超聲檢測NT值異常與胎兒心臟畸形及染色體異常之間的相關(guān)性探討_

2024年3月6日發(fā)(作者：錫安主義)

世界最新醫(yī)學(xué)信息文摘 2019年第19卷第70期 7

·論著·超聲檢測NT值異常與胎兒心臟畸形及染色體異常之間的相關(guān)性探討魏義梅，倪娜，李新軍（新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)第二師焉耆醫(yī)院超聲科，新疆 焉耆）摘要：目的 分析總結(jié)經(jīng)超聲檢測NT在3 mm以上與胎兒心臟畸形及染色體異常之間的相關(guān)性，為優(yōu)生優(yōu)育、提升人口素質(zhì)提供可靠依據(jù)。方法 回顧性分析2015年1月至2018年1月在本院婦產(chǎn)科建卡并進(jìn)行超聲早期篩查的80例NT值>3 mm的高危畸形胎兒的孕婦資料，分析胎兒NT增厚聲像表現(xiàn)，并行羊水穿刺以了解染色體核型,對染色體核型正常的孕婦于18-26周行胎兒超聲心動圖篩查，對比不同厚度NT值與染色體異常及心臟畸形之間的關(guān)系。結(jié)果 胎兒NT在3.0-4.0 mm的染色體異常、結(jié)構(gòu)異常及正常分娩情況均優(yōu)于NT≥5 mm者,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)。結(jié)論 孕早期超聲NT值測量，可提高胎兒心臟畸形及染色體異常的檢出率。關(guān)鍵詞：NT值；胎兒心臟畸形；染色體異常；相關(guān)性中圖分類號：R445.1　　　文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A　　　DOI: 10.19613/.1671-3141.2019.70.004本文引用格式：魏義梅,倪娜,李新軍.超聲檢測NT值異常與胎兒心臟畸形及染色體異常之間的相關(guān)性探討[J].世界最新醫(yī)學(xué)信息文摘,2019,19(70): Relationship between Abnormal NT Value Detected by Ultrasound and Fetal Cardiac Malformation and

Chromosomal AbnormalityWEI Yi-mei, NI Na, LI Xin-jun（Ultrasound Department of Yanqi Hospital of the Second Division of Xinjiang Production and Construction Corps，Yanqi, Xinjiang）ABSTRACT:

Objective To analyze and summarize the correlation between NT over 3 mm detected by ultrasound and fetal cardiac

malformations and chromosomal abnormalities, so as to provide reliable basis for eugenic and eugenic breeding and improving population

quality.

Methods A retrospective analysis was made on 80 pregnant women with high-risk malformations who NT value was more than

3 mm in our gynecology and obstetrics department from January 2015 to January 2018. The sonographic manifestations of fetal NT thick-ening were analyzed, and amniocentesis was performed to understand the chromosome karyotype. The pregnant women with normal chro-mosome karyotype were screened by fetal echocardiography at 18-26 weeks. The relationship between NT values of different thickness and

chromosomal abnormalities and cardiac malformations.

Results Chromosomal abnormalities, structural abnormalities and normal delivery

of fetal NT at 3.0-4.0mm were better than tho of NT

≥ 5 mm, the difference was statistically significant (P<0.05).

Conclusion The de-tection rate of fetal cardiac malformations and chromosomal abnormalities can be improved by measuring NT value in early WORDS: NT value; Fetal heart malformation; Chromosomal abnormalities; Correlation0 引言胎兒先天缺陷包括功能性發(fā)育不良、心臟畸形以及染色體異[1]常等，產(chǎn)前篩查的主要目的是為更好地了解胎兒在宮內(nèi)孕育情況，減少異常胎兒的降生，降低致殘率，提高出生人口質(zhì)量[2]。本院超聲室結(jié)合國內(nèi)外先進(jìn)經(jīng)驗，利用超聲技術(shù)對胎兒測量并記錄

NT值，進(jìn)一步探討NT值異常與胎兒心臟畸形及染色體異常之間的相關(guān)性。1 資料與方法1.1 一般資料回顧性分析2015年1月至2018年1月在本院婦產(chǎn)科建卡并進(jìn)行超聲早期篩查的80例、孕周為11-13+6周的高危初產(chǎn)孕婦的資料。其中，年齡最大39歲，最小21歲，平均(23.45±2.65)歲，+6體重(64.30±2.40)kg，孕周最大13周，最短11周，平均（12.2±1.34）周，均為單胎，同時隨訪本組孕婦孕中早期的超聲篩查結(jié)果，跟蹤至妊娠終止。所有孕婦均簽知情同意書并同意此次研究。納入標(biāo)準(zhǔn):高度懷疑胎兒畸形風(fēng)險并定期到本院產(chǎn)科接受產(chǎn)前檢查、孕周11-13+6周的單胎孕婦；排除標(biāo)準(zhǔn)：終止妊娠前自然流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)窘迫者、孕婦合并其他嚴(yán)重感染者。1.2.2 胎兒異常心臟構(gòu)造篩查[4]對于超聲NT值在3.1-5.0 mm的孕婦，于孕中期用三維超聲對胎兒心臟構(gòu)造進(jìn)行掃描，包括心臟的位置、心房、心室的構(gòu)成及排列關(guān)系、房室大小、心房與心室連接、心室與大動脈連接關(guān)系等情況，有異常的孕婦進(jìn)行三維超聲心動圖追蹤，引產(chǎn)終止妊娠者對病理結(jié)果進(jìn)行追蹤，統(tǒng)計胎兒心臟畸形的例數(shù)。1.2.3 胎兒異常染色體篩查法[5]NT值在3.1-5.0 mm的孕婦均行唐氏篩查[6]，存在高風(fēng)險者必須簽署知情同意書后于孕中期（16-24周）取樣：于無菌條件下，在超聲的引導(dǎo)下進(jìn)行羊膜腔，取羊水樣本送檢進(jìn)行細(xì)胞染色體核型分析，之后統(tǒng)計染色體異常發(fā)生情況。1.3 觀察指標(biāo)觀察不同胎兒NT值的孕婦妊娠情況，并分析NT值與染色體及心臟之間的關(guān)系。1.4 統(tǒng)計學(xué)處理采用SPSS 20.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計與處理，計數(shù)資料以（%）表2P<0.05表示兩組數(shù)據(jù)比較差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。示，采用c檢驗，1.2 研究方法2 結(jié)果所有孕婦均用彩色多普勒超聲診斷儀（volusonE8）,腹部超聲探頭的頻率3.5 MHz（logiqe9），7.5-12 Hz的線陣超聲探頭頻率，3-4 mm取樣容積設(shè)置，每秒10 cm最低流速，指導(dǎo)孕婦仰臥，之后進(jìn)行掃瞄，對NT值異常增大者進(jìn)行異常心臟構(gòu)造篩查及胎兒異常染色體篩查。1.2.1 NT值檢測法所有操作規(guī)程均嚴(yán)格遵照英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會制定的《NT質(zhì)[3]控標(biāo)準(zhǔn)》的有關(guān)要求進(jìn)行操作：取胎兒自然屈曲狀態(tài)下的正中矢狀切面，圖像必須放大，盡可能只包括胎兒頭部及上胸，放大后進(jìn)行胎兒頸項背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大垂直度測量，共測量3次，若結(jié)果誤差較大可待胎兒移動后再行測量，之后取平均值。80例孕周為11-13+6周NT的增厚胎兒中，胎兒NT在3.0-4.0 mm之間有50例，出現(xiàn)染色體異常3例，占6.0%（18-三體綜合征2例，21-三體綜合征1例）,心臟結(jié)構(gòu)異常2例，占4.0%（完全性心內(nèi)膜墊缺損1例、室間隔缺損各1例）,兩者并發(fā)1例，占2.0%，正常胎兒44例(88.0%)；NT≥5.0 mm者30例，出現(xiàn)染色體異常10例,占33.3%（其中18-三體綜合征3例，21-三體綜合征3例，羅氏易位2例，Turner綜合征1例，13-三體綜合征1例）,心臟結(jié)構(gòu)異常6例，占20.0%（法洛氏四聯(lián)癥2例，完全性心內(nèi)膜墊缺損2例、室間隔缺損1例，單心室1例）,兩者并發(fā)5例，占16.67%，正常胎兒9例（30.0%)。顯而易見，胎兒NT在3.0-4.0 mm之間，染色體及心臟結(jié)構(gòu)異常及正常胎兒情況均優(yōu)于NT≥5 mm組,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)，見表1。投稿郵箱：sjzxyx88@

8World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2019 Vo1.19 No.70表1 NT在3.0-4.0mm、≥5mm時各指標(biāo)比較[n(%)]NT值例數(shù)染色體異常心臟畸形并發(fā)正常胎兒3.0-4.0mm503（6.0）2（4.0）1（2.0）44（88.0）≥5mm3010（33.3）6（20.0）5（16.67）9（30.0）P-<0.05<0.05<0.05<0.053 討論受飲食因素、環(huán)境因素、遺傳因素及產(chǎn)婦高齡等影響，缺陷新生兒的數(shù)量有明顯上升的趨勢，給患兒自身和家庭生活帶來嚴(yán)重的心理負(fù)擔(dān)及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)[7]，因此，對高危孕婦進(jìn)行早期篩查以改變?nèi)焉锝Y(jié)局，對提高優(yōu)生優(yōu)育、減少缺陷新生兒降生具有十分重要的意義[8]。而超聲篩查是判斷和評估宮內(nèi)胎兒組織結(jié)構(gòu)是否異常，提供妊娠決策的重要輔助方法。隨著超聲影像的迅速發(fā)展,應(yīng)用于產(chǎn)科的NT測量法對于篩查胎兒結(jié)構(gòu)有著明顯的特異性和準(zhǔn)確性，目前該技術(shù)已在全國二級及以上的綜合醫(yī)院鋪開[9]。本文選擇孕11-13+6周作為測量NT值的最佳時間，由于此時胎兒生長淋巴系統(tǒng)尚未完善，頸部淋巴管與頸靜脈竇之間尚未完全相互連通，因此會有少量液體集中在此處，此時測量NT值對胎兒的判斷準(zhǔn)確率較高[10]，利用超聲觀察胎兒頸項后皮下無回聲暗區(qū)，取標(biāo)準(zhǔn)切面正中矢狀面測量,以NT厚度>3 mm為研究對象，分析NT厚度與染色體異常及心臟畸形之間的關(guān)系，通過對80例11-13+6周NT增厚（>3 mm）的胎兒進(jìn)行經(jīng)超聲檢查,發(fā)現(xiàn)NT值3.0-4.0 mm的胎兒的染色體異常、心臟畸形及染色體異常合并心臟畸形的比率明顯低于NT值≥5 mm的孕婦組，且NT值≥5 mm時，心臟畸形及染色體異常與NT值呈正相關(guān)性，提示NT值能有效地檢測出胎兒的染色異常及心臟畸形。國內(nèi)外大量研究證實[11],NT增厚與胎兒染色體異常有關(guān),臨床上較為多見的依次是為21-三體綜合征、18-三體綜合征及Turner綜合征，同時發(fā)現(xiàn)當(dāng)NT值≥5.0 mm時胎兒染色體及胎兒心臟結(jié)構(gòu)發(fā)生異常率明顯增加[12],因而孕婦正常分娩率也隨之下降。陳曉薇[13]對103例NT值增高（≥3.5 mm）的胎兒于18-24孕周進(jìn)行系統(tǒng)性超聲檢查及染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)NT值增高的胎兒發(fā)生染色體異常、心臟畸形的比率顯著高于NT值正常的胎兒,證實NT增厚與胎兒染色體非整倍體和先天性心臟病等不良妊娠結(jié)局關(guān)系密切。祝旦瑛[14]研究的超聲檢測NT值以判斷胎兒是否發(fā)育異常，發(fā)現(xiàn)其敏感性、特異性、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值分別達(dá)到95.24%、96.61%、30.77%及99.92%，染色體異常胎兒檢出率為13.85%，這都與本組的研究結(jié)果相吻合。綜上所述,經(jīng)超聲檢查由于探頭頻率較高、圖像質(zhì)量好,能較清晰地顯示孕11-13+6周NT增厚胎兒的組織結(jié)構(gòu),能更早地發(fā)投稿郵箱：sjzxyx88@現(xiàn)胎兒心臟畸形和其他染色體異常相關(guān)畸形[15],對高危孕婦能早發(fā)現(xiàn)早處理，為臨床診斷和進(jìn)一步妊娠決策提供明確依據(jù)。但是，為了更能提高超聲診斷的陽性率，在檢查時必須做到全面、細(xì)致、有序，必要時聯(lián)合經(jīng)陰道超聲檢查[16]；同時，超聲室的技師必須經(jīng)過嚴(yán)格培訓(xùn)且經(jīng)驗豐富，才能獲取結(jié)構(gòu)組織清晰的超聲圖像，這就要求我們超聲室的工作人員不斷學(xué)習(xí)，不斷創(chuàng)新，不斷積累經(jīng)驗，把握好產(chǎn)前篩查的質(zhì)量關(guān)，同時注意跟蹤隨訪，真正達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。參考文獻(xiàn)[1]　??廖玎.胎兒頸項透明層超聲監(jiān)測與胎兒發(fā)育異常的相關(guān)性分析[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2015,23(4):239-241.[2]　??王挺,郭莉,陳漢彪,等.早期產(chǎn)前篩查中胎兒頸項透明層厚度與絨毛染色體異常的相關(guān)性研究[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2016,33(2):264-265.[3]　??劉姜伶.超聲測量胎兒頸項透明層在檢出胎兒異常發(fā)育的臨床診斷價值[J].現(xiàn)代診斷與治療，2016,27(2):365-366.[4]　??曾秀梅,王坤,梁元豪,等.早孕期胎兒頸項透明層厚度與結(jié)構(gòu)異常相關(guān)性研究[J].醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志,2015,25(12):2209-2212.[5]　??張微.孕早期胎兒頸項透明層在產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形中的價值[J].中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新,2018,15(18):74-77.[6]　??秦曉娜.B超探測頸項透明層厚度在胎兒畸形篩查中的作用[J].中國婦幼保健,2017,32(5):1077-1079.[7]　??莫澤來,洪燕,鐘文津,等.超聲檢測早孕期胎兒頸項透明層增厚在篩查先天性心臟病中的應(yīng)用價值[J].中國婦幼保健,2016,31(11):2399-2401.[8]　??郭書邑,楊佳麗.孕早期頸項透明層厚度測量在胎兒畸形篩查中的價值[J].中國婦幼保健,2016,31(5):1004-1006.[9]　??李學(xué)廣.孕早期超聲測量胎兒頸項透明層厚度在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值[J].臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志,2016,18(5):351-353.[10]　??劉桂軍.孕早期超聲檢測靜脈導(dǎo)管血流頻譜及頸項透明層厚度在胎兒心臟畸形診斷中的價值[J].中國婦幼保健,2017,32(15):3680-3681.[11]　??黃惠琴.超聲儀對胎兒不同檢測方法聯(lián)合檢查在篩查染色體異常中的應(yīng)用價值[J].醫(yī)學(xué)理論與實踐,2015,28(4):439-440.[12]　??薄莘莘,姚景,趙媛,等.超聲在孕11～13+6周胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常篩查的臨床價值探討[J].寧夏醫(yī)學(xué)雜志,2016,38(8):764-766.[13]　??陳曉薇.超聲胎兒頸項透明層檢查在產(chǎn)前診斷中的研究進(jìn)展[J].醫(yī)學(xué)信息,2017,30(4):33-34.[14]　??祝旦瑛.胎兒頸項透明層增厚超聲檢測對診斷胎兒染色體畸變的意義[J].浙江臨床醫(yī)學(xué),2016,18(2):246-248.[15]　??胡詠梅,蔡燕,孫珊珊,等.NT超聲檢查在早孕期胎兒篩查中的應(yīng)用分析[J].世界最新醫(yī)學(xué)信息文摘,2016,16(21):124.[16]　??王麗,楊青松.孕11-13+6周超聲軟指標(biāo)在胎兒染色體異常篩查中的應(yīng)用效果[J].中國全科醫(yī)學(xué),2017,20(1):249-251.