歌舞伎臉譜綜合征(歌舞伎臉譜綜合征 中醫(yī))

醫(yī)脈神經(jīng)每周五個工作日都有雷打不動的早餐病例學(xué)習(xí)，每天3個短小精悍的小ca，每天掌握3個知識點(diǎn)。每個群的群主輪流提供早餐病例，感謝各位群主及老師們的辛苦付出，也感謝參與討論的眾多群友。大家思想的碰撞，產(chǎn)生了無數(shù)的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收獲。上周的精彩晨讀病例摘選如下。

整理：趙偉，趙蓮花（天津市泰達(dá)醫(yī)院）

感謝為晨讀三分鐘病歷提供、整理、審校的老師：張龍、孫睿、許丹丹、闞敏宸、譚小林、代允義、邱喜林、李惠明、梁新明 申永國、黃波濤。

病例1

患者男性，74歲，行走不穩(wěn)8個月。現(xiàn)病史：8個月前無明顯誘因出現(xiàn)行走不穩(wěn)，伴頭暈，下床活動時(shí)加重，臥床休息時(shí)好轉(zhuǎn)，偶伴有頭疼、言語不清。既往史：高血壓病史20余年，最高血壓200/110mmHg，平素規(guī)律降壓藥，血壓控制尚可。查體：指鼻試驗(yàn)右側(cè)不準(zhǔn)，輪替試驗(yàn)不配合，跟膝脛試驗(yàn)右側(cè)不準(zhǔn)。Romberg征陽性。

答案：膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，WHO IV級。

腦膠質(zhì)瘤分為1級（惡性程度最低、預(yù)后最好）到4級（惡性程度最高、預(yù)后最差）。腦膠質(zhì)瘤按腫瘤細(xì)胞在病理學(xué)上的惡性程度分類，分為低級別膠質(zhì)瘤（WHO1～2級）為分化良好的膠質(zhì)瘤，高級別膠質(zhì)瘤（WHO3～4級）為低分化膠質(zhì)瘤。膠質(zhì)母細(xì)胞瘤與WHO的4級相對應(yīng)。高級別膠質(zhì)瘤病灶強(qiáng)化均欠均勻，均存在明顯的壞死，呈不均質(zhì)花環(huán)狀、蟲蝕狀或斑片狀強(qiáng)化。腦膠質(zhì)瘤可發(fā)生于腦內(nèi)各部位，可以根據(jù)腫瘤發(fā)生部位、增強(qiáng)表現(xiàn)進(jìn)行初步鑒別診斷。腦內(nèi)轉(zhuǎn)移性病變以多發(fā)病變較為常見，多位于腦皮層下，大小不等，水腫程度不一，表現(xiàn)多樣，多數(shù)為環(huán)狀或結(jié)節(jié)樣強(qiáng)化影。

病例2

男性，65歲，進(jìn)行性反應(yīng)遲鈍4個月。現(xiàn)病史：4個月前患者無明顯誘因出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍，呈進(jìn)行性加重，伴有表情淡漠，近記憶力下降、不愛說話。既往病史無特殊。查體：高級神經(jīng)功能減退。

答案：膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，WHO IV級。

常見幕上腫瘤的種類有：神經(jīng)上皮組織腫瘤；顱神經(jīng)腫瘤；腦膜瘤；淋巴和造血組織腫瘤；生殖細(xì)胞腫瘤；蝶鞍區(qū)腫瘤。神經(jīng)上皮性腫瘤是指由神經(jīng)細(xì)胞和膠質(zhì)細(xì)胞發(fā)生的腫瘤統(tǒng)稱，包括膠質(zhì)瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、室管膜瘤等。膠質(zhì)瘤又分為星形細(xì)胞起源和少突膠質(zhì)細(xì)胞起源和混合性等。患者年齡偏大，沒有鈣化，排除少突膠質(zhì)細(xì)胞起源。間變性星形細(xì)胞瘤與膠質(zhì)母細(xì)胞瘤鑒別困難，間變性星形細(xì)胞瘤壞死和血管增生相對少見，環(huán)壁厚薄不均、邊緣不規(guī)則提示向膠質(zhì)母細(xì)胞瘤轉(zhuǎn)變。

病例3

女性，64歲，記憶力下降4個月，加重伴頭暈1天。現(xiàn)病史：4月前患者無明顯誘因出現(xiàn)記憶力下降，主要表現(xiàn)為做飯咸甜掌握不好，出門找不到回家的路，言語減少，不主動和家人交流，表情淡漠，不愿干活，不能進(jìn)行簡單的加減法計(jì)算，1天前突然出現(xiàn)頭暈，呈非旋轉(zhuǎn)性，無視物重影，無惡心嘔吐，無耳鳴聽力下降。急來我院。

答案：原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤（PCNSL）。

病灶T1WI多呈等或稍高信號；T2WI呈等或稍低信號，單發(fā)或多發(fā)，境界清晰；輕中度瘤周水腫，并可見"火焰樣"特征性水腫。增強(qiáng)后病灶多明顯均勻強(qiáng)化；典型強(qiáng)化方式可呈臍凹征、缺邊征（亦稱咬征）、劈裂征、馬蹄征、握拳征、尖角征、蝶翼征及衛(wèi)星征等。MRS常表現(xiàn)為膽堿(Cho)峰升高，肌酸(Cr)降低,氮-乙酰天門冬氨酸(NAA)缺失，并出現(xiàn)高聳的脂質(zhì)(Lip)峰。在實(shí)性腫瘤中出現(xiàn)明顯升高的Lip峰對診斷PCNSL具有高度特異性。波譜分析假象和影響因素較多，本患者波譜不好解釋病灶，感興趣沒有在病灶內(nèi)，NAA峰過高（除了canavan病可以有這么高的NAA峰）。

病例4

看面相識病：

答案：歌舞伎面譜綜合征。

該病也被稱為Kabuki綜合征，是一種先天性多重異常合并智能發(fā)展遲緩的疾病，患者有5個主要的特征：特殊的臉部特征、智能障礙、生長遲緩、骨骼發(fā)展異常及手掌發(fā)育異常。由于患者的面孔極似日本歌舞劇之臉譜，具有眉毛長而寬、睫毛長且明顯、下外側(cè)眼瞼外翻，故以此命名。

臨床癥狀包括：

（1）臉部特征：眉毛長而寬、彎成弧形、睫毛長、下外側(cè)眼瞼外翻、斜視、眼裂較長、鼻尖扁平、合并唇顎裂、牙齒排列不齊。

（2）發(fā)育遲滯，有時(shí)有性早熟。

（3）發(fā)展遲緩：輕度至中度智能障礙。

（4）神經(jīng)系統(tǒng)：肌張力低下、喂食困難、癲癇、小頭。影像常見非特異性腦萎縮或腦室擴(kuò)大，主要的腦部結(jié)構(gòu)異常如多小腦回，腦室導(dǎo)管狹窄致腦水腫，蛛網(wǎng)膜下囊腫等。

（5）骨骼系統(tǒng)：小指短而內(nèi)彎、關(guān)節(jié)松弛、脊柱側(cè)彎等。

（6）心血管系統(tǒng)畸形：心房（室）中隔缺損、法洛氏四聯(lián)征、主動脈窄縮及大血管轉(zhuǎn)位等。

（7）泌尿系統(tǒng)異常，包括腎臟異位，腎積水，腎發(fā)育不良，馬蹄腎等。小陰莖、尿道下裂也可見報(bào)道。

（8）聽力缺損。

病例5

女性，30歲，頭暈。

答案：多結(jié)節(jié)和空泡狀神經(jīng)元腫瘤（Multinodular and vacuolating neuronal tumor，MVNT）。

最早于2013年被報(bào)道是一種癲癇相關(guān)良性病變，具有特征性的組織病理學(xué)表現(xiàn)。2016年最新WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類將MVNT歸為一種特殊類型的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤，雖然如此，MVNT仍不確定是一種腫瘤性病變或是發(fā)育不良性錯構(gòu)瘤性病變/畸形。影像表現(xiàn)：

? 在CT上很難明確病變，可表現(xiàn)為低密度；

? 在MRI上表現(xiàn)為T2 / FLAIR信號異常（T1輕度低信號）的皮層下簇狀微小囊性結(jié)節(jié)性病變；

? 多見于深部皮質(zhì)帶和淺表皮層下白質(zhì)；

? 多無強(qiáng)化，約3％-10％的病例可見點(diǎn)狀微弱增強(qiáng)；

? 無擴(kuò)散受限或異常磁敏感性；

? 病灶大小幾乎不會進(jìn)展/增加。

病例6

患者女性，26歲，因“頭痛伴記憶力下降半月余”入院。

答案：腦胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤(dymbryoplastic neuroepithelial tumors, DNET)。

DNET是一種少見良性混合性神經(jīng)元-膠質(zhì)細(xì)胞腫瘤，該腫瘤好發(fā)于兒童或青年，男性略多于女性，臨床表現(xiàn)主要為長期頑固性癲癇發(fā)作，一般無顱內(nèi)壓增高癥狀，腫瘤好發(fā)于顳葉和額葉。神經(jīng)系統(tǒng)體征常為陰性。DNET雖然比較少見，但具有的比較典型臨床和影像學(xué)表現(xiàn)。DNET患者以癲癇發(fā)作為主要癥狀，病變累及皮層，呈三角形或楔形，病變呈長T1、長T2信號，邊緣可見環(huán)形FLAIR像高信號，無強(qiáng)化，病變內(nèi)可見多囊改變或分隔信號影。

病例7

68歲，男性。因記憶力減退，精神異常2月入院。既往體健。入院給予激素、丙球治療14天后好轉(zhuǎn)出院。10天后再次發(fā)病。

答案：淋巴瘤。

淋巴瘤以其復(fù)雜多變的表現(xiàn)被稱為“鬼瘤”。約80%位于幕上，多見于大腦半球、腦室旁白質(zhì)、深部灰質(zhì)核團(tuán)，胼胝體、室管膜下區(qū)。

CT：免疫力正常表現(xiàn)為等或稍高密度，密度均勻，增強(qiáng)后有強(qiáng)化；免疫力低下的表現(xiàn)為密度不均，伴有出血、壞死，增強(qiáng)可有不均勻/或環(huán)形強(qiáng)化。

MRI：平掃時(shí) T1WI呈略低或等信號，T2WI 呈等/低信號，周圍可有水腫，免疫正常人群增強(qiáng)掃描病灶多數(shù)呈明顯均勻強(qiáng)化；當(dāng)強(qiáng)化不均勻時(shí)提示腫瘤存在壞死（免疫力低下時(shí)多見）。DWI呈高信號，ADC低信號，PWI相對低灌注，明顯低于高級別膠質(zhì)瘤和轉(zhuǎn)移瘤。

MRS：NAA下降，Cho峰和乳酸峰。

病例8

患者76歲，男性，反應(yīng)遲鈍，近期記憶力下降1月。病情進(jìn)行性加重。

答案：轉(zhuǎn)移瘤。

腦轉(zhuǎn)移瘤的轉(zhuǎn)移途徑以血行最多見，也可為直接侵犯或經(jīng)腦脊液循環(huán)種植轉(zhuǎn)移。臨床表現(xiàn)主要有頭疼、惡心、嘔吐、共濟(jì)失調(diào)、視神經(jīng)盤水腫等，有時(shí)表現(xiàn)似腦卒中，極少患者表現(xiàn)為癡呆，少數(shù)患者無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。腫瘤在T1WI上呈低、等信號，在T2WI 及FLAIR 上高信號（黑色素瘤除外）。增強(qiáng)掃描，腫塊呈明顯塊狀、結(jié)節(jié)狀或環(huán)形強(qiáng)化，強(qiáng)化通常呈圓或類圓形，厚薄不均勻，內(nèi)壁不光整而外壁光滑。

病例9

43歲，男性，突發(fā)視物不清2天。

答案：甲醇中毒。

患者長期飲用劣質(zhì)散裝白酒。家屬訴發(fā)病前2天曾口服醫(yī)用酒精。甲醇中毒典型表現(xiàn)為殼核壞死，可能繼發(fā)于甲酸引起的細(xì)胞色素氧化酶抑制所致的細(xì)胞缺氧。

病例10

女性，21歲，頭痛4天，肢體抽搐伴意識不清3小時(shí)入院。

答案：腦靜脈血栓形成 。

其特點(diǎn)是易合并出血，表現(xiàn)為低密度區(qū)內(nèi)灶性高密度影。腦靜脈血栓的間接征象有相應(yīng)靜脈/靜脈竇引流區(qū)腦水腫、梗死，出血性梗死、腦室梗阻或阻塞性腦積水；直接征象有條索征（cord sign）、高密度三角征（den triangle）、空三角征（empty triangle sign）。CTV可顯示靜脈竇內(nèi)血栓，呈充盈缺損樣病變。