脊髓小腦變性癥（脊髓小腦性共濟失調）

脊髓小腦變性癥（脊髓小腦性共濟失調）

脊髓小腦變性癥 （脊髓小腦性共濟失調） 次瀏覽 | 2022.09.22 12:45:08 更新 來源 ：互聯網 精選百科 本文由作者推薦 脊髓小腦變性癥脊髓小腦性共濟失調

脊髓小腦變性，臨床上又稱為脊髓小腦性共濟失調或是遺傳性脊髓小腦共濟失調，它的本質為遺傳病。主要病因為腦組織里小腦、脊髓、腦干、神經元發生進行性退變所導致的疾病，臨床表現為走路不穩、吐字不清等核心癥狀。遺傳性脊髓小腦共濟失調目前已通過基因檢測認證的有40多種疾病，臨床上最常見為脊髓小腦共濟失調第三型，專業術語稱為SCA3。它的起病隱匿，早期發現依賴于家屬或病人對自身的觀察，早期癥狀表現會誤認為是關節炎、頸椎病，直至發展為吐字不清，視力模糊才會到醫院確診。。

中醫病名

脊髓小腦變性癥

外文名

spinocerebellum ataxia

病癥

脊髓小腦變性癥是以運動失調為主要癥狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特征。

大量臨床資料報告研究表明：小腦萎縮的大多數患者是屬于遺傳性的，且病情呈慢性、進展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會危及生命。所以，一旦發現應及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的癥狀、提高生活質量、延緩生命。

其主要的臨床表現為：自主活動緩慢、軀干、肢體肌張力增高、站立不穩、步幅寬大、步態蹣跚、不能直線行走、呈“醉漢步態”，以及構音障礙、語言不利、吞咽困難，飲水嗆咳、眼球震顫、持物不準、指鼻不能、頭暈、失眠、暈厥、心悸、直立性低血壓、排汗障礙、尿頻、性功能減退或障礙等。

病理

一、西醫病因病理

本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼發膠質細胞增生，后根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團的變性。

二、中醫病因病理

中醫學認為本組證候屬于先天稟賦不足，腎元虧虛或疾病遷延日久，氣血不足，腦髓不充，筋脈失養所致；或因情志失調，氣機不暢，氣滯血瘀致使五臟功能失調使然。其中以腎元虧虛為本。因為腎受五臟六腑之精而藏之，且生髓并上注于腦，使髓海充養，髓海有余，則輕勁多力，自過其度。髓海不足，則腦轉耳鳴，脛酸眩冒，目無所見，懈怠安臥。即腎精虧虛可出現頭暈耳鳴眼花，四肢乏力，精神疲憊，走路不穩，甚則臥床不起。此外，本病與肝、脾二臟功能失調，亦有著十分密切的關系。腎藏精主骨，肝藏血主筋，肝腎兩虧，骨無所主，筋脈無所榮養，則足痿脈攣。腎元不足，腎陽虛損，封藏失職，亦可致脾氣虛弱，故見腰膝酸軟，陽痿遺精，月經量少或閉經，耳鳴耳聾，精神委靡，神疲乏力，少氣懶言，動則益甚，面色蒼白，便溏納呆，小便頻數，余瀝不盡，脈虛沉遲。亦可見陰虛火旺，虛陽外越之候。《內經》云：“腎者作強之官，伎巧出焉”。只有腎臟作強功能正常，人體動作方能協調自如。雖然本組證候殃及肝、脾、腎諸臟，但以腎虛為其根本。腎元虛衰，不能上充髓海，作強無權，伎巧不出，故而動作笨拙，步履蹣跚；腎虛而精血不足，不能制約亢陽，陰虧于下，陽浮于上，虛風內生，而致肢體顫振，軀體搖晃；腦失所養，故思維遲鈍，表情呆板，智能低下，精神委靡。

脊髓小腦變性癥怎么治好

脊髓小腦變性迄今為止尚無特效治療方法，給予對癥治療可緩解癥狀，可給予左旋多巴治療，能緩解強直及其他帕金森癥狀，氯苯氨丁酸可減輕痙攣，金剛烷胺可改善共濟失調，毒扁豆堿或者胞磷膽堿可促進乙酰膽堿合成等。共濟失調伴有肌陣攣者，可首選氯硝西泮治療，可以使用神經營養藥，如ATP、輔酶A、肌酐和B族維生素等，手術可行視丘毀損術治療，還有理療、康復及功能鍛煉對患者有益，因為尚無有效的治療方法，對癥治療不能改變病程的進展，故預后不良。[2]

參考資料