獲得性遺傳

遺傳學復習

遺傳：親代與子代之間同一性狀相似的現象。

變異：親代與子代或子代之間出現性狀差異的現象。

遺傳使生物體的特征得以延續，保持物種的性對穩定性。而變異則可產

生形形色色的生物，是生物進化的基礎。

遺傳學發展歷史：

18世紀下半葉至19世紀上半葉遺傳學的誕生

拉馬克認為環境條件的改變是生物變異的根本原因，提出器官的用進廢

退和獲得性遺傳學說。

達爾文在1859年發表了《物種起源》。

魏斯曼提出了“種質學說”。

孟德爾于1865年的豌豆雜交試驗中揭示了遺傳的基本原理。

重新發現孟德爾遺傳定律的3位科學家是：荷蘭的德弗里斯、德國的柯

倫斯、奧地利的丘歇馬克。

20世紀初細胞遺傳學時期

1909年丹麥遺傳學家約翰遜創造了“基因”這個詞來形容遺傳因子，同時

提出了基因型和表型的區別。

1910年摩爾根用果蠅做近親交配實驗，證明了基因位于染色體上，染色

體是基因的載體。

生化和微生物遺傳學時期

1923年加羅德“一個突變基因決定一種代謝紊亂”。

1941年比德爾和其老師泰特姆提出了“一基因一種酶”的理論。

1944年艾佛利第一次證明了遺傳信息的載體是DNA。

1952年赫希和蔡斯又證實了T2噬菌體的遺傳物質也是DNA。

分子遺傳學時期

1953年沃森和克里克兩人一起合作提出了DNA雙螺旋結構模型。

20世紀90年代初美國率先開始實施人類基因組計劃（HGP）。

2003年4月14日全部完成了HGP。

遺傳學在農牧業、醫藥業、社會和法律的應用（p8）。

染色體的結構特征：（P14）

人類46果蠅8擬南芥10水稻24玉米20

有絲分裂過程及主要特征（包括染色體和DNA的變化）

減數分裂過程及主要特征

中心法則的概念及其發展：

流程圖

中心法則(geneticcentraldogma)，是指遺傳信息從DNA傳遞給RNA，

再從RNA傳遞給蛋白質，即完成遺傳信息的轉錄和翻譯的過程。也可以

從DNA傳遞給DNA，即完成DNA的復制過程。這是所有有細胞結構的

生物所遵循的法則。在某些病毒中的RNA自我復制（如煙草花葉病毒

等）和在某些病毒中能以RNA為模板逆轉錄成DNA的過程（某些致癌

病毒）是對中心法則的補充。

基因的現代概念：（移動基因、斷裂基因、重疊基因、假基因、重復基

因和重復序列）

分離定律：在雜合子細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有

一定的獨立性；當細胞進行減數分裂時，等位基因會隨著同源染色體的

分離而分開，分別進入兩個配子當中，獨立地隨配子遺傳給后代。

自由組合定律：當具有兩對（或更多對）相對性狀的親本進行雜交，在

子一代產生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的基因表

現為自由組合。其實質是非等位基因自由組合,即一對染色體上的等位

基因與另一對染色體上的等位基因的分離或組合是彼此間互不干擾的，

各自獨立地分配到配子中去。因此也稱為獨立分配律。

完全顯性：具有相對性狀的純合體親本雜交后，F1只表現一個親本性狀

的現象。即外顯率為100%。

不完全顯性：具有相對性狀的純合親本雜交后，F1顯現中間類型的現

象。

等位基因：位于同源染色體的同一位置上的基因。

復等位基因：在同源染色體相對應的基因座位上存在三種以上不同形式

的等位基因，稱為復等位基因（multipleallelism）。

表現度：具相同基因型的個體間基因表達的變化程度。

連鎖遺傳現象：雜交試驗中，原來為同一親本所具有的兩個親本性狀F2

中不符合獨立分配規律，而常有連在一起的遺傳的傾向，這種現象叫做

連鎖遺傳現象。

完全連鎖（completelinkage）：同一同源染色體的兩個非等位基因不發

生姊妹染色單體之間的交換則這兩個基因總是聯系在一起遺傳的現

象。

不完全連鎖：位于同源染色體上的非等位基因的雜合體在形成配子時除

有親型配子外，還有少數的重組型配子產生的現象。

干涉：連鎖的基因間發生一次單交換后影響其鄰近位置上發生第二次單

交換的現象。

并發系數：實際雙交換值與理論雙交換值的比率。

交換值的計算方法：

三點測交的基因定位方法：p101

基因組：生物所攜帶的遺傳信息的總和。

C值悖理：物種的C值與其進化復雜性之間缺乏嚴格對應關系。

真核生物基因組的DNA序列復雜度：

轉化：外源遺傳物質(如質粒DNA等)進入細菌，引起細菌遺傳變化的現

象。但外源DNA并不整合到宿主染色體DNA上。這是與“轉導”概念不

同之處。

接合：兩個細菌之間的雜交。部分染色體從一個細胞轉入到另一個細

胞，是細菌之間交換遺傳物質的過程。

性導：細菌細胞在接合時，攜帶的外源DNA整合到細菌染色體上的過

程。

轉導：借助病毒、噬菌體或其他方法將外源DNA導入細胞并整合到宿主

基因組上的方法。

F+菌株：指在大腸桿菌等細菌細胞中具有能和染色體分開進行獨立復制

的F因子的雄性菌株。具有F纖毛，通過與雌性菌株接合，可以高的頻率

進行F因子的傳遞，同時也以低頻率雄性菌的染色體向雌性菌傳遞。

F+菌株群體中有時有的細菌會失去F因子而變為F-菌，但這種頻率是很

低的（約為0.1%）。通過在含有適當濃度的吖啶色素的培養基中培養等

方法，由于僅F因子的復制受特異的抑制，所以可以很高的頻率獲得F-

菌株。

中斷雜交實驗基本原理：

數量性狀：數量性狀（quantitativecharacters）是指在一個群體內的各

個體間表現為連續變異的性狀，如動植物的高度或長度等。數量性狀較

易受環境的影響，在一個群體內各個個體的差異一般呈連續的正態分

布，難以在個體間明確地分組。

特征： ①個體間的差異是連續的，例如用穗長有差別的兩個玉米品種

進行雜交，則子一代（F1）植株的穗長介于兩親本之間，子二代（F2）

植株的變異幅度擴大，子代各個植株的穗長呈連續的變異，因而無法求

出穗長的分離比率而只能用一定尺度測量性狀的表型值，再用統計學方

法加以分析（見圖）； ②容易受環境的影響，甚至純合的親本或

基因型一致的子一代的表型也呈現連續變異。所以子二代的變異一方面

來自基因重組，另一方面則來自環境的影響。

區別于質量性狀：數量性狀與質量性狀的區分并不是絕對的。由于劃分

的標準不同，往往也可以把數量性狀看作質量性狀。例如人的高脂蛋白

血癥是由多種基因決定的數量性狀，該癥的某些生理、生化指標在人群

中表現為連續的變異。但是從臨床的角度考慮則可以把人群劃分為患者

和正常兩類，因而可以把它看作質量性狀。這種根據某一數量變化范圍

來區分類別的數量性狀稱為閾值性狀。

遺傳率：對一個表型在遺傳上受選擇影響和改變程度的測度。

廣義遺傳率：廣義遺傳率是指由遺傳主效應引起的那部分遺傳率，一般

指遺傳方差占表現型方差的比率。

狹義遺傳率：狹義遺傳率是指由基因型×環境互作效應引起的那部分遺

傳率，一般指基因型×環境互作方差占表現型方差的比率。

細胞質遺傳：細胞質內的基因，即細胞質基因所控制的遺傳現象和遺傳

規律。

母性影響：正反交情況下，子代某些性狀相同于雌性親本，其中由于母

體中核基因的某些產物積累在卵母細胞的細胞質中，使子代表型不由自

身的基因型所決定而出現與母體表型相同的遺傳現象。

細胞質遺傳與細胞和遺傳的關系：（1）細胞質和細胞核的遺傳物質都

是DNA分子，但是其分布的位置不同。細胞核遺傳的遺傳物質在細胞核

中的染色體上；細胞質中的遺傳物質在細胞質中的線粒體和葉綠體中。

（2）細胞質和細胞核的遺傳都是通過配子，但是細胞核遺傳雌雄配子

的核遺傳物質相等，而細胞質遺傳物質主要存在于卵細胞中；

（3）細胞核和細胞質的性狀表達都是通過體細胞進行的。核遺傳物質

的載體（染色體）有均分機制，遵循三大遺傳定律；細胞質遺傳物質

（具有DNA的細胞器如線粒體、葉綠體等）沒有均分機制，是隨機分配

的。

（4）細胞核遺傳時，正反交相同，即子一代均表現顯性親本的性狀；

細胞質遺傳時，正反交不同，子一代性狀均與母本相同，即母系遺傳。

雜種優勢：雜交子代在生長、成活、繁殖能力或生產性能等方面均優于

雙親均值的現象。

三系配套： 是指配制一個優良雜交種所需要的特定的三個系，包括不

育系、保持系和恢復系必須配套才能使用，缺一不可。

染色體畸變的概念及類型：染色體結構和數目的異常改變現象。染色體

結構異常包括缺失、重復、倒位、易位等；染色體數目變異包括整倍體

和非整倍體變化。

缺失：缺失是一個正常染色體斷裂后丟失了一個片段，這片段上的基因

也隨之失去。由于一部分遺傳物質的丟失，常常造成個體生活力下降以

至致死。不致死的缺失往往引起不尋常的性狀。

重復：重復是一條染色體的斷片連接到同源的另一條染色體上，多出跟

本身相同的某一片段。重復片段過大的，個體也不能存活。

倒位：染色體上兩個斷裂點間的斷片，倒轉180°后又重新連接的一種染

色體結構變異。

易位：發生在染色體之間的畸變，其中一個染色體的片段插入到另一個

非同源的染色體中。

假顯性：雜合子的一條同源染色體上的顯性等位基因缺失，導致另一條

同源染色體上的隱性等位基因得以表達的現象。

染色體數目變異的類型：單倍體、多倍體、如三倍體西瓜培育方法。

置換：一對堿基替換另一對堿基所造成的突變。

突變體： 在遺傳分析中，為了獲得某一組分的功能，而將其敲除形成

的個體叫做突變體。突變體往往具有與野生型不同的表型，這樣就為缺

失組分的功能提供了有益的信息。同樣，現在會將含有某一組分過表達

的個體也稱為突變體。

切除修復：切除DNA一條鏈上受損傷片段，以其互補鏈為模板合成正常

DNA片段修復DNA損傷。

基因突變的特點：

①隨機性。指基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在

發生突變的基因上，都是隨機的。在高等植物中所發現的無數突變都說

明基因突變的隨機性。在細菌中則情況遠為復雜。

②稀有性。突變是極為稀有的，野生型基因以極低的突變率發生突變。

③可逆性。突變基因又可以通過突變而成為野生型基因，這一過程稱為

回復突變。正向突變率總是高于回復突變率，一個突變基因內部只有一

個位置上的結構改變才能使它恢復原狀。

④少利多害性。一般基因突變會產生不利的影響，被淘汰或是死亡，但

有極少數會使物種增強適應性。

引起基因突變的主要因素：

外因：物理因素：x射線、激光等化學因素：亞硝酸和堿基類似物等

生物因素：病毒和某些細菌等

內因：DNA復制過程中，基因內部的脫氧核苷酸的數量、順序、種類發

生了局部改變從而改變了遺傳信息。

DNA損傷修復的主要方式：光復活修復、切除修復、錯配修復、復制后

修復、SOS修復。

突變體在遺傳學和作物遺傳育種中的作用：

啟動子：DNA分子上能與RNA聚合酶結合并形成轉錄起始復合體的區

域，在許多情況下，還包括促進這一過程的調節蛋白的結合位點。

操縱子：指啟動基因、操縱基因和一系列緊密連鎖的結構基因的總稱。

原核生物基因轉錄水平的四種調控類型：誘導、阻遏、正控制、負控

制。

Lac操縱子正負調控的特點：

順式作用元件：順式作用元件順式作用元件(cis-actingelement)存在于

基因旁側序列中能影響基因表達的序列。順式作用元件包括啟動子、增

強子、調控序列和可誘導元件等，它們的作用是參與基因表達的調控。

順式作用元件本身不編碼任何蛋白質，僅僅提供一個作用位點，要與反

式作用因子相互作用而起作用。

反式作用因子：指能直接或間接地識別或結合在各類順式作用元件核心

序列上參與調控靶基因轉錄效率的蛋白質。

大多數真核轉錄調節因子由某一基因表達后，可通過另一基因的特異的

順式作用元件相互作用，從而激活另一基因的轉錄。這種調節蛋白稱反

式作用因子。包括DNA結合域轉錄激活域。

比較原核生物和真核生物基因表達調控的區別：

結構基因組學：制作人類基因的遺傳圖和物理圖，最終完成人類和其他

重要模式生物的全部基因組DNA序列測定的學科。

功能基因組學：研究基因組中各基因的功能，包括基因的表達及其調控

模式的學科。

研究功能基因組學的意義：功能基因組學（Functuionalgenomics）又往

往被稱為后基因組學（Postgenomics），它利用結構基因組所提供的信

息和產物，發展和應用新的實驗手段，通過在基因組或系統水平上全面

分析基因的功能，使得生物學研究從對單一基因或蛋白質得研究轉向多

個基因或蛋白質同時進行系統的研究。這是在基因組靜態的堿基序列弄

清楚之后轉入對基因組動態的生物學功能學研究。研究內容包括基因功

能發現、基因表達分析及突變檢測。

分子標記：分子標記的概念有廣義和狹義之分。廣義的分子標記是指可

遺傳的并可檢測的DNA序列或蛋白質。狹義分子標記是指能反映生物個

體或種群間基因組中某種差異的特異性DNA片段。

類型：限制性片段長度多態性、隨機擴增多態性DNA、簡單重復序列

DNA、擴增片段長度多態性。

在遺傳育種中的應用：

基因工程：基因拼接技術和DNA重組技術，是以分子遺傳學為理論基

礎，以分子生物學和微生物學的現代方法為手段，將不同來源的基因按

預先設計的藍圖，在體外構建雜種DNA分子，然后導入活細胞，以改變

生物原有的遺傳特性、獲得新品種、生產新產品。

步驟：目的基因的制備、重組DNA分子的構建、重組DNA分子轉移到

受體細胞、轉化子的篩選、目的基因表達與功能的鑒定。

基因文庫：基因克隆的群體。包括互補DNA文庫和基因組文庫等。

CDNA文庫：以mRNA為模板，經反轉錄酶催化，在體外反轉錄成

cDNA，與適當的載體（常用噬菌體或質粒載體）連接后轉化受體菌，

則每個細菌含有一段cDNA，并能繁殖擴增，這樣包含著細胞全部

mRNA信息的cDNA克隆集合稱為該組織細胞的cDNA文庫。

載體的類型和特點：

分為三類：克隆載體（質粒、噬菌體載體、黏粒和噬粒、BAC、YAC、

MAC）

穿梭載體

表達載體

基因工程中常用酶的種類和特點：

群體遺傳平衡定律及達到平衡的條件：

沒有進化影響下當基因一代一代傳遞時，群體的基因頻率和基因型頻率

將保持不變。

條件：1.隨機交配2.沒有自然選擇3.除此之外，理想的種群還不能

和其他種群之間有個體交換，以避免基因流（geneflow）產生。理想的

種群中同時也不能有基因突變，或者基因突變的個體數目相對總樣本量

可以忽略不計。

基因頻率：是指群體中某一基因的數量。

基因型頻率：群體中某特定基因型個體數占全部個體數的比率。

影響群體平衡的主要因素：突變、選擇、遷移、遺傳漂移和交配系統。

物種形成的過程及有關影響因素：物種形成（speciation）是新物種從舊

物種中分化出來的過程，即從一個種內產生出另一個新種的過程。包括

三個環節：突變為進化提供原料；自然選擇是進化的主導因素；隔離

是物種形成的必要條件。

轉座子：轉座元件中的一種，具有完整轉座元件的功能特征并能攜帶內

外源基因組片段(單基因或多基因)。在基因組內移動或在生命體之間傳

播并可表達出新的表型。

轉座子的遺傳效應：1產生基因突變2產生染色體畸變3有利于生物進

化，產生新的遺傳性狀！