血小板減少性紫癜(血小板減少性紫癜的癥狀)

根據(jù)ADAMTS13缺乏機(jī)制不同，TTP分為遺傳性TTP（cTTP，又稱為Upshaw-Schulman綜合征）和免疫性TTP（iTTP）。cTTP系A(chǔ)DAMTS13基因突變導(dǎo)致血漿ADAMTS13活性缺乏，常在感染、炎癥或妊娠等促發(fā)因素下發(fā)病。cTTP呈常染色體隱性遺傳，基因突變表現(xiàn)為純合子型或雙重雜合子型。iTTP系因患者體內(nèi)產(chǎn)生抗ADAMTS13自身抗體，抑制ADAMTS13活性（中和抗體）或與ADAMTS13結(jié)合形成抗原抗體復(fù)合物而加速ADAMTS13在體內(nèi)清除。iTTP多無明確原因（即原發(fā)性），也可能繼發(fā)于感染、藥物、腫瘤、自身免疫性疾病、造血干細(xì)胞移植等。iTTP是最常見的臨床類型，約占TTP總例數(shù)的95%；cTTP較為少見，僅占總例數(shù)的5%，但在兒童和孕婦患者中cTTP卻占到25%~50%。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)血栓與止血學(xué)組制定了《血栓性血小板減少性紫癜診斷與治療中國(guó)指南（2022年版）》。今天，小編將其中臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查以及臨床診斷相關(guān)內(nèi)容整理如下，供讀者參考。

不同程度貧血，外周血涂片可見破碎紅細(xì)胞（>1%），網(wǎng)織紅細(xì)胞比例大多增高；血小板計(jì)數(shù)顯著降低（多低于20×109/L），且動(dòng)態(tài)下降較顯著。

主要有血膽紅素升高，以間接膽紅素升高為主；血清乳酸脫氫酶（LDH）明顯升高；血尿素氮及肌酐不同程度升高，肌鈣蛋白T水平升高見于心肌受損者。

目前多采用FRET-VWF熒光底物測(cè)定法、殘余膠原結(jié)合試驗(yàn)或免疫性ELISA方法測(cè)定ADAMTS13活性、ADAMTS13抑制物或IgG抗體。TTP患者血漿ADAMTS13活性顯著降低（<10%）；iTTP患者ADAMTS13活性顯著降低且檢出ADAMTS13抑制物或IgG抗體；cTTP患者不存在ADAMTS13抑制物或IgG抗體，基因測(cè)序有助于鑒別診斷。血漿ADAMTS13活性及抑制物或IgG抗體測(cè)定血樣盡可能在血漿置換前留取，同時(shí)注意高膽紅素血癥、高脂血癥、游離血紅蛋白升高、血漿蛋白酶可能干擾血漿ADAMTS13活性檢測(cè)，在分析結(jié)果時(shí)需要注意。

活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）、凝血酶原時(shí)間（PT）及纖維蛋白原檢測(cè)多正常，偶有纖維蛋白降解產(chǎn)物輕度升高。

紅細(xì)胞直接抗人球蛋白試驗(yàn)陰性，但在部分繼發(fā)于免疫性疾病的患者中可為陽(yáng)性；血漿游離血紅蛋白增加、血清結(jié)合珠蛋白下降。

對(duì)懷疑cTTP患者可進(jìn)行ADAMTS13基因突變檢測(cè)，有助于確立診斷及遺傳咨詢。

乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）、人類免疫缺陷病毒（HIV）病毒血清學(xué)檢查，甲狀腺功能，抗核抗體譜，狼瘡抗凝物，抗磷脂抗體、顱腦CT、磁共振成像（MRI）檢查及腦電圖。