如何去優(yōu)化一個(gè)完美寶貝標(biāo)題思路
完美寶貝基因檢測(cè)去除耳聾基因
2016年2月,我國(guó)首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管寶寶在出生時(shí)隔一年多之后,聽(tīng)力測(cè)試顯示一切正常,結(jié)果振奮人心!
據(jù)悉,此項(xiàng)研究由解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所及生殖醫(yī)院聯(lián)合開(kāi)展。在開(kāi)展工作前,基因測(cè)序及基因解碼團(tuán)隊(duì)率先參與,解讀了引起重度耳聾的原因。隨后,研究進(jìn)行了試管嬰兒植入、胚胎植入前基因信息分析、產(chǎn)前診斷等操作等對(duì)胎兒進(jìn)行了基因檢測(cè),確保健康寶寶的出生。
試管寶寶的故事
據(jù)了解,此名新生兒父母來(lái)自河北,均為我國(guó)遺傳性耳聾的常見(jiàn)致病基因GJB2攜帶者,第一胎男嬰因重度遺傳性耳聾實(shí)施了人工耳蝸植入術(shù),第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾,被迫選擇終止妊娠。夫婦倆都強(qiáng)烈渴望擁有一個(gè)具有健康聽(tīng)力的寶寶,阻斷家族中的聾啞厄運(yùn)。2013年8月,他們慕名來(lái)到北京醫(yī)院,該院與生殖醫(yī)院、基因測(cè)序、基因解碼等機(jī)構(gòu)合力攻關(guān),應(yīng)用胚胎植入前基因信息分析聯(lián)合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因技術(shù)幫助他們實(shí)現(xiàn)了這一夢(mèng)想。
研究團(tuán)隊(duì)的努力
研究團(tuán)隊(duì)先后對(duì)這對(duì)夫婦的8枚胚胎進(jìn)行胚胎植入前的耳聾基因診斷,又在胚胎成功著床后應(yīng)用單體型分析胎兒的基因型。基因測(cè)序團(tuán)隊(duì)其孕期進(jìn)行了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體檢測(cè)和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測(cè),并在胎兒孕19周時(shí)對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行了基因檢測(cè)。在經(jīng)歷了胚胎未著床、胎兒不穩(wěn)等曲折過(guò)程后,2015年1月29日,團(tuán)隊(duì)終于迎來(lái)這名具有健康聽(tīng)力的新生兒。隨后,對(duì)新生兒進(jìn)行了新生兒?jiǎn)位虿z測(cè),同時(shí)經(jīng)聽(tīng)力篩查完全具備正常聽(tīng)力,實(shí)現(xiàn)了聾啞防治從二、三級(jí)防控到一級(jí)預(yù)防的里程碑式的跨越。
關(guān)于耳聾
耳聾屬于臨床常見(jiàn)疾病,據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì),2014年全球約3.6億人患有種類(lèi)聽(tīng)力障礙。在中國(guó),聽(tīng)力語(yǔ)言障礙患者超過(guò)2700萬(wàn),居各類(lèi)殘疾之首。在新生兒群體中,先天性嚴(yán)重聽(tīng)力障礙發(fā)生率高達(dá)1-3/1000,據(jù)估算,我國(guó)每年新增3-6萬(wàn)耳聾患者,而這些耳聾殘疾超過(guò)60%是由基因因素引起的。
此項(xiàng)研究,將胚胎植入前基因診斷、早孕無(wú)創(chuàng)單倍體分析、孕期外周血篩查及新生兒聽(tīng)力篩查等多項(xiàng)國(guó)際先進(jìn)技術(shù)集成為三級(jí)防控保健體系,變被動(dòng)治療為孕前主動(dòng)綜合預(yù)防,建立了可復(fù)制的孕前排除遺傳性耳聾的技術(shù)模式,從根本上實(shí)現(xiàn)聾病的“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”,是我國(guó)千萬(wàn)耳聾患者后代預(yù)防遺傳性耳聾的福音。
研究展望
下一步,將繼續(xù)致力于我國(guó)遺傳性耳聾的防治工作,通過(guò)與中科院院士賀林教授共同領(lǐng)銜的“中國(guó)聾病基因組計(jì)劃”對(duì)我國(guó)聾病基因進(jìn)行全面的精準(zhǔn)定位,進(jìn)一步鞏固聾病綜合防治模式。
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