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女星安吉麗娜·朱莉先后預(yù)防性切除乳腺、卵巢和輸卵管，“安吉麗娜效應(yīng)”引發(fā)了BRCA基因檢測大科普。多年過去了，卵巢癌風(fēng)險篩查與精準(zhǔn)治療有了更多進(jìn)展。日前，《上皮性卵巢癌PARP抑制劑相關(guān)生物標(biāo)志物檢測的中國專家共識》發(fā)布會及卵巢癌精準(zhǔn)治療規(guī)范化巡講啟動儀式在廣州舉行，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心副主任歐陽能太教授指出，除了BRCA基因檢測，還有最新的HRD檢測，幫助預(yù)測卵巢癌患病風(fēng)險并指導(dǎo)患者靶向治療。

卵巢癌是婦科常見惡性腫瘤，惡性度高、死亡率高。據(jù)2015年中國癌癥統(tǒng)計報告，我國卵巢癌每年新發(fā)約52100例，死亡約22500例，即約有一半患者會死亡。

在卵巢癌領(lǐng)域，BRCA基因檢測，首先可用于預(yù)測發(fā)病風(fēng)險。研究發(fā)現(xiàn)，一般女性終身發(fā)生卵巢癌風(fēng)險約為1.3%，而BRCA1突變攜帶者，終身發(fā)生卵巢癌風(fēng)險可高達(dá)39%；BRCA2突變攜帶者，終身發(fā)生卵巢癌風(fēng)險可升高至11%。家族內(nèi)有發(fā)病史的女性，如果確認(rèn)遺傳性BRCA基因突變，可選擇像安吉麗娜所做的預(yù)防性切除手術(shù)，當(dāng)然這只是選擇，并不意味著人人都要這么做。

其次BRCA基因檢測可用于靶向精準(zhǔn)治療，提升癌癥治療領(lǐng)域最關(guān)注的五年生存率。

如果只對BRCA基因突變靶向用藥，那受益患者僅占25%；疊加上其他已知并能檢測的基因異常，這一比例增至30%；如果再檢測HRD，那比例可增至50%。正因如此，在歐陽能太看來，與BRCA基因檢測相比，HRD檢測更值得做。

不過，HRD檢測目前尚無法大量進(jìn)行，國內(nèi)多家公司正在進(jìn)行檢測試劑研發(fā)，有的正處于臨床試驗或上市前階段。

好消息是，中國專家們達(dá)成共識：HRD是卵巢癌PARP抑制劑治療相關(guān)的重要生物標(biāo)志物；HRD陽性患者對PARP抑制劑呈現(xiàn)高度敏感。即將見刊的《上皮性卵巢癌PARP抑制劑相關(guān)生物標(biāo)記物檢測的中國專家共識》引入了HRD檢測必要性。專家們指出，HRD檢測有助于指導(dǎo)臨床合理用藥，可望為我國多達(dá)四分之三的BRCA陰性患者爭取到精準(zhǔn)靶向治療的機(jī)會。（記者何雪華）

來源： 廣州日報