骨纖維結(jié)構(gòu)不良（臨床常見的骨發(fā)育異常）

骨纖維結(jié)構(gòu)不良（臨床常見的骨發(fā)育異常）

骨纖維結(jié)構(gòu)不良 （臨床常見的骨發(fā)育異常） 次瀏覽 | 2022.08.14 12:02:56 更新 來源 ：互聯(lián)網(wǎng) 精選百科 本文由作者推薦 骨纖維結(jié)構(gòu)不良臨床常見的骨發(fā)育異常

骨纖維結(jié)構(gòu)不良也稱纖維結(jié)構(gòu)不良（fibrous dysplasia），特點是受累的骨組織逐漸被增生的纖維組織所替代，病變中含有數(shù)量不等的骨樣組織或未成熟的骨小梁。臨床上可分為單骨性和為多骨性。常累及頜骨，其他常見發(fā)病部位還有肋骨和股骨等。多骨性損害同時伴有皮膚色素沉著和女性性早熟等內(nèi)分泌異常，被稱為McCune-Albright綜合征。典型的X線表現(xiàn)為病變骨區(qū)阻射性降低，呈磨玻璃樣改變，病變與周圍正常骨的界限不明顯。病變區(qū)纖維成分較多時，可表現(xiàn)為囊性密度減低區(qū)，類似于囊腫或囊性腫瘤。

外文名

osteofibrous dyspisia

就診科室

骨科

中文名

骨纖維結(jié)構(gòu)不良

發(fā)病部位

股骨和脛骨

概述骨纖維結(jié)構(gòu)不良的顯微鏡下所見

骨纖維結(jié)構(gòu)不良是一種以纖維、骨組織類腫瘤樣增生為特點的非遺傳性疾患，又稱為骨纖維異樣增殖癥。可表現(xiàn)為單個骨組織或多骨病損，以畸形、疼痛和病理骨折為特點.約3%的多骨病損患者伴有內(nèi)分泌紊亂，常見為性早熟和皮膚“牛奶咖啡斑”樣病損(McCune-Albright綜合征)，極少數(shù)可出現(xiàn)肉瘤變。肉眼見病變部位骨膨脹，剖面顯示骨密度變薄，與骨松質(zhì)之間無明顯界限，骨髓腔被灰白色結(jié)締組織代替，從質(zhì)韌到砂粒樣逐漸移行，可有出血或囊性變，囊內(nèi)為淡黃色液體。鏡下見疏松的細胞性纖維組織代替正常骨組織，纖維組織背景下可見呈均勻分布、形態(tài)不一的骨小梁，這些幼稚的骨小梁彼此缺乏連接，無層板結(jié)構(gòu)，纖細呈弓形或分支狀，類似O、C、V、W等英文字母的形態(tài)。骨小梁的周圍往往缺乏成排的成骨細胞。間質(zhì)成纖維細胞大小一致，呈梭形或星形。增生的纖維結(jié)締組織中富于血管，有時還可見到骨樣組織、軟骨島、破骨細胞。

病因

骨纖維結(jié)構(gòu)不良的發(fā)病原因不明，有人認為是內(nèi)分沁紊亂所致，也有人認為是骨的發(fā)育異常所形成。[2]但主要可能還是營養(yǎng)不良或個別營養(yǎng)成分嚴重丟失，所引發(fā)的骨結(jié)構(gòu)發(fā)育不良。本病多發(fā)生在青少年。11―30歲為高發(fā)年齡范圍。發(fā)生部位為一側(cè)肢體的多數(shù)骨，以脛骨、股骨、頜骨較多見，肋骨、顱骨次之。

疾病病理

病變主要為增生的纖維組織及新生的骨小梁，纖維組織由纖細的梭形細胞構(gòu)成，骨小梁一般較細長，形狀不規(guī)則。

1．大體檢查

病損一般呈膨脹性，外有完整包膜，病理表現(xiàn)在不同病例或同一病例不同病灶的內(nèi)成分不同而異，有的呈灰紅色，質(zhì)地柔軟，有的呈灰白色，質(zhì)地堅韌。有的有砂粒感，有的堅如象牙骨。有的含有數(shù)量不等的透明軟骨，也有的為囊性變，囊內(nèi)含有漿液、血液等不同成分的內(nèi)容物，外為纖維組織膜。

2．顯微鏡檢查

病損內(nèi)的基本改變?yōu)檎５墓撬杞M織被增生的纖維組織替代，在纖維結(jié)締組織內(nèi)有化生的骨組織。骨小梁呈纖維骨或編織骨，其基質(zhì)內(nèi)的纖維排列紊亂而無定向。一般的病損外緣無成骨細胞包繞，僅在發(fā)展快的病損內(nèi)，編織骨周邊有排列成行的成骨細胞。病損內(nèi)有的可見黏液變性，多核巨細胞或軟骨島。有的部位有破骨細胞活動。大量纖維組織增生，其內(nèi)有骨小梁，周圍有活躍的成骨細胞（HE染色×10）

臨床癥狀

骨纖維異樣增殖癥多在10歲左右發(fā)病，常在青年期就診，伴內(nèi)分泌紊亂者可在3～4歲發(fā)病，甚至在出生后即有癥狀。本病可發(fā)生在任何骨骼，四肢單發(fā)性病變常位于近側(cè)骨端，可局限或向骨干擴散，多發(fā)于股骨、脛骨、腓骨和骨盆，常偏于一側(cè)肢體；雙側(cè)受累者，并不對稱。上肢病變者可同時見于顱骨。軀干病變可波及數(shù)根肋骨和椎體及其附件，肋骨不限于一側(cè)肢體。本病以一側(cè)上、下肢體為主，對側(cè)僅有個別骨受累，也可同時波及顱骨、肋骨或骨盆。最常見的臨床表現(xiàn)是骨病變。癥狀的輕重與年齡、病程及受損部分有關(guān)，年齡越輕癥狀越重。病變早期可存在多年而無癥狀，繼而出現(xiàn)疼痛，功能障礙，弓狀畸形或病理性骨折。有些患者以此為首發(fā)癥狀而就醫(yī)，其特點是可由輕度外傷誘因引起，骨折部疼痛、腫脹、功能障礙，很少移位，在制動后大多數(shù)可愈合。

骨骼表淺部位的病變可出現(xiàn)畸形或腫塊，如顏面不對稱，上顎突起類似獅面，有時引起眼球突出。脊椎和肋骨受累時，胸部不對稱，局限性突起。四肢長骨受侵時，呈膨脹彎曲畸形，掌跖骨受侵者肢端隆起。深部病變早期很難發(fā)現(xiàn)。皮膚色素沉著也較多見，散在腰、臀、大腿等處，偏患側(cè)，且以中線為界，呈點狀或片狀深黃色或黃棕色皮斑，有時表淺，不隆起，邊緣呈齒狀，不規(guī)則，大小不等，組織結(jié)構(gòu)與正常皮膚相似。性早熟僅發(fā)生在少數(shù)骨骼受損較嚴重者，絕大多數(shù)為女性，表現(xiàn)為陰道出血，但不是月經(jīng)，嚴重者在3～4個月即出現(xiàn)，第二性征出現(xiàn)早，外陰變大，乳房發(fā)育早，腋毛和陰毛出現(xiàn)過早，偶有智力減低和其他內(nèi)分泌癥狀。軀體半側(cè)多個骨骼廣泛病變，皮膚色素沉著伴性早熟者，稱為McCnne-Albright綜合征。

檢查

根據(jù)發(fā)病年齡、部位等臨床表現(xiàn)，特別是結(jié)合顱骨X線表現(xiàn)的特點，可以做出診斷。

實驗室檢查：血中堿性磷酸酶輕度或中度的升高對顱骨纖維異常增生癥的診斷有參考價值。

其他輔助檢查：X線檢查對顱骨纖維異常增生癥的診斷具有診斷性的價值。顱骨平片主要表現(xiàn)為顱蓋板障內(nèi)圓形或類圓形透光區(qū)，顱底病變表現(xiàn)為骨質(zhì)致密增厚。由于正常的骨質(zhì)被纖維組織所代替，并有骨的增生和有軟骨殘留，所以其表現(xiàn)可多種多樣。大致可分為三種類型：

1.囊腫型多見于發(fā)病早期或顱蓋部位的病變，在顱骨的板障之間可見大小不等的囊腫樣骨密度減低區(qū)，有的表現(xiàn)為多房性，板障增寬，外板隆起變薄，而內(nèi)板常不受影響。

2.硬化型多見于病變晚期或位于顱底部位的病變，病變較廣泛，常引起顱骨畸形改變，骨質(zhì)增厚，陰影密度增大呈“象牙質(zhì)”硬化改變，多見于額骨的眶板及蝶骨的小翼部位。

3.混合型為囊腫型和硬化型同時存在，多見于顱骨穹隆部，范圍較小者需要與腦膜瘤引起的顱骨改變相鑒別。若為多發(fā)性者，在身體的其他部位骨骼也能見到上述的類似表現(xiàn)。有軟骨組織存在時，呈云絮狀或棉團樣陰影。骨組織較多時可呈磨玻璃狀。

X線表現(xiàn)

多累及骨干及干骺端。病變骨膨脹變粗、彎曲畸形，骨皮質(zhì)變薄，無骨膜反應(yīng)。毛玻璃樣變，多房性囊狀破壞，骨硬化等為典型病變。

核素骨顯像：

核醫(yī)學(xué)骨顯像雖然對骨骼疾病診斷缺乏特異性，由于OFD在核素骨顯像中的特征表現(xiàn)，因此有很大的臨床價值。特別是對于多骨型OFD的診斷，一次全身掃描，就可全面診斷，使患者的受照劑量大大減少。

顯像特點

1、四肢病變骨骨干成干狀放射性濃集，但骨形未見擴大；

2、病變肋骨成條索狀放射性濃集，骨形也不膨大；?

3、面顱骨和髂骨病變成塊狀放射性濃集灶

骨纖維結(jié)構(gòu)不良的骨顯像圖片

圖A為一名9歲男性單側(cè)多骨型ODF患者，左股骨、脛骨骨干見異常放射性濃集，但骨干形狀不膨大。

圖B為一名31歲男性雙側(cè)多骨型ODF患者，左側(cè)第5、8、9、10、11后肋及右第4后肋均見條索狀放射性濃集。

圖C為一名41歲女性雙側(cè)多骨型OFD患者，右側(cè)顱骨成單側(cè)塊狀放射性濃集灶，右髂骨塊狀放射性濃集灶，多根后肋成條索狀放射性濃集，右股骨和脛骨骨干放射性異常濃集。

診斷鑒別

1．孤立性骨囊腫

該病多發(fā)生在20歲以下者。病損開始于骨干與骨骺相鄰近的部位，而后隨骨骼的成長漸移向骨干，呈中心性對稱性膨脹改變；病損透明度較明顯；大體標本為單房骨殼，很薄，內(nèi)有不完整骨嵴，骨壁上有一層灰白色或紅褐色纖維薄膜，內(nèi)容物為透明液體；鏡下所見內(nèi)膜為纖維結(jié)締組織，血管較豐富，陳舊性可有肉芽、血塊、鈣化點，有時可見骨樣組織或骨小梁。

2．孤立性內(nèi)生軟骨瘤內(nèi)生軟骨瘤常見于足、手小骨多發(fā)病變，X線片上常見弧形、環(huán)形及半環(huán)形的不規(guī)則鈣化。剖面為硬而有光澤的淺藍白色組織，間有骨化組織或黏液樣組織。鏡下為分葉的玻璃樣軟骨，內(nèi)有鈣化或纖維骨化組織。

3．骨巨細胞瘤

該瘤絕大多數(shù)為單發(fā)病變，位于骨端，呈明顯膨脹，單純?nèi)芄切愿淖儯車鸁o明顯硬化環(huán)。截面見骨腔多屬偏心位，充滿暗紅色或黃色脆弱組織和散在陳舊積血。鏡下為豐富的血管網(wǎng)，充滿形狀一致的梭形細胞和散在的多核細胞。

4．甲狀旁腺功能亢進

此病可引起廣泛的骨質(zhì)改變，畸形明顯。全身骨質(zhì)脫鈣，無骨新生或硬化。主要病理改變是骨吸收和纖維瘢痕形成，其內(nèi)有出血現(xiàn)象，亦有纖細的骨樣組織和骨小梁形成。血清鈣增高，血清磷降低，尿中鈣磷均增加。

治療

可采用刮除植骨術(shù)。對有些長骨，如腓骨、肋骨，可作節(jié)段性切除。對有畸形者，可行截骨矯形術(shù)。病理性骨折可按骨折處理的原則治療。

非手術(shù)治療

對于非手術(shù)治療國外研究較多的是雙磷酸鹽化合物，其主要作用是通過破骨細胞抑制骨吸收，具體作用機制不詳。帕米膦酸鹽是第二代雙磷酸鹽化合物，為羥乙磷酸鈉，臨床上用其治療骨纖維結(jié)構(gòu)不良，能顯著減輕疼痛，通過對血漿中的堿性磷酸酶活性及尿中羥脯氨酸含量檢測表明溶骨性改變減慢，影像學(xué)上有骨密度增加，但原來骨灶并未治愈，并有少數(shù)小兒患者出現(xiàn)一過性加重。其療效尚需進一步觀察。

手術(shù)治療

根據(jù)臨床、X線及病理表現(xiàn)不同，對好發(fā)的長管狀骨單發(fā)病損可采取以下手術(shù)方法：

1．刮除，植骨：適用于病灶較局限，骨質(zhì)破壞少，骨病灶清除后不影響堅固性者。要求開窗將病變組織刮除干凈，所遺留空腔予以植骨。開窗大小以能在直視下刮除病灶為準。病灶清除后用生理鹽水沖洗，植入骨塊。

2．截骨，刮除，矯形植骨：適用于范圍廣泛伴有髖內(nèi)翻的股骨上端病變。患者平臥骨折手術(shù)臺上，髖后置小枕，大粗隆外側(cè)直切口，顯露大小粗隆及粗隆下前外側(cè)骨干，自大粗隆外側(cè)肌嵴或其上方向內(nèi)向下至小粗隆下做截骨，將此區(qū)腫瘤分成兩半，然后將下斷端內(nèi)收外旋，顯出腫瘤內(nèi)面，在直視下用大小不同的刮匙或彎鑿刮除腫瘤病灶，先刮除近端股骨頸及股骨頭內(nèi)病灶，再刮除遠端股骨干病灶，直到在直視下將病灶刮除干凈。再將遠斷端大粗隆皮質(zhì)加以修整，使其外展可插入近端大粗隆內(nèi)，近斷端小粗隆下內(nèi)側(cè)骨皮質(zhì)亦稍修整，使其可插入遠斷端髓腔中。將遠斷端外展使與近端端互相嵌插，并使頸干角等于或稍大于正常者。此時下斷端外側(cè)骨皮質(zhì)與近斷端小粗隆骨皮質(zhì)互相貼近。刮除病變后的空隙已縮小近半。觀察殘存空腔之部位，使嵌插分開。再取同側(cè)前骼骨塊，將其植入殘留之股骨頭、頸及股骨干之空腔中，再使兩斷端嵌插復(fù)位，以螺絲釘固定.

預(yù)防

1、在洗衣、做飯、編織毛衣、打掃衛(wèi)生等家務(wù)勞動時，要注意手指、手腕的正確姿勢，不要過度彎曲或后伸;提拿物品不要過重;手指、手腕用力不要過大。

2、感覺身體關(guān)節(jié)疲勞時可以泡個熱水澡，舒解一下緊繃的肌肉，或是在酸痛的部位進行熱敷。

3、冬天洗衣服時，最好用溫水，下雪后掃雪，也要戴上棉手套，防止手部受寒。

4、手腕關(guān)節(jié)做360度的旋轉(zhuǎn);或?qū)⑹终朴昧ξ杖俜潘桑瑏砘囟嘧鰩状?或?qū)⑹种阜磯夯蚴终品磯簬紫拢伎梢杂行Ь徑馐植康乃嵬础?/p>

5、對于長期伏案辦公人員來說，應(yīng)采用正確的工作姿勢，盡量讓雙手平衡，手腕能觸及實物，不要懸空。

并發(fā)癥

本病最常見的是并發(fā)腱鞘狹窄，肌腱在腱鞘內(nèi)長時間的機械性摩擦而引起的慢性無菌性炎癥，其病理改變主要是腱周組織出現(xiàn)炎性細胞，病變?nèi)站每梢鸺‰斓哪z原纖維發(fā)生退變，并發(fā)腱鞘狹窄。

參考資料