龐貝病（染色體隱性遺傳疾病）

龐貝病（染色體隱性遺傳疾病）

龐貝病 （染色體隱性遺傳疾病） 次瀏覽 | 2022.09.14 14:36:15 更新 來源 ：互聯網 精選百科 本文由作者推薦 龐貝病染色體隱性遺傳疾病

龐貝病為一種溶酶體貯積癥，又稱酸性α-葡糖苷酶缺乏癥或II型糖原貯積癥(ICD-10-E)，以常染色體隱性方式遺傳。由于位于第十七號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosida)的基因突變，造成體內酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的溶酶體中，導致嚴重的神經肌肉病變。人群患病率為四萬分之一～三十萬分之一。

外文名

Pompe′s dia

別名

酸性麥芽糖酶缺陷病

基本概述

龐貝病為一種溶酶體貯積癥，又稱酸性α-葡糖苷酶缺乏癥或II型糖原貯積癥（ICD-10-E），以常染色體隱性方式遺傳。由于位于第17號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosida）的基因突變，造成體內酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細胞的溶酶體中，導致嚴重的神經肌肉病變。人群患病率為1/40,000～1/300,000。

美國開發出來的針對該疾病的特效藥物仍未在中國上市。國內已有的龐貝病患者，通過香港等途徑外購藥物維持治療，每年的花費需在200萬元左右。

臨床表現

根據臨床癥狀出現的時間，該病可分成嬰兒型和晚發型。

嬰兒型患者在出生后不久即發病，表現為嚴重肌張力低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大。發育在生后幾周或幾個月內正常，但隨疾病進展發育減慢。患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大，多數患兒因呼吸或心臟并發癥在2歲前死亡。

晚發型龐貝病在嬰兒期后（兒童、少年或成年起病）發病，表現為進行性肌無力，運動不耐受，逐漸出現呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心臟很少受累及。[1]

診斷

主要根據家族史、臨床表現進行初步診斷，通過周圍血白細胞或皮膚成纖維細胞培養檢測酸性α-葡糖苷酶活性或基因檢測可確診。可通過孕婦羊水細胞的基因檢測進行產前診斷，并通過酶學或基因檢測進行新生兒篩查。

治療

龐貝病的治療可分為對癥治療、物理療法及酶替代治療。對癥治療用于改善心肺并發癥，物理療法可輔助改善部分患者的癥狀。酶替代療法可補充患者體內缺乏的酶，使糖原代謝保持正常，并改善患者的癥狀、阻止疾病的進展。[2]

參考資料