白塞綜合征（疾病名稱）

白塞綜合征（疾病名稱）

白塞綜合征 （疾病名稱） 次瀏覽 | 2022.09.06 11:00:10 更新 來源 ：互聯網 精選百科 本文由作者推薦 白塞綜合征疾病名稱

貝赫切特綜合征又稱白塞綜合征，是一種以血管炎為基本病變，以教膜潰瘍為臨床特征的慢性進行性全身性疾病，可累及大、中、小血管，以小靜脈受累最常見。在我國較常見，青壯年人多發。白塞綜合征是免疫介導的,以血管炎為基礎的多系統性疾病。目前為止,白塞綜合征的確切發病機制不清,可能是在遺傳背景下,感染、免疫及環境等綜合因素作用的結果。

中醫病名

白塞綜合征

多發群體

青壯年人多發

常見病因

血管炎為基本病變

常見癥狀

口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎

傳染性

無

概述

白塞病(Behcet病)是一種血管炎。1937年，土耳其皮膚科醫生白塞(Behcet)首先報告了—種以口、眼、外陰病變為特點的疾病。之后，以他的名字命名此病，這就是白塞病。

這種血管炎并非由細菌等微生物感染引起的，而是一種無菌性炎癥。它是一種以血管炎為基本病變的慢性、進行性、復發性多系統損害的疾病。

本病的血管炎涉及全身不同部位的大中小動脈、靜脈，如主動脈、腔靜脈、肺動脈、肺靜脈、下肢動靜脈等，但一般以侵犯小動脈、小靜脈及遍布全身的、極微小的微血管為主。血管的炎癥可引起血管壞死、破裂或者管腔狹窄、血栓形成，從而進一步造成與病變血管有關的器官或組織的損害。

眾所周知，人的血管是遍布全身的，因而，這種血管炎性疾病也是一種全身性、多系統的疾病，它可以累及皮膚、粘膜、眼、心血管、胃腸、泌尿、關節、神經等許多器官，引起以眼部、口腔、外陰炎癥和潰瘍為主要表現的疾病，統稱為口、眼、生殖器三聯癥。

本病在世界許多國家均有出現，東方國家略多，尤其是經絲綢之路的土耳其、伊朗等國較多見。日本報道較多。中國報道患病率為0．14％。以25～35歲年輕人多見，男女比例相近。男性似多于女性，而且病情似比女性嚴重。

本病在東亞、中東和地中海地區發病率較高，被稱為絲綢之路病。中國發病率無確切資料，任何年齡均可患病，好發年齡為16~40歲。中國以女性居多，男性患者血管、神經系統及眼受累較女性多且病情重。

發病原因

一、感染：這是白塞氏病的一個原因，主要分為病毒感染和細菌感染，研究認為該病的發生與慢性病毒感染有關，此外，由于患者常發生扁桃體炎、咽炎和牙周炎等，因此認為這些疾病的病灶與白塞氏病之間存在一定的關系。

二、微量元素：有些研究稱在患者的病變組織，如房水、腓腸神經、巨噬細胞和中性粒細胞中發現多種微量元素超過正常值，主要是有機磷和銅離子，可能與職業有關。

三、遺傳因素：白塞氏病具有地區高發性，在一些地中海國家發病率較高，此外，在一些血緣性家族中發病率高，主要是男性患者。

四、免疫異常：白塞氏病患者的血清中含有抗口腔粘膜抗體和抗動脈壁抗體，此外還存在一些復合物，其陽性率很高，這些證明該病的發生

病理生理

?該病發病病因不明確，可能與感染、遺傳、環境以及免疫功能異常等因素有關。病變以侵蝕小動脈、小靜脈及微血管為主，病損的血管和周圍組織中可見到淋巴細胞和單核細胞浸潤；

血管壁壞死、擴張、破裂，腔內血栓形成或纖維增生造成管腔狹窄，病變可累及全身血管，如皮膚黏膜、眼睛以及全身多系統的細小血管炎，多數病例還伴有不同成度的關節癥狀。

臨床表現

本病全身各系統均可受累，但較少同時出現多種臨床表現。有時患者需經歷數年甚至更長時間才相繼出現各種臨床癥狀和體征。

1、口腔潰瘍：幾乎所有患者均有復發性、疼痛性口腔潰瘍（Aphthousulceration，阿弗他潰瘍），多數患者以此癥為首發癥狀。潰瘍可以發生在口腔的任何部位，多位于舌緣、頰、唇、軟腭、咽、扁桃體等處。

可為單發，也可成批出現，呈米?；螯S豆大小，圓形或橢圓形，邊緣清楚，深淺不一，底部有黃色復蓋物，周圍為一邊緣清晰的紅暈，約1～2周后自行消退而不留疤痕。重癥者潰瘍深大愈合慢，偶可遺有疤痕。復發性口腔潰瘍是診斷本病的最基本必備癥狀。

2、生殖器潰瘍：約75%患者出現生殖器潰瘍，病變與口腔潰瘍基本相似。但出現次數少。潰瘍深大，疼痛劇、愈合慢。受累部位為外陰、陰道、肛周、宮頸、陰囊和陰莖等處。陰道潰瘍可無疼痛僅有分泌物增多。有患者可因潰瘍深而致大出血或陰囊靜脈壁壞死破裂出血。

3、眼炎：約50%左右的患者受累，雙眼均可累及。眼部病變可以在起病后數月甚至幾年后出現，其表現為視物模糊、視力減退、眼球充血、眼球痛、畏光流淚、異物感、飛蚊癥和頭痛等。通常表現為慢性、復發性、進行性病程。眼受累致盲率可達25%，是本病致殘的主要原因。

最常見和最嚴重的眼部病變為色素膜炎（uveitis）。前葡萄膜炎即虹膜睫狀體炎，可伴有或不伴有前房積膿，而后葡萄膜炎和視網膜炎則是影響視力的主要原因。

眼球其余各組織均可受累，出現角膜炎、皰疹性結膜炎、鞏膜炎、脈絡膜炎、視網膜炎、視神經乳頭炎、壞死性視網膜血管炎、眼底出血等。此外可有晶狀體出血或萎縮、青光眼、視網膜脫落。單獨視盤水腫提示腦靜脈血栓，由白塞病所致的顱內血管病變可導致視野缺損。

4、皮膚病變：皮損發生率高，可達80%~98％，表現多種多樣，有結節性紅斑、皰疹、丘疹、痤瘡樣皮疹，多形紅斑、環形紅斑、壞死性結核疹樣損害、大皰性壞死性血管炎、Sweet病樣皮損、膿皮病等。

一個患者可有一種或一種以上的皮損。而特別有診斷價值的皮膚體征是結節紅斑樣皮損和對微小創傷（針刺）后的炎癥反應。

5、關節損害：25％~60%的患者有關節癥狀。表現為相對輕微的局限性、非對稱性關節炎。主要累及膝關節和其他大關節。HLA-B27陽性患者可有骶髂關節受累，出現與強直性脊柱炎相似表現。

6、神經系統損害：又稱神經白塞病，發病率約為5%~50%。常于病后數月至數年出現，少數（5%）可為首發癥狀。臨床表現依受累部位不同而各異。中樞神經系統受累較多見。

可有頭痛、頭暈，Horner綜合征、假性球麻痹、呼吸障礙、癲癇、共濟失調、無菌性腦膜炎，視乳頭水腫，偏癱、失語、不同程度截癱、尿失禁、雙下肢無力，感覺障礙、意識障礙、精神異常等。周圍神經受累較少見，表現為四肢麻木無力，周圍型感覺障礙等。

神經系統損害亦有發作與緩解交替的傾向，可同時有多部位受累，多數患者預后不佳，尤其腦干和脊髓病損是本病致殘及死亡的主要原因之一。

7、消化道損害：又稱腸白塞病。發病率為10%~50%。從口腔到肛門的全消化道均可受累，潰瘍可為單發或多發，深淺不一，可見于食道下端、胃部、回腸遠端、回盲部、升結腸，但以回盲部多見。

臨床可表現為上腹飽脹、噯氣、吞咽困難、中下腹脹滿、隱痛、陣發性絞痛、腹瀉、黑便、便秘等。嚴重者可有潰瘍穿孔，甚至可因大出血等并發癥而死亡。

腸白塞病應注意與炎性腸病及非甾類抗炎藥所致粘膜病變相鑒別，右下腹疼痛應注意與闌尾炎相鑒別，臨床上常常有術后傷口不愈合的病例。

8、血管損害：本病的基本病變為血管炎，全身大小血管均可累及，約10%~20%患者合并大中血管炎，是致死致殘的主要原因。動脈系統被累及時，動脈壁的彈力纖維破壞及動脈管壁內膜纖維增生，造成動脈狹窄、擴張或產生動脈瘤，臨床出現相應表現，可有頭暈、頭痛、暈厥、無脈。主動脈弓及其分支上的動脈瘤有破裂的危險性。

靜脈系統受累較動脈系統多見。25%左右患者發生表淺或深部的遷移性血栓性靜脈炎及靜脈血栓形成，造成狹窄與栓塞。下腔靜脈及下肢靜脈受累較多，可出現Budd-Chiari綜合征、腹水、下肢浮腫。上腔靜脈梗阻可有頜面、頸部腫脹、上肢靜脈壓升高。

9、肺部損害：肺部損害發生率較低，約5%~10%，但大多病情嚴重。肺血管受累時可有肺動脈瘤形成，瘤體破裂時可形成肺血管-支氣管瘺，致肺內出血；

肺靜脈血栓形成可致肺梗塞；肺泡毛細血管周圍炎可使內皮增生纖維化影響換氣功能。肺受累時患者有咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困難等。大量咯血可致死亡。

10、其他：腎臟損害較少見，可有間歇性或持續性蛋白尿或血尿，腎性高血壓，腎病理檢查可有IgA腎小球系膜增殖性病變或淀粉樣變。

心臟受累較少，可有心肌梗塞、瓣膜病變、傳導系統受累、心包炎等。心腔內可有附壁血栓形成，少數患者心臟呈擴張樣改變、縮窄性心包炎樣表現，心臟病變與局部血管炎有關。

附睪炎發生率約為4%~10%，較具特異性。急性起病，表現為單或雙側附睪腫大疼痛和壓痛，1~2周可緩解，易復發。

妊娠期可使多數患者病情加重，也有眼色素膜炎緩解的報道。可有胎兒宮內發育遲緩，產后病情大多加重。近10%的患者出現纖維肌痛綜合征樣表現，女性多見。

診斷要點

1、臨床表現：病程中有醫生觀察和記錄到的復發性口腔潰瘍、眼炎、生殖器潰瘍以及特征性皮膚損害，另外出現大血管或神經系統損害高度提示白塞病的診斷。

2、實驗室檢查：無特異血清學檢查。其抗核抗體譜、抗中性粒細胞胞漿抗體、抗磷脂抗體均無異常，病情活動期可有紅細胞沉降率（血沉）增快，C反應蛋白升高，α2球蛋白值增高，白細胞輕度升高，抗PPD抗體則有約40%增高。

癥狀1.2針刺反應：這是本病目前唯一的特異性較強的試驗。具體做法如下：消毒皮膚，用無菌皮內針頭在前臂屈面的中部刺入皮內，然后退出，48小時后觀察針頭刺人處的皮膚反應，局部若有紅丘疹或紅丘疹伴有白皰疹，則視為陽性結果?；颊咴诮邮莒o脈穿刺的檢查或肌內注射治療時，也可出現針刺陽性反應，靜脈穿刺的陽性率高于皮內穿刺。

3、針刺反應試驗（Pathergytest）：用20號無菌針頭在前臂屈面中部斜行刺入約0.5cm沿縱向稍作捻轉后退出，24~48小時后局部出現直徑>2mm的毛囊炎樣小紅點或膿皰疹樣改變為陽性。

此試驗特異性較高且與疾病活動性相關，陽性率約60％~78％。靜脈穿刺或皮膚創傷后出現的類似皮損具有同等價值。

4、特殊檢查：神經白塞病常有腦脊液壓力增高，白細胞數輕度升高。腦CT及磁共振（MRI）檢查對腦、腦干及脊髓病變有一定幫助，急性期MRI的檢查敏感性高達96.5%，可以發現在腦干、腦室旁白質和基底節處的增高信號。

慢性期行MRI檢查應注意與多發性硬化相鑒別。MRI可用于神經白塞病診斷及治療效果隨訪觀察。胃腸鋇劑造影及內窺鏡檢查、血管造影、彩色多普勒有助診斷病變部位及范圍。

肺X線片可表現為單或雙側大小不一的彌漫性滲出或圓形結節狀陰影，肺梗塞時可表現為肺門周圍的密度增高的模糊影。高分辨的CT或肺血管造影、同位素肺通氣/灌注掃描等均有助于肺部病變診斷。

5、診斷標準：本病無特異性血清學及病理學特點，診斷主要根據臨床癥狀，故應注意詳盡的病史采集及典型的臨床表現。目前較多采用國際白塞病研究組于1989年制定的診斷標準。

1)反復口腔潰瘍：1年內反復發作3次。由醫生觀察到或患者訴說有阿弗他潰瘍。

2)反復外陰潰瘍：由醫生觀察到或患者訴說外陰部有阿弗他潰瘍或疤痕。

3)眼病變：前和（或）后色素膜炎、裂隙燈檢查時玻璃體內有細胞出現或由眼科醫生觀察到視網膜血管炎。

4)皮膚病變：由醫生觀察到或患者訴說的結節性紅斑、假性毛囊炎或丘疹性膿皰；或未服用糖皮質激素的非青春期患者出現痤瘡樣結節。

5)針刺試驗陽性：試驗后24－48小時由醫生看結果。

6、鑒別診斷：本病以某一系統癥狀為突出表現者易誤診為其他系統疾病。以關節癥狀為主要表現者，應注意與類風濕關節炎、賴特（Reiter）綜合征、強直性脊柱炎相鑒別；

皮膚粘膜損害應與多形紅斑、結節紅斑、梅毒、Sweet病、Stevens-Johnson綜合征、尋常性痤瘡、單純皰疹感染、熱帶口瘡（Sprue）、系統性紅斑狼瘡、周期性粒細胞減少、艾滋?。ˋIDS）相鑒別；胃腸道受累應與克羅恩病（Crohn?。┖蜐冃越Y腸炎相鑒別。

神經系統損害與感染性、變態反應性腦脊髓膜炎、腦脊髓腫瘤、多發性硬化、精神病相鑒別；附睪炎與附睪結核相鑒別。

7、其他檢查：①胃腸道X線檢查、內鏡檢查以證實消化道的基本病變。②腰椎穿刺測顱內壓可增高，腦脊液檢查約80%有輕度自細胞增高。單核細胞、多核細胞各占一半，33%～65%有蛋白的升高，葡萄糖多在正常范圍。

③腦CT對診斷有一定的幫助，腦磁共振檢查對小病灶就更為靈敏。④肺X線片、高分辨的CT或血管造影、同位素肺通氣、灌注掃描等均有助于肺部病變的診斷。⑤裂隙燈及眼底血管造影術可發現早期眼損害。

治療方案及原則

本病目前尚無公認的有效根治辦法。多種藥物均有效，但停藥后大多易復發。治療的目的在于控制現有癥狀，防治重要臟器損害，減緩疾病進展。

1、一般治療：急性活動期，應臥床休息。發作間歇期應注意預防復發。如控制口、咽部感染、避免進刺激性食物。伴感染者可行相應的治療。

2、局部治療：口腔潰瘍可局部用糖皮質激素膏、冰硼散、錫類散等，生殖器潰瘍用1：5000高錳酸鉀清洗后加用抗生素軟膏；眼結、角膜炎可應用皮質激素眼膏或滴眼液，眼色素膜炎須應用散瞳劑以防止炎癥后粘連，重癥眼炎者可在球結膜下注射腎上腺皮質激素。

3、全身治療：(1)非甾類抗炎藥：具消炎鎮痛作用。對緩解發熱、皮膚結節紅斑、生殖器潰瘍疼痛及關節炎癥狀有一定療效，常用藥物有布洛芬0.4~0.63/d；萘普生，0.2~0.42/d；雙氯酚酸鈉，25mg3/d等，或其他非甾體藥和COX-2選擇性抑制劑（見類風濕關節炎治療）。

(2)秋水仙堿：可抑制中性粒細胞趨化，對關節病變、結節紅斑、口腔和生殖器潰瘍、眼色素膜炎均有一定的治療作用，常用劑量為0.5mg，2~3/d。應注意肝腎損害、粒細胞減少等不良反應。

(3)沙利度胺（Thalidomide）：用于治療嚴重的口腔、生殖器潰瘍。宜從小劑量開始,逐漸增加至50mg3/d。妊娠婦女禁用，以免引起胎兒畸形（詳見強直性脊柱炎用藥），另外有引起神經軸索變性的副作用。

(4)糖皮質激素：對控制急性癥狀有效，常用量為潑尼松40~60mg/d。重癥患者如嚴重眼炎、中樞神經系統病變、嚴重血管炎患者可考慮采用靜脈應用大劑量甲基潑尼松龍沖擊，1,000mg/d，3~5天為一療程，與免疫抑制劑聯合效果更好。常期應用糖皮質激素有不良反應（見系統性紅斑狼瘡用藥）。

(5)免疫抑制劑：重要臟器損害時應選用此類藥。常與腎上腺皮質激素聯用。此類藥物副作用較大，用藥時間應注意嚴密監測。

①苯丁酸氮芥（Chlorambucil,CB1348）：用于治療視網膜、中樞神經系統及血管病變。用法為2mg3/d。持續使用數月直至病情控制至穩定，然后逐漸減量至小量維持。病情完全緩解半年后可考慮停藥。但眼損害應考慮用藥2~3年以上，以免復發。用藥期間、應定期眼科就診檢查。副作用有繼發感染，長期應用有可能停經或精子減少、無精。

②硫唑嘌呤（Azathioprine）：效果較苯丁酸氮芥差。用量為2~2.5mg/kg/d。可抑制口腔、眼部病變和關節炎，但停藥后容易復發。可與其他免疫抑制劑聯用。應用期間應定期復查血常規和肝功能等。

③甲氨蝶呤（Methotrexate）：每周7.5~15mg，口服或靜注用藥。用于治療神經系統、皮膚黏膜等病變，可長期小劑量服用。不良反應有骨髓抑制、肝損害及消化道癥狀等。應定期檢查血常規和肝功能等。

④環磷酰胺（Cyclophosphamide）：在急性中樞神經系統損害或肺血管炎、眼炎時，與潑尼松聯合使用，可口服或大劑量靜脈沖擊治療（每次用量0.5~1.0/㎡體表面積，每3~4周一次）。使用時囑患者大量飲水，以避免出血性膀胱炎的發生，此外可有消化道反應及白細胞減少等（見系統性紅斑狼瘡用藥）。

⑤環孢素（Cyclosporine）：對秋水仙堿或其他免疫抑制劑療效不佳的眼白塞病效果較好。劑量為3~5mg/kg/d。應用時注意監測血壓和肝腎功能，避免不良反應。

⑥柳氮磺吡啶：3~4g/d，可用于腸道白塞病或關節炎者，應注意藥物的不良反應。

(6)其他

①α干擾素：治療口腔損害、皮膚病及關節癥狀有一定療效，也可用于眼部病變的急性期治療。

②TNF單克隆抗體（Infliximab）用于治療復發性色素膜炎已有報道，仍需臨床進一步觀察。

③雷公藤制劑對口腔潰瘍、皮下結節、關節病、眼炎有肯定療效。對腸道癥狀療效較差。

④抗血小板藥物（阿斯匹林、潘生?。┘翱估w維蛋白療法（尿激酶、鏈激酶）亦可用于治療血栓疾病，但不宜驟然停藥，以免反跳。

⑤如患者有結核病或有結核病史，PPD皮試強陽性（5Iu有水皰）時，可試行抗結核治療（三聯）至少三個月以上，并觀察療效。

4、手術治療：重癥腸白塞病并發腸穿孔時可行手術治療，但腸白塞病術后復發率可高達50%。復發與手術方式及原發部位無關，故選擇手術時應慎重。

血管病變手術后也可于術后吻合處再次形成動脈瘤，故一般不主張手術治療，采用介入治療可減少手術并發癥。眼失明伴持續疼痛者可手術摘除。手術后應繼續應用免疫抑制劑治療可減少復發。

參考資料