染色體易位（染色體片段位置的改變）

染色體易位（染色體片段位置的改變）

染色體易位 （染色體片段位置的改變） 次瀏覽 | 2022.10.29 10:10:58 更新 來源 ：互聯(lián)網(wǎng) 精選百科 本文由作者推薦 染色體易位染色體片段位置的改變

染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發(fā)生在一條染色體內(nèi)時稱為移位（shift）或染色體內(nèi)易位（intrachromosomal translocation）；易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（interchromosomal translocation）。其中同源染色體的易位主要發(fā)生在第十號及第十四號染色體上。

中文名

染色體易位

簡介

染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。

簡介

染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發(fā)生在一條染色體內(nèi)時稱為移位（shift）或染色體內(nèi)易位（intrachromosomal translocation）；易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位（intrachromosomal translocation）。[2]

類型

染色體間的易位可分為轉(zhuǎn)位（transposition）和相互易位（reciprcal translocation,用rcp表示 ）。前者指一條染色體的某一片段轉(zhuǎn)移到了另一條染色體上，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段。

相互易位

兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位相互易位是比較常見的結(jié)構(gòu)畸變，在各號染色體間都可發(fā)生，新生兒的發(fā)生頻率約1－2／1000。相互易位僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減時稱為平衡易位(balanced translocation)。它通常沒有明顯的遺傳效應(yīng)。然而平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。

羅氏易位

羅氏易位（Robertsonian translocation）為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體（D／D，D／G，G／G）在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構(gòu)成，幾乎具有全部遺傳物質(zhì)；而另一條由兩者的短臂構(gòu)成，由兩個短臂構(gòu)成的小染色體。由于缺乏著絲粒或因幾乎全由異染色質(zhì)組成，故常丟失。它的存在與否不引起表型異常。

羅氏易位通常又稱為著絲粒融合（centric fusion）。在減數(shù)分裂時，由于由兩條短臂構(gòu)成的小染色體丟失，故在聯(lián)會時只有三條染色體參與，形成三價體（trivalent）。三價體的分離方式有三種，即交替式（同源著比粒各走向一極，結(jié)果產(chǎn)生一種正常的和一種平衡易位的配子）、鄰式－1和鄰式－2。同源著絲粒均走向一級，亦即易位染色體與某一條正常染色體同走向一極，結(jié)果均形成二體（重復(fù)）或缺體的配子。這種配子在受精后形成三體性或單體性的合子。由于缺體的配子通常是致死的，因而實(shí)際上可能參與受精的配子只有三種：正常的、帶有平衡易位的和導(dǎo)致三體性的配子。羅氏易位的攜帶者盡管只有45條染色體，但除偶有男性不育外，沒有表型異常。這是因?yàn)橐孜蝗旧w幾乎包括了兩條長臂的全部，沒有基因的大量丟失，而丟失了兩條短臂幾乎全是結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)。

相互易位是兩條非同源染色體之間互換一個區(qū)段，就是兩條染色體同時發(fā)生斷裂，斷下的區(qū)段相互交換重接。如果在斷裂重接過程中，沒有丟失染色體片段，這稱為平衡易位。平衡易位一般不產(chǎn)生表型效應(yīng)，但會產(chǎn)生染色體不平衡的子代。羅伯遜易位是在兩個端著絲粒染色體之間發(fā)生的。當(dāng)兩個端著絲粒染色體在著絲粒區(qū)發(fā)生斷裂后，往往會丟失異染色質(zhì)的短臂，而長臂則在著絲粒區(qū)相互重接。染色體易位的結(jié)果也改變了原來基因間的連鎖關(guān)系，使本來在不同染色體上的基因由于染色體易位而處在相互鄰接的位置上，特別是染色體斷端和重接位置上的基因，這會產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)。最明顯的例子是人的Burkitt淋巴瘤細(xì)胞里的染色體組型出現(xiàn)8號染色體長臂(8?q24)處斷裂后生成的斷片，與2號染色體短臂斷裂點(diǎn)(2?p13)或22號染色體長臂斷裂點(diǎn)(22?q11)或14號染色體長臂斷裂點(diǎn)(14?q32)產(chǎn)生的斷片相互易位。其中最為常見的是8號染色體同14號染色體之間的相互易位。8?q?24處有一個原癌基因c—myc，染色體斷裂后，c—myc位于斷片上易位到14號，2號或22號染色體的斷裂點(diǎn)上，而這三條染色體的斷端附近都有免疫球蛋白基因，它們分別是IgH基因，Igκ基因和Igλ基因。原癌基因c—myc在易位后都同免疫球蛋白基因相鄰接，這是否涉及c-myc被轉(zhuǎn)錄活性很高的免疫蛋白基因的調(diào)控元件所激活，從而導(dǎo)致腫瘤發(fā)生，還是由于其他的機(jī)制所致，都是腫瘤分子生物學(xué)有待研究解決的問題。

參考資料