天使綜合征（基因缺陷而造成的疾病）

天使綜合征（基因缺陷而造成的疾?。?/h2> 天使綜合征 （基因缺陷而造成的疾病） 次瀏覽 | 2022.08.16 11:54:30 更新 來源 ：互聯網 精選百科 本文由作者推薦 天使綜合征基因缺陷而造成的疾病

天使綜合征，或稱天使人綜合征、快樂木偶綜合征，又稱安格曼綜合征（英文原名為Angelman syndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病，這種病的發病率僅1/40000至1/10000。罹患此癥的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。

中文名

天使綜合癥

外文名

angelman syndrome

別名

安格曼綜合征

簡介天使綜合征

天使綜合癥，一種染色體紊亂癥，因染色體的問題而導致的遺傳性疾病。得了這種病的孩子，會雙手舉高，揮舞，腳下不穩，就像被人牽線的木偶；經常發笑，很快樂的樣子。所以人們又把這種疾病叫做“快樂木偶綜合癥”。

但動作機械，智力低下，同時還有癲癇等癥狀。目前還沒有有效的醫治辦法，只能隨著年齡的增長，癥狀表現慢慢好轉。

全球約有1.5萬名病患者，多數兒童雖然他們擁有與正常人無異的腦部結構、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無論腦部及身體發育均遲緩，表達能力較差，移動與平衡運動困難，有顫抖的步伐與顫動的四肢，時有癲癇癥狀，需要定時服藥抑制病情。

病因

天使綜合癥的病因由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。

由于來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部分缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。

相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利綜合癥（Prader-Willi?syndrome）。?

癥狀

1、嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。

2、所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步并常為單一性節律，且有每秒兩個循環的慢波成分)。

3、部分患者運動震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。

4、癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。

5、全身發育遲緩，生后小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動癥。

6、部分患者失語或均有語言功能缺失。

檢查

天使綜合癥患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描(EEG)卻經?？捎^察到腦電波異常的情況。[2]

治療

“天使綜合征”患者中出問題的只是一個基因，許多患者體內都還有另一個沉睡的正常的等位基因。這是因為每個人會從父母那里各繼承一個UBE3A基因，但來自父親的這個基因的功能都被抑制了，只有來自母親的基因在發揮作用，如果這個基因出了問題就會患病。

因此，喚醒這個沉睡的基因，讓它能夠指導合成大腦發育所需的正確蛋白質，就能夠治療此病。一種被稱作“拓撲異構酶抑制劑”的藥物具有此效果，它過去被用于治療癌癥。研究人員在篩選大量藥物的時候發現，它還可以喚醒沉睡的那個UBE3A基因。

實驗顯示，實驗鼠在注射這種藥物后，體內沉睡的UBE3A基因重新開始活躍，一次治療可以見效幾個月。研究人員認為，在此基礎上有望開發出治療“天使綜合征”的新療法。

參考資料