩查檢出來是高風險，胎兒就是唐氏患兒嗎？產(chǎn)前篩查只是通過母血中的指標，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進行風險評估，得出胎兒患病的風險程度，而并不是確診。也就是說，高風險結(jié)果只代表胎兒患有唐氏綜合征的機會很大，但并不能明確胎兒是否患有唐氏綜合征，需要進一步檢查以明確診斷。

唐氏篩查是什么意思

　　 唐氏篩查是什么意思? 唐氏篩查是孕期檢查項目的一種，但是也許有些準媽媽對這項產(chǎn)檢并不熟悉。今天我們就來科普什么是唐氏篩查，唐氏篩查多少錢。

唐氏篩查是什么意思

　　唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15—20周。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果。

　　唐氏篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為>35歲的是高危人群，而且會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，因此建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。通過唐氏篩查中的檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

唐氏篩查多少錢

　　由于每個地區(qū)或每個醫(yī)院條件都存在有差異，所以，每個醫(yī)院的收費也有所不同的。唐氏篩查一般都在200元左右，有些醫(yī)院做唐氏篩查單項只需180元，若是包括查血常規(guī)整套檢查的價格大約650元左右。

唐氏篩查高危怎么辦

　　唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16—20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計，此項技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

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唐氏篩查都查些什么？

唐氏篩查主要是預防唐氏兒的出生，整個孕期應(yīng)該做以下檢查：

一、早期“唐篩”。

即11周至14周NT檢查（胎兒頸項透明帶檢查）,是通過腹部B超檢查的，胎兒頸項透明帶正常厚度是2.5毫米， 如果超出這個值，需要進一步檢查。

二、中期“唐篩”。

即16周至18周抽血檢查血清，并結(jié)合準媽媽的年齡、月經(jīng)周期、體重、身高、孕周等分析胎兒患唐氏綜合征的風險系數(shù)。

如果檢查結(jié)果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高。

如果早、中期唐篩結(jié)果表明胎兒患有唐氏綜合征風險比較高，就要進一步進行以下檢查了。

三、16至20周，羊水穿刺檢查，這個檢出率達99%，不過存在一定的感染、流產(chǎn)風險。（結(jié)合準媽媽年齡等因素決定是否做）

四、12至22周，無創(chuàng)DNA檢查 ，只抽血就能檢測，檢出率超過99%，沒風險。（結(jié)合準媽媽年齡等方面因素決定是否做）

五、 24周大排畸，通過腹部B超檢查胎兒是否有畸形。

經(jīng)過以上檢查，基本能準確判定胎兒是否患有唐氏綜合征，準媽媽們?yōu)榱颂?健康 ，家庭幸福，不要怕麻煩，存僥幸心理跳過某項檢查，要根據(jù)產(chǎn)檢時間表按時產(chǎn)檢。

唐氏篩查是孕媽媽懷孕過程中必做的一項檢查，目的是估計寶寶患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的疾病的危險程度。

唐氏篩查如何做？

唐氏篩查也很容易做，只要按照醫(yī)生要求的時間去 抽血化驗 ，化驗準媽媽血液中的甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素（hCG）、游離雌三醇。

唐氏篩查的判斷，我記得當時去的時候醫(yī)生千叮嚀萬囑咐要 帶著NT 的結(jié)果，應(yīng)該是要綜合評估，NT是孕媽媽孕11-14周做的寶寶排畸檢查報告單。

唐篩對于胎寶寶和準媽媽都是非常安全的檢查手段。

唐氏篩查什么時間做？

準媽媽孕檢的醫(yī)院一般都會給提前安排好做唐篩的時間。唐篩的時間一般在懷孕的15~21周內(nèi)進行，最好是在16~18周之間檢查。

唐氏篩查一般分為低危和高危。

一般檢查完的B超單上會顯示唐篩的標準參數(shù)和實際測量數(shù)值，醫(yī)生最后會在上面寫上低危還是高危的參考意見。

對于低危的孕媽媽，做不做無創(chuàng)可以自己選擇，我當時不想多受罪，所以沒做，但是也有很多媽媽做了的

對于高危的媽媽醫(yī)生一般都會建議進一步去做無創(chuàng)或者是羊水穿刺來判斷肚子里的寶貝究竟是不是 健康 。

祝福孕媽媽都順利渡過唐篩生下 健康 寶貝哦

唐氏篩查是綜合NT彩超、抽血化驗和孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡等情況，計算胎兒先天患有唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷的風險大小的一項檢查。

唐氏篩查具體要檢查什么？

NT彩超： 又稱頸后透明帶掃描，是通過B超測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位。如果頸項透明層增厚（正常厚度是2.5毫米），說明胎兒可能是“唐氏兒”或者心臟發(fā)育不好，也可能與胎兒染色體核型、胎兒先天性心臟病以及其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)。頸項透明層越厚，胎兒異常的概率越大。

抽血化驗： 檢查孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（HCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素-A（Inhibin A）的濃度，通過這些值來判斷胎兒患有NTD（即神經(jīng)管缺陷癥狀）、18-三體和21-三體綜合征的風險系數(shù)。

醫(yī)生會看上述檢查的結(jié)果，并結(jié)合準媽媽的預產(chǎn)期、體重、年齡、身高等情況來判斷孕婦懷先天缺陷患兒的概率。

什么時間做唐篩？

唐氏篩查按時間分為早期唐篩和中期唐篩。

早期篩查

一般是 孕11 14周期間，進行NT彩超和抽血化驗檢查 ，建議在取得NT彩超后再行抽血化驗，兩項檢查的結(jié)果綜合分析可以提高唐篩的檢出率。

中期篩查

中期唐篩時間在 孕15 20周期間，只進行抽血化驗 。無論是提前或推后，都會影響唐篩結(jié)果的準確性，所以孕婦如果錯過了唐篩時間，是無法補檢的，只能進行無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺。

其它注意事項：

早期唐篩和中期唐篩的目的都是篩查，而不是診斷，所以談不上準確與否。 當早期唐氏篩查和中期唐氏篩查存在差異時，醫(yī)生會根據(jù)個體情況決定是否進行DNA、羊水穿刺等檢查。

早期唐篩和中期唐篩不一定都要做。 如果所在產(chǎn)檢醫(yī)院進行單次篩查，那么做了早期唐篩就可不做中期唐篩。如果所在產(chǎn)檢醫(yī)院采取的是早、中孕聯(lián)合篩查，那么既要做早期唐篩也要做中期唐篩。

檢查結(jié)果怎樣看？

唐氏篩查沒有一個準確的數(shù)值，只是一個比例，其參考值如下：

如果結(jié)果為高風險，提示胎兒患唐氏綜合征的幾率較高，醫(yī)生通常或建議采取進一步的檢查，羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查。

溫馨提示：唐篩的目的是降低唐氏綜合征患兒的出生率。35歲以下正常孕婦發(fā)生唐氏綜合征的風險為1/700 1/800，而且目前的醫(yī)學水平也不能治療此疾病，所以，唐篩很有必要，孕婦一定要引起足夠的重視。

你好，唐氏篩查是排查胎兒是否有唐氏綜合征病的，可以說這個是一個必檢的產(chǎn)檢項目了。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又叫先天愚型，患者特征是智力低下，面容特殊，生長發(fā)育障礙或者畸形。這種病每一個胎兒都有機會患上，一般正規(guī)醫(yī)院的產(chǎn)檢項目里都有這項。建議你還是做這個項目檢查。

唐氏篩查分2個階段來做，即早唐和中唐。早唐是在11-14周之間，最佳的檢查時間是11-12周；中唐則是在孕中期，在孕婦懷孕15-20周期間，可以進行唐篩檢查，做唐篩的最佳時間是16-18周。唐氏篩查是通過抽血來完成。早唐通常要結(jié)合NT值來看，NT值的唐氏篩查需要在孕周11-13周+6來檢查，由于結(jié)合了NT值，早唐比晚唐檢查更重要。你現(xiàn)在已經(jīng)14周了，錯過了NT值的最佳檢查時間。應(yīng)該盡快咨詢醫(yī)生。

以下7類夫妻屬于唐氏兒的高發(fā)人群，更應(yīng)該做唐氏篩查。1：妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；2：夫妻其中一方有染色體異常；3：夫妻其中一方年齡較大，大于35歲；4：妊娠前后，孕婦曾服用致畸藥物，如四環(huán)素等；5：夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；6：有習慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦；7：夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物。

當了媽媽，就要盡到媽媽的責任，為肚中的胎兒負責，做好產(chǎn)檢。連唐氏篩查這么重要的檢查你都不了解，應(yīng)該進行反思！

唐氏篩查主要檢查什么項目

唐氏篩查即唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，主要檢查項目有孕婦血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等情況來判斷胎兒患唐氏綜合征危險程度。

唐氏篩查是篩查胎兒中潛在的唐氏綜合征患兒，根據(jù)風險值分為低風險、臨界風險和高風險，如果驗血篩查值大于陽性切割值1/270，屬于高風險；1/1000 1/270為臨界風險。小于1/1000為低風險。高風險只是說胎兒患唐氏綜合征的風險大，需羊水穿刺進一步明確診斷，低風險也只能說明患唐氏兒的風險低，并不代表一定不是唐氏兒。臨界風險需行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。

唐氏綜合征又稱21三體綜合征或先天愚型，患兒智力嚴重低下，生活不能自理并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的負擔。

本內(nèi)容由中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院 婦科 主任醫(yī)師 彭萍審核

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主要篩查三種弱智的風險。分別是21體、18體、13體，只需空腹抽血，1周后出結(jié)果

一般的醫(yī)院現(xiàn)在做唐氏篩查都是免費的了 因為唐篩只有50%的準確率 如果是臨界風險或者是高風險的寶媽可以做無創(chuàng)DNA檢測 也是只需要抽血就可以的 因為無創(chuàng)的準確率達到了80%左右

唐氏篩查是排除唐氏綜合征的，需要抽血，還有就是結(jié)合NT報告來判斷唐氏篩查風險，一般孕11周醫(yī)生就會先讓孕媽做NT了，然后抽血做唐氏篩查，這也是孕早期比較重要的檢查，孕11-14周之間做的準確率比較高，過了14周測的數(shù)據(jù)就沒那么好了，是初期排除唐氏兒的必要檢查吧，如果唐篩結(jié)果高風險，還會安排羊水穿刺，孕媽還是早點做比較好。

唐氏綜合征相信大家都有所了解，這是一種先天性疾病，又稱先天愚型，這種病是不能被治愈的，一旦患有這種病，將會給孩子和家庭帶去很大的災(zāi)難，而這種疾病是可以在妊娠期間進行篩查的，就是所謂的“唐氏篩查”。

唐氏篩查是篩查胎兒是否是先天愚型的首選方法，一般通過唐氏篩查，可篩檢查出60%--70%的唐氏綜合征患兒。唐氏篩查主要是通過抽取孕婦的血清，檢測孕婦血清中妊娠相關(guān)的一些指標是否在安全范圍之內(nèi)，一般在妊娠的早期，也就是在妊娠11周到14周的時候，主要檢查項目有血漿蛋白A和游離hCGB亞基兩項，一般在妊娠的中期，也就是在妊娠15周到20周的時候，主要檢查項目包括甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇三項，根據(jù)檢查的結(jié)果，再結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡和孕周等因素，計算出生出先天愚型患兒的危險系數(shù)，這便是唐氏篩查的過程。但唐氏篩查只是一種篩查手段，如果唐氏篩查的結(jié)果為危險系數(shù)為高危，提示胎兒有先天愚型的可能，進一步則要通過羊水穿刺及胎兒染色體檢查明確診斷。

可見，唐氏篩查是一項懷孕期間必做的檢查，價格也不是很貴，每個醫(yī)院的收費標準不同，但一般都在300元左右，因此，為了寶寶的 健康 ，還是提醒每個家長應(yīng)及時進行唐氏篩查，早期篩查和中期篩查都很重要。

唐氏綜合征就是胎兒先天愚型，唐篩就是篩查這種疾病，這種病是一種隨機病，染色體異常，隨著懷孕年齡增大發(fā)病率越高。常規(guī)唐篩是抽血結(jié)合身高體重年齡根據(jù)公式計算出來的數(shù)值，準確率百分之六十至七十，價格118，選擇常規(guī)唐篩需要簽字確認，將來生出唐氏兒自己承擔責任。無創(chuàng)DNA這是抽血直接檢測準確率百分之九十九，價格1471。這兩個是檢測手段，如果有異常的再做穿刺，就是結(jié)合B超抽取羊水檢測，這是確診手段。穿刺是有風險的有百分之三十流產(chǎn)率，做的話一定要謹慎。三十五歲以上孕婦必須做穿刺。我們這里的標準，僅供參考，請結(jié)合自身實際情況選擇合適檢查，祝好孕

唐氏綜合篩查

唐氏綜合篩查

唐氏綜合篩查，從知道寶寶降臨后，懷胎十月準媽媽為了保證寶寶一切正常，要做各種各樣的檢查，其中，最讓人糾結(jié)的就是唐氏綜合癥篩查，但唐氏綜合征可以選擇幾種檢查方法，那我們應(yīng)該怎么選擇，唐氏綜合征篩查又到底是什么。

唐氏綜合篩查1

唐氏篩查是什么

唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是產(chǎn)檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

為什么要進行唐氏篩查

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙、先天愚型、伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，終生無法治愈。以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為，大于35歲的是高危人群，懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現(xiàn)在認為80%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當中。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、hCG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

唐氏篩查AFP是什么

AFP（甲胎蛋白）是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1―2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28―32周時達高峰，以后又下降。

胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。

孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%，肝功能異常AFP增高。

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7―0.8MoM。

唐氏篩查1項是什么

唐氏篩查1項主要在孕媽媽懷孕第10―13+6周時，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。

唐氏綜合篩查2

■ 唐篩和無創(chuàng)，都屬于篩查手段，檢查結(jié)果都是概率，只能是高風險或者低風險，而不是確診。只有羊穿才是“確定診斷”。

★ 檢查的準確率：羊穿>無創(chuàng)>唐篩；

★ 風險：羊穿>唐篩=無創(chuàng)。

■ 35歲以上的高齡產(chǎn)婦，以及其他胎兒染色體病發(fā)病風險較高的情況，建議直接做羊水穿刺。

■ 只想檢測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征三種疾病，或者有禁忌癥不能進行羊水穿刺，可以選擇無創(chuàng)DNA檢查。

■ 下面我們再來說說唐篩、無創(chuàng)和羊穿的具體區(qū)別，孕媽們可以慢慢看來：

一.唐篩+NT

■ 概念和方式：

唐篩是通過抽取孕媽的血清，檢測里面的有關(guān)蛋白質(zhì)、激素等物質(zhì)的含量，來預測胎兒畸形的風險。分為孕早期唐氏篩查和孕中期唐氏篩查。

■ 檢測時間：

早唐篩查一般在懷孕11-13周進行，需結(jié)合血清化驗的結(jié)果和NT值來做判斷。NT值指的就是胎兒頸部透明帶的厚度，可以通過B超來進行檢查。

中唐篩查一般在懷孕14-20周進行，主要憑血清化驗的結(jié)果來給出判斷。

■ 優(yōu)缺點：

★優(yōu)點：

普及率高，沒有創(chuàng)傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，納入醫(yī)保統(tǒng)籌范圍價格低廉。

★缺點：

準確率相對低。有漏診和假陽性的.風險：30%的唐氏胎兒仍隱藏在唐篩低風險的孕婦人群中；假陽性率約為5%，篩查陽性預測值約為1%-2%。也就是說每1000個做唐篩的孕婦中有50個被評估為高風險，50個唐篩高危孕婦進行產(chǎn)前診斷，確診懷有唐氏兒的孕婦有1個，其余49個為虛驚一場。

■ 唐篩結(jié)果處理：

二.引入的新技術(shù)：無創(chuàng)

■ 概念和方式：

無創(chuàng)，也就是無創(chuàng)DNA檢查，抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序，并對測序結(jié)果進行生物信息學分析，來判斷胎兒是否患有染色體疾病。

■ 檢測時間：

適宜孕周為12-22周。

■ 優(yōu)缺點：

★優(yōu)點：

它最大的好處就是安全、方便，只需要抽取孕婦10ml的血液。無創(chuàng)DNA檢查的準確性也很高，可以達到99%。

★缺點就是：貴！

全國各地2000元~3000元不等，未納入醫(yī)保。檢測面目前只針對21、18、13號染色體，并不能看到胎兒染色體的全部信息。而羊穿還可以檢測出其他的染色體疾病。所以對于高齡產(chǎn)婦等胎兒染色體疾病高發(fā)的情況，還是會建議去個做羊穿。

■ 適合人群：

1、有唐篩臨界風險、唐篩高風險的孕婦

2、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌征（如先兆早產(chǎn)、發(fā)熱、出血、感染未愈等）的孕婦

3、雙胎妊娠孕婦

三.染色體病檢查的“金標準”：羊穿

■ 概念和方式：

羊穿也就是羊水穿刺，是指醫(yī)生在B超的引導下，將穿刺針插入子宮內(nèi)抽取羊水來進行檢查。羊穿檢測的是羊水中從胎兒身上脫落的細胞的染色體。因為是直接對胎兒的染色體進行檢查，可以直觀地檢查到染色體的形態(tài)、數(shù)目，對染色體病給出明確診斷。

■ 檢測時間：

適宜孕周為16-22周。

■ 優(yōu)缺點：

★優(yōu)點：

胎兒染色體病檢查的“金標準”，準確率在99%以上，目前檢測范圍最廣，準確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。

★缺點：

要把針插進子宮，讓很多準媽媽感到害怕，有一定風險(流產(chǎn)率0.2-0.5%)，極個別的會細胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。

（但也沒有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉劑，過程相對很快，針扎入腹部時你會感覺到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟練的醫(yī)生10分鐘不到就可以搞定了，羊水抽取完后，會感覺下腹部有些疼痛，但這種疼痛很快就會過去。該做檢查的，還是要做，不然生下不健康的寶寶不是更糟糕嗎？）

■ 適合人群：

1、 預產(chǎn)期年齡大于35歲的孕婦

2、 產(chǎn)前篩查高風險人群（無創(chuàng)DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上，早孕期NT>3.5mm等)

3、 夫婦一方為染色體異常攜帶者或生育過染色體病患兒的孕婦。

唐氏綜合篩查3

唐氏篩查作用

唐氏篩查有必要做嗎

在進行產(chǎn)檢時，很多媽媽都會聽到醫(yī)生詢問要不要做唐篩檢查，雖然醫(yī)生說唐篩檢查是自愿的，但是一般都建議要查。那唐篩到底有什么用呢?

一、唐篩可評估胎兒患病的風險

唐氏篩查是對孕婦進行檢查，從而計算孕婦生出先天缺陷胎兒的風險系數(shù)，用于篩選出患唐氏綜合癥可能性較大的寶寶。患有唐氏綜合癥的寶寶表現(xiàn)為先天智障、體格發(fā)育落后和特殊面容，同時還有可能會出現(xiàn)先天畸形，像肢體異常，內(nèi)臟功能異常或先天性心臟病等。這種寶寶基本生活不能自理，對家庭的精神和經(jīng)濟帶來沉重的負擔。

唐篩的目的是降低唐氏綜合癥患兒的出生率，一般符合孕周就建議要做這項篩查。

二、根據(jù)檢查時間不同，唐篩分早唐和中唐

唐篩分早唐和中唐，檢查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之間進行檢查。早唐篩查方法包括血清學檢查、超聲檢查(NT胎兒頸項透明層+胎兒鼻骨)，或者二者結(jié)合。早唐假陽性率是3%左右，檢出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT檢查對機.....

唐氏篩查類型

唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。唐氏篩查類型如下：

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據(jù)孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高危現(xiàn)象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺......

唐氏篩查時間

唐氏篩查什么時候做

唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天性愚型的風險。

醫(yī)生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查結(jié)果的準確性。如果在篩查的過程當中，醫(yī)院的報告確定是高危的情況，醫(yī)生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。