先天愚型兒（先天性疾病）

先天愚型兒（先天性疾病）

先天愚型兒 （先天性疾病） 次瀏覽 | 2022.07.18 12:32:59 更新 來源 ：互聯網 精選百科 本文由作者推薦 先天愚型兒先天性疾病

先天愚型兒是指因染色體比常人多一條而導致的智力低下的一種先天性疾病。

中文名

先天愚型兒

又稱

唐氏綜合征

屬性

最常見的一種人類染色體病

原因

患者有特殊的染色體核型

簡介

先天愚型，也稱唐氏綜合征(Down’s Syndrome)，21-三體綜合征。它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。在活產新生兒中的發生率約為1/800~1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關系，25歲以下的母親生產該類患兒的機會是1/2 000，35歲時為1/300，大于44歲為1/40。

該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發育落后和特殊面容，并可伴有多發畸形。

患者嚴重智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手;拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形;免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。

疾病分類

21-三體綜合征是由于遺傳物質畸變所導致的疾病，一般情況下，應用細胞遺傳學分類法對其進行分類。根據染色體核型可分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現因正常細胞所占比重不同而差異較大，可以從接近正常到典型表現。

標準型

患者總數的92.5%，患兒體細胞染色體有47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)+21。其發生機制為親代(多為母親)的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離所致。

易位型

約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號染色體為主，核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)，少數為15號染色體。另一種為G/G易位，是由于G 組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)。

嵌合型

僅占21-三體綜合征的2.5%-5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。患兒體內含有正常和21-三體細胞二種細胞株，形成嵌合體，核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其臨床表現隨正常細胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發癥的發生率也相對較少。

疾病遺傳

標準型21-三體綜合征的再發風險率為1%，風險隨母親年齡增加而增大。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者。如母方為D/G易位，其后代風險為10%;如父方D/G易位，則風險率為4%，絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，若母為21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。

疾病治療

目前該病尚無有效的治療方法，對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病，早期應用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。

疾病預防

21-三體綜合征是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫學尚無法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康咨詢，必要時加強圍產期保健，積極爭取產前診斷，盡可能避免發育缺陷患兒的出生。21-三體綜合征相關的危險因素包括下述6種情況。

(1)高齡父母，母>35歲，父>55歲。

(2)已生育過一個21-三體綜合征，其再生育21-三體型的風險為1～1.3%。

(3)父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應勸絕育。

(4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認為嵌合型有遺傳性，再發率高。

(5)有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。

(6)習慣性流產者。

預防

重視產前篩查工作各個環節的質量控制，尤其是做好孕周核對，把多種檢查和孕婦孕產史結合起來綜合判斷，以最大程度降低唐氏兒的出生率。[1]盡管21-三體綜合征是染色體異常所導致的疾病，但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育，這些危險因素大多是可以避免的。

為了降低出生缺陷的發生率，孕婦應從生一個健康的孩子出發，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，盡量避免下述有害因素的影響。

(1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。

(2)避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合征兒的產生。

(3)避免接觸化學物質：生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。

參考資料