一例SRY基因陰性性反轉男性病例分析

2024年3月23日發(fā)(作者：預防校園欺凌征文)

中國計劃生育學雜志２００８年第ｌ２期總第１５８期　

一

例ＳＲＹ基因陰性性反轉男性病例分析　

單桂芬　李利民　戴汝琳許秉乙　云　馨　劉睿智　

反轉男性患者分為ＳＲＹ陽性及ＳＲＹ陰性兩類。４６，ＸＸ性反　

轉男性中，ＳＲＹ陰性者約占１０％～２０％。此兩類患者的臨床　

表現(xiàn)存在差異：ＳＲＹ陽性患者具有正常的男性外生殖器，如　

資料：患者：某男，２６歲，因婚后兩年不育來本所就診。　

患者骨骼細小，身高１６５ｃｍ，體重５１ｋｇ。皮膚細膩，第二性征　

發(fā)育不良，無胡須，無喉結，陰毛分布呈女性型．青春期無乳房　

發(fā)育。陰莖長５．５ｃｍ，周長２．２ｃｍ，左側睪丸１ｍｌ，質地軟，右　

有睪丸（常為隱睪或小睪丸），一般為無精子癥不育患者　；　

側２ｍｌ，質地軟．左側隱睪。彩色多普勒超聲顯示無子宮及雙　

側卵巢結構，無明顯的前列腺及精囊腺回聲，盆腔未見明顯不　

規(guī)則液性暗區(qū)。ＣＡＳＡ精液分析未見精子。睪酮（Ｔ）　

２．５７ｎｍｏｌ／Ｌ，卵泡刺激素（ＦＳＨ）４２Ｕ／Ｌ，黃體生成素（ＬＨ）　

３２Ｕ／Ｌ，催乳素（ＰＲＬ）０．２ｎｍｏＬ／Ｌ，雌二醇（Ｅ，）：２７８ｐｍｏｌ／Ｌ。染　

色體核型檢查為４６，ＸＸ，未見嵌合體。４次ＳＲＹ基因檢測均　

無擴增（圖１）　

Ｍａｒｋｅｒ　１　２　３　４　５　６　

Ｍａｒｋｅｒ：標準參照物；１、２：正常男性陽性對照，（ＳＲＹ基因特異性片段　

有擴增，顯帶明顯）；３、４：本例患者（ＳＲＹ基因無擴增）；５：正常女性對　

照（無擴增）；６：空白對照（無擴增）　

圖ｌ　ＳＲＹ基因電泳圖　

討論：性反轉綜合征（ＳＲＳ）是一種性別發(fā)育異常的遺傳　

性疾病，其主要臨床特征表現(xiàn)為染色體核型性別與性腺性別　

相反。臨床分型包括：４６，ＸＹ性反轉女性和４６，ＸＸ性反轉男　

性。對人類性腺分化的早期研究發(fā)現(xiàn)，Ｙ染色體上存在著睪　

丸決定因子（ＴＤＦ）。１９９０年，Ｓｉｎｃｌａｉｒ等　發(fā)現(xiàn)位于Ｙ染色體　

Ｙｐｌ１．３２的ＳＲＹ基因為ＴＤＦ最佳候選基因，在胚胎發(fā)育早期　

決定性別的分化和睪丸的形成，并證實該基因編碼一一種含　

２０４個氮基酸的核蛋白（ＳＲＹ蛋白）在性別決定過程中起到關　

鍵作用。ＳＲＹ蛋白核心區(qū)域含有一保守序列，稱ＨＭＧ盒，該　

區(qū)域可特異性結合并彎曲核心序列為５　一ＣＣＴＩＴＧＡ一３韻　

ＤＮＡ片段，從而啟動其性別決定的調控功能。本例為４６，ＸＸ　

性反轉男性，且ＳＲＹ基因檢測為陰性。此種類型的性反轉綜　

合征家族發(fā)病極為罕見，其發(fā)病率約為１：２０　０００～２５　０００ｌ２　。　

根據(jù)染色體核型分析及ＳＲＹ基因檢測．臨床上可將４６，ＸＸ性　

收稿　

日期：２００８—０７—１０　

修回　日期：２００８—０９—２３　

作者　

：

單桂芬古林大學第二醫(yī)院檢驗科（長春，１３００４１）　

李利民吉林省吉林市婦產(chǎn)醫(yī)院　

戴汝琳吉林大學白求恩醫(yī)學院細胞生物學教研室　

許秉乙　吉林大學白求恩醫(yī)學院細胞生物學教研室　

云　馨吉林大學白求恩醫(yī)學院細胞生物學教研室　

通訊　

作者：劉睿智　吉林大學白求恩醫(yī)學院細胞生物學教研室（長春　

１３００２１）　

?

７５８?　

ＳＲＹ陰性患者心臟畸形、外生殖器模糊、小陰莖、尿道下裂（會　

陰型或陰莖陰囊型），尿道下裂的主要表現(xiàn)為外生殖器異常，　

如陰莖下屈畸形、前尿道不融合，多并發(fā)陰莖、睪丸發(fā)育不良，　

雌激素及皮質激素水平升高，存在女性發(fā)育傾向等。本例為　

正常男性外觀，外生殖器也表現(xiàn)為男性，但睪丸較正常小，臨　

床表現(xiàn)為無精，睪丸發(fā)育不良，左側隱睪，ＦＳＨ和ＬＨ水平升　

高，存在女性發(fā)育傾向。臨床上一般檢測出ＳＲＹ基因陽性，　

性分化異常，不論其核型如何，都會有睪丸組織存在，且不論　

其在什么部位（盆腔、腹股溝、陰阜等）或以什么形式（卵睪、　

發(fā)育不良的睪丸、條索狀性腺等）存在　。但沒有ＳＲＹ基　

因，并不意味患者沒有睪丸組織的存在，本例即可說明。對于　

這類患者的發(fā)病機制國內外報道有兩種假說。一是常染色體　

或ｘ染色體靶基因突變假說。很多研究發(fā)現(xiàn)　，性別決定　

是以ＳＲＹ基因為主導，多個基因參與協(xié)調的結果。除ＳＲＹ基　

因外，還有一些與性別決定分化有關的基因，如ＤＡＸ１、ＳＯＸ９、　

ＳＯＸＩＯ、ｗＴ１、ＳＦ１、ＸＨ２等川。有學者提出決定男性性別的結　

構基因位于常染色體，并受位于Ｘ染色體上的抑制基因　

（ＤＡＸ１基因）和位于Ｙ染色體上的激活基因的雙重調控　。　

如果ＤＡＸ１基因突變、缺失或畸變，將失去對結構基因的抑制　

作用，從而使結構基因在沒有ＳＲＹ基因激活的情況下自行表　

達，最近轉基因鼠實驗證明ＳＯＸ９可在ＳＲＹ缺失情況下替代　

ＳＲＹ發(fā)揮作用。也有研究指出ＳＯＸＩＯ基因過度表達可使睪　

丸發(fā)生　，至于這些基因如何相互作用誘導睪丸或卵巢的形　

成還不清楚。本例是否由于ＤＡＸ１基因、ＳＯＸ９或ＳＯＸ１０基因　

起作用還有待進一步研究證實。二是嵌合體假說。有學者認　

為這類患者有未檢出的４６，ＸＸ或４７，ＸＸＹ嵌合體，因為在一　

般情況下，核型是與性腺性別一致，但有時并不能完全反映　

性腺確切性別，原因在于皮膚和性腺組織均來自外胚層，而　

外周血組織則來自中胚層。至于本例是否有未檢出的４６，　

ＸＸ或４７，ＸＸＹ嵌合體，或４６，ＸＹ細胞，有待進一步研究。　

因此，單純以ＳＲＹ為靶基因檢測并不能提供足夠的信息，但　

目前細胞遺傳學核型分析結合ＰＣＲ技術檢測ＳＲＹ基因，是診　

斷性別發(fā)育異常患者的重要手段。　

參考文獻　

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Ｈｕｍ　Ｒｅｐｒｏｄ，２００６，１２（５）：３４１—３４６．　（下轉７６２頁）　

中國計劃生育學雜志２００８年第１２期總第１５８期　

量、療程按藥品說明書或遵醫(yī)囑。如：克霉唑軟膏、聚維酮碘　陰道，應用次數(shù)、療程按說明書或遵醫(yī)囑。如：潔爾陰洗液、甲　

軟膏等。乳膏劑在婦科主要用于外陰瘙癢、陰道感染等。由　

于其具有一定的“反向吸收”作用，故應注意適應證的選擇，　

忌用于糜爛、潰瘍、水皰及膿皰癥等。用法：清潔外陰，取半臥　

硝唑氯已定洗劑等。但陰道灌洗時易影響陰道ｐＨ、導致盆腔　

炎癥，破壞正常菌群，影響內環(huán)境　。　

６．凝膠劑婦科用凝膠劑主要用于婦科炎癥。用法：使　

位屈膝岔腿，將藥物乳膏涂抹于患處，或用專用裝置將乳膏置　

于陰道深處，每日使用次數(shù)、用量及療程按藥品說明書或遵醫(yī)　

囑。如：己烯雌酚乳膏、硝酸咪康唑乳膏等。　

３．泡騰劑包括陰道泡騰片、泡騰膠囊和泡騰栓。陰道　

用前排尿，清潔外陰，平躺，彎曲雙膝，將特制凝膠給藥器的前　

端緩慢塞入陰道深處，推出器內的凝膠即可。凝膠劑的用量、　

用藥次數(shù)與療程按藥品說明書。如：舒康凝膠劑、納米銀婦炎　

１號凝膠劑等。　

給藥，主要用于陰道感染。用法：每晚睡前清洗外陰，取平臥　

屈膝位，用戴指套的手指將藥片緩慢塞人陰道深處。用量、療　

７．噴霧劑用于陰道炎癥時，取仰臥位，屈膝岔腿，將噴　

管插入陰道內，按藥品說明書或醫(yī)囑用量噴灑藥液，噴量不宜　

程按藥品說明書或遵醫(yī)囑。由于泡騰劑易吸潮崩解，故患者　過多。噴灑藥液后平躺ｌ０分鐘以上，以延長藥液保留時間，　

應當在臨用前拆封，并將剩余藥品存放于避光、陰涼、干燥處，　

防止藥物從陰道流出。外陰炎及其它皮膚病，可直接噴于患　

溫度不超過２０℃，以免影響使用。如：甲硝唑陰道泡騰片、重　

處，并保持外陰用藥部位干爽。如：婦膚康噴霧劑等。　

組人干擾素ａ一２ｂ陰道泡騰膠囊、復方芙蓉泡騰栓等。　隨著醫(yī)藥科技的發(fā)展，新的外用藥物劑型不斷出現(xiàn)并應　

４．膠囊劑　陰道膠囊陰道給藥，常用于調節(jié)陰道菌群平　用于臨床。對于每種新的藥物劑型，醫(yī)務人員在使用前都應　

衡或炎癥。用法：每天臨睡前清洗外陰后，取平臥屈膝位，用　

當了解它的劑型特點，以便合理使用。　

清潔的或戴指套的手指將膠囊緩慢放入陰道深處，用量、療程　

參考文獻　

按藥品說明書或遵醫(yī)囑。由于膠囊劑囊殼的成囊材料主要是　

１趙軼，姚慧．陰道炎用藥狀況調查研究．中同婦幼保健，２００８，２３　

特制明膠，在陰道內具有崩解和溶出過程，因此，用藥后應當　

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２江志強．藥物劑型和給藥體系．北京：中國醫(yī)藥科技出版社，２００３，　

保持平臥位，以防膠囊脫出。如：乳酸菌陰道膠囊等　

３０８～３２２，２６．　

５．灌洗劑用于沖洗陰道。用法：一般使用的是低濃度　

３崔福德．藥劑學．第６版．北京：人民衛(wèi)生出版社，２００７：１８９，２０１．　

的水溶液，多在臨用前按說明書稀釋至所需濃度，熱至體溫擦　

４李大魁．藥學綜合知識與技能．第２版北京：中國中醫(yī)藥出版社，　

２００７：３７．　

洗外陰，并用專用沖洗器將稀釋好的藥液送至陰道深部沖洗　

［責任編輯：張璐］　

（上接７２７頁）　

建立專門的服務室，開發(fā)出多種形式的宣傳材料，充分利用法　揮著越來越大的作用。　

定宣傳日，配合國家政策，開展豐富多彩的活動。　５．注重網(wǎng)絡的作用。隨著互聯(lián)網(wǎng)的普及，年輕人熱衷于　

４．以民間組織作為有效補充。目前在一些大城市，已經(jīng)　

上網(wǎng)獲取信息、交友聊天。Ｅ—ｍａｉｌ、ＭＳＮ、ＱＱ成為現(xiàn)代人交流　

出現(xiàn)一些熱心青少年性和生殖健康咨詢和服務的民間機構及　的重要手段。利用現(xiàn)代網(wǎng)絡進行青少年性與生殖健康科普知　

國際組織，它們大多擁有國際最新理念，集健康教育、咨詢及　

識宣傳和教育，將成為一種有效新途徑。　

醫(yī)療計生服務于一體，開展多種活動，成為青少年性與生殖健　

參考文獻　

康教育和服務的重要補充。如瑪麗斯特普國際組織（ＭＳＩ）中　

ｉ　王筱金．上海市青春健康促進項目效果評估一Ｅ海：復且大學出版　

國代表處（ＭＳＣ）推出以“你我”（Ｙｏｕ＆Ｍｅ）為品牌導向、面對　

社，２００６．　

青少年的一系列宣傳教育和服務項目，目的在于以青少年喜　

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聞樂見的方式降低中國未婚青少年的非意愿懷孕及艾滋病在　

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內的性傳播疾病發(fā)生的幾率。“你我”旨在建立一個互動的信　

３張玫玫，那毅．淺談性價值觀一當前我國性教育的重要課題．中國　

息交流和服務平臺，鼓勵青年人對待愛情、性和生活采取健　

性科學，２００４，１１：２５—２６．　

康、負責和積極向上的態(tài)度，該品牌正在有關項目實施區(qū)域發(fā)　

［責任編輯：董琳］　

（上接７５８頁）　

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６張曉云，李永全，周汝濱，等．性分化異常患者ＳＲＹ基因的臨床檢　［責任編輯：張璐］　

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７６２?