苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥，又稱苯酮尿癥（phenylketonuria，縮寫為PKU）是一種可遺傳的氨基酸代謝缺陷，影響患者的大腦發育，引起智力障礙和癲癇，并使患者出現皮膚白化、頭發變黃、尿液有鼠臭味等癥狀。
苯丙酮尿癥的癥狀
患兒在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，癥狀隨生長發育逐漸出現，并且多為不可逆轉的腦損傷。通常在3-6個月時始初現癥狀。1歲時癥狀明顯。患兒主要表現為智力障礙、毛發變黃、皮膚色白及四肢短小，同時身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有癲癇發作。
1、出現喂養困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀，
2、頭圍較小，在出生時頭發尚黑，生后數月因黑色素合成不足，頭發由黑色逐漸變為棕色或黃色，虹膜顏色變淺;
3、皮膚逐漸變白，多數患兒面部長出濕疹樣皮疹;
4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味;
5、生后3個月表現生長發育落后和智力低下，逐漸加重，半數以上病例IQ68。年長兒約60%有嚴重的智能障礙。
6、2/3患兒有輕微的神經系統體征，如肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發作，常在18個月以前出現，可表現為嬰兒痙攣性發作、點頭樣發作或其他形式。
7、大多數有煩躁，抑郁等精神癥狀，情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈癡呆樣面容。可出現一些行為、性格的異常，如憂郁、多動、自卑、孤僻等。
苯丙酮尿癥的病因
1、苯丙酮尿癥由什么原因引起的?
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發育遲緩。
2、苯丙酮尿癥如何影響患兒?
苯丙酮尿癥患兒在出生后頭幾個月表現都可以是正常的。如果不加治療，3到6個月時他們就開始對周圍的環境不感興趣，到1歲時，他們的發育就明顯遲緩。那些未經治療、中樞神經已經受損的苯丙酮尿癥患兒常常易怒、焦躁不安并具有破壞性。他們軀體發育可以較好，頭發常比其兄弟姐妹的要黃。
3、哪些人易患苯丙酮尿癥?
當父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發病的，就稱為攜帶者”。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。
當父母雙方都是攜帶者時，他們就有1/4(25%)幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導致子女一出生就患上苯丙酮尿癥;子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正常基因的幾率是2/4(50-50)，這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者;此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正常基因，則其子女既不會患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些幾率對于每一次妊娠都是一樣的。
苯丙酮尿癥的治療
苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會引起智力遲鈍。幸運的是，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發育正常。
1、新生兒苯丙酮尿癥篩查如何做?
用針扎嬰兒的足后跟并采幾滴血(同樣的血樣標本可以被用于許多其它先天性代謝性疾病的篩查)，血樣常被送到當地的醫學實驗室進行檢測，以便檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結果不正常，那么將做更多的檢查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿癥，或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。
這種檢查在嬰兒生后24小時到7天內做，其精確度較高。然而，早期出院現象越來越普遍，許多嬰兒在生后24小時之內就被檢查。因為早期做這種檢測，有些苯丙酮尿癥可能被漏掉，因此美國兒科學會建議：生后24小時內做過檢查的嬰兒應該在生后1周到2周再次被檢測。
2、苯丙酮尿癥的癥狀可以防治嗎?
可以。如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發育遲緩就可以避免。
剛開始，用含有蛋白質但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養病嬰。母乳或嬰兒配方奶粉被少量喂養以便只提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量。隨后，一些蔬菜、水果、谷類產品(如麥片和面條)及其它低苯丙氨酸食品可以加入飲食中，但是不能喂養普通牛奶、奶酪、雞蛋、肉類、魚類和其它高蛋白食品。蛋白質是人體正常生長發育所必需的，所以兒童必須連續吃含有高蛋白質和必需營養素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。加有人工甜品(天門冬氨酰苯丙氨酸甲酯)的飲料和食品也必須盡量避免。
擅長治療苯丙酮尿癥的醫學中心應對患有苯丙酮尿癥的兒童和成人進行跟蹤隨訪。每一病人的飲食必須個體化，需根據其苯丙氨酸耐受量、年齡、體重和其它因素而定。所有病人需定期做血液檢測以測定其苯丙氨酸含量是否過高或過低。一歲以內的嬰兒可以1周1次，整個兒童期可以1月1次或2次。飲食必須根據檢測結果做相應調整。
苯丙酮尿癥患者必須在整個兒童和青少年時期、并且一般是終生食用低苯丙氨酸飲食(盡管患者成年以后，有時可以不食用這種受限飲食)。直到20世紀80年代，醫生認為：大約在6歲左右，大腦已經發育成熟，這時苯丙酮尿癥患兒可以安全地中斷他們的特殊飲食。不過，大多數患兒如果在兒童和青少年時期其血中苯丙氨酸水平過高，就會導致智力降低、學習力下降和行為異常。
苯丙酮尿癥患兒的父母和患病成人應該和苯丙酮尿癥專科門診的醫生們一起討論他們的飲食和治療問題。
苯丙酮尿癥的檢查
1、新生兒篩查：在剛出生經哺乳后72小時由新生兒的足跟部針刺取血，送至篩查實驗室。其苯丙氨酸濃度可以采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定;亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定，后者的假陰性率較低。如超過4毫克/分升時，就要復查采靜脈血測定血苯丙酮尿濃度，如超過20毫克/分升時，即可診斷為苯丙酮尿癥。
2、化學呈色法檢測：對疑似本病的年長兒，可用化學呈色法檢測其尿中的苯丙酮酸
(1)、三氯化鐵(FeCl3)試驗：在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈綠色為陽性。
(2)、2,4-二硝基苯肼試驗：在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑，尿液呈黃色熒光反應為陽性。
這兩種試驗陽性反應也可見于楓糖尿癥，胱氨酸血癥，故并非為PKU特異性試驗，需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。由于其特異性欠佳，有假陽性和假陰性的可能，一般用作對較大兒童的初篩。
3.、血苯丙氨酸測定 有兩種方法：
(1)、Guthrie細菌抑制法：正常濃度L(2mg/dl)，PKU>1200μmol/L。
(2)、苯丙氨酸熒光定量法：正常值同細菌抑制法。
4、苯丙氨酸負荷試驗 對血苯丙氨酸濃度大于正常濃度，L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前、服后1，2，3，4h分別測定血苯丙氨酸濃度。血苯丙氨酸>1200μmol/L診斷為PKU，<1200μmol/L，為高苯丙氨酸血癥。
5、血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析 血漿和尿液的氨基酸、有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。可選用的方法有氨基酸自動分析儀、氣相層析(GC)、高壓液相層析(HPLC)或氣-質聯用等(GC-MS)。
6、HPLC尿蝶呤圖譜分析 10ml晨尿加入0.2g維生素C，酸化尿液后使8cm×10cm新生兒篩查濾紙浸濕，晾干，寄送有條件的實驗室分析尿蝶呤圖譜，進行四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷和鑒別診斷。應用高壓液相層析(HPLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各型PKU：PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患兒呈現蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少;6-PTS缺乏患兒則呈現新蝶呤與生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患兒呈現蝶呤總排出量減少。
7、口服四氫生物蝶呤負荷試驗 在血Phe濃度>600μmol/L情況下，直接給予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分別取血作Phe測定。對于血Phe濃度<600μmol/L者，可作Phe+BH4聯合負荷試驗，即給患兒先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分別采血測Phe濃度。BH4缺乏者，當給予BH4后，因其苯丙氨酸羥化酶活性恢復，血Phe明顯下降，PTPS缺乏者，血Phe濃度在服用BH4后4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe濃度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;經典型PKU患者因苯丙氨酸羥化酶缺乏，血Phe濃度無明顯變化。
8、腦電圖 約80%病兒有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。
9、CT和MRI檢查 患者頭顱CT或磁共振影像(MRI)可無異常發現，也可發現有不同程度腦發育不良，表現為腦皮質萎縮和腦白質脫髓鞘病變，后者在MRI的T1加權圖像上可顯示腦室三角區周圍腦組織條形或斑片狀高信號區。
10、智力測定 評估智能發育程度。
11、DNA分析 目前對PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進行基因診斷。但由于基因的多態性眾多，分析結果務須謹慎。
12、酶學分析：PAH僅存在于肝細胞中，取材檢測其活性比較困難;其他3種酶的活性都可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
診斷：
本病為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現癥狀，因此，必須借助實驗室檢測。化驗患兒血苯丙氨酸濃度增高，因為體內苯丙氨酸不能正常地轉化成酪氨酸，尿中出現苯丙酮酸。
BH4缺乏癥者單獨用低苯丙氨酸飲食治療可使血苯丙氨酸濃度下降，但神經系統的癥狀仍呈持續性進展。該病的發生率占PKU的10%左右，因此對所有高苯丙氨酸血癥都應進行常規鑒別診斷。CT和MRI檢查可見進行性腦萎縮。診斷主要依靠HPLC測定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏時所致的BH4缺乏癥，尿中新蝶呤明顯增加，N/B增高，B%<10%。如為二氫蝶呤還原酶(DHPR)缺乏時，N正常，B明顯增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鳥苷環化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特異性酶的測定較為復雜困難，可進一步作BH4負荷試驗以助診斷。
在PKU的典型癥狀出現以后，診斷并不困難，但已為時過晚，因已失去預防腦損傷的時機。必須強調癥狀前診斷，即在宮內或新生兒早期確診。我國有些城市正在開展對全部新生兒作PKU普遍篩查，以及時發現所有PKU嬰兒。
苯丙酮尿癥的預防
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要，預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
提倡母乳喂養，盡早發現苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布，使已致病嬰兒及早發現，及早治療是預防智能低下的重要辦法。
pku苯丙酮尿癥
pku苯丙酮尿癥比較常見于小兒身上，對于pku苯丙酮尿癥的治療，目前其實沒有特效藥的，而想要治療好pku苯丙酮尿癥，比較常見的就是通過飲食來調理好，目前有一種特奶可以調理pku苯丙酮尿癥，接下來我們來了解一下pku苯丙酮尿癥的相關知識吧。
pku苯丙酮尿癥飲食
患有pku苯丙酮尿癥是需要控制飲食的，那么pku苯丙酮尿癥飲食怎么做呢？
因為苯丙氨酸主要存在于蛋白質中，患有苯丙酮尿癥的兒童對蛋白質有非常特殊的要求。對糖、脂肪、維生素和礦物質(包括微量元素)等其他營養素的需求與普通兒童相同。建議采用低苯丙氨酸飲食。光吃普通食物是不夠的。有必要吃一些不含(或低)苯丙氨酸的特殊蛋白質。這種蛋白質是人工制造的，屬于專門開發的特殊營養食品。
其次，患有苯丙酮尿癥的兒童也應該攝入足夠的蛋白質，否則會影響他們的生長發育。特殊營養食品，為了生長發育，它每天所需的80%蛋白質都由手工制作的特殊營養食品提供。
pku苯丙酮尿癥特奶要喝到多久
pku苯丙酮尿癥需要喝特奶調理，那么pku苯丙酮尿癥特奶要喝到多久呢？
pku苯丙酮尿癥特奶喝到12歲以上就可以了，一般要求控制10年。低蛋白飲食還應注意其他營養素的平衡。苯丙酮尿癥的患者并不需要一生都喝特奶。苯丙酮尿癥是一種可以通過飲食控制來治療的遺傳性代謝病，該疾病一旦被確診后，需要停止天然的飲食，然后給予低苯丙氨酸飲食來進行治療，控制患者疾病的發展。
因此低苯丙氨酸奶至少應當吃到患者12歲以上，當患者血液中苯丙氨酸的濃度逐漸控制在理想范圍內時，可以少量的適當添加一些天然的飲食，但是添加的飲食還應當以低蛋白和低苯丙氨酸為原則，這樣才不會使得患者的疾病反復。
pku苯丙酮尿癥眼睛前突
pku苯丙酮尿癥是有不少的表現的，其中pku苯丙酮尿癥眼睛前突嗎？
pku苯丙酮尿癥沒有眼睛前突。目前pku苯丙酮尿癥的癥狀主要有以下幾點：身體呈現特殊的氣味，特別是尿液及體液當中出現鼠尿臭味。神經系統發育受損，表現為智力低下，學習能力過差，沒有良好的生活自理能力。運動系統受限，嚴重者會有肌力及肌張力的改變。皮膚比較白，發色為黃色。通過上述表現，結合dna測定，尿蝶呤圖譜及苯丙氨酸濃度的測定就能夠診斷為本病。
還有經過pku苯丙酮尿癥患者的尿液蝶呤譜進行分析，由于四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來，故檢測尿液中喋呤譜，有助于PKU分型。血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定，由于部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由于二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測定血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏癥的診斷。
pku苯丙酮尿癥怎么檢查
懷疑是pku苯丙酮尿癥需要到醫院檢查，那么pku苯丙酮尿癥怎么檢查呢？
pku苯丙酮尿癥可以通過尿三氯化鐵，24-二硝基苯肼實驗，尿蝶呤圖譜分析，DNA分析等檢查手段。如果確定目前存在有苯丙酮尿癥一定要積極的接受相關的治療，補充l-dopa，五羥色胺及bh4等藥物，同時嚴格的控制低苯丙氨酸飲食，要以低蛋白飲食為主，可以適當的吃一些面食，雞蛋，米粥，牛奶等食物，以新鮮的蔬菜及水果為主，減少高蛋白的攝入。
而患者們來說一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性，目前串聯質譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動計算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。
苯丙酮尿癥的臨床表現中哪項是不恰當的
苯丙酮尿癥的癥狀
新生兒苯丙酮尿癥
新生兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。
新生兒苯丙酮尿癥癥狀
患有新生兒苯丙酮尿癥的新生兒出生時表現正常，部分患兒可能出現喂養困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經治療的患兒3-4個月后逐漸表現出智力、運動、發育落后，頭發由黑變黃，皮膚白，一般會呈現以下幾種癥狀：
1、神經系統早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25%），繼之智能發育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。
2、外貌因黑色素合成不足，在生后數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的 苯丙酮尿癥常伴濕疹。
3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規新生兒篩查，即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時，得以早期診斷早期治療避免智能落后的發生。
新生兒苯丙酮尿癥治療原則及方法
1、新生兒苯丙酮尿癥治療原則
PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導致營養不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：
（1）早期治療：一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預后越好，智能發育可接近正常人。
（2）控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，一般應保持血苯丙氨酸濃度在120-360μmol/L較為理想。
（3）調查個體食譜：由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應根據患兒具體情況調整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。
（4）懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。
（5）高危家庭產前診斷。
2、新生兒苯丙酮尿癥治療方法
新生兒一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期新生兒在確診后雖應暫停母乳喂養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時添加。
新生兒需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。
新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎
苯丙酮尿癥無法治愈。苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝缺陷病，屬于基因異常的隱性遺傳疾病，目前醫學水平下尚無法治愈。但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。新生兒應行早期篩查，若發現患兒，應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水平，或者四氫生物喋呤治療等，防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。若能在生后一個月內治療，不會出現智力損害。若發現或治療太晚，則會對大腦造成不可逆的損傷。
新生兒苯丙酮尿癥癥狀
除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常兒，生后4-9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
神經精神表現
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
皮膚毛發表現
皮膚常干燥，易有溼疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而呈棕色。
其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。
新生兒苯丙酮尿癥是什么病
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。
剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨牀表現。
但是，隨著喂奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常癥狀就逐漸的表現出來了，到了一周歲的時候表現就更加地明顯。
如果家長能及早發現，及時治療，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，就可避免體內苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。
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