遺傳學(xué)

2024年2月9日發(fā)(作者：支教心得體會(huì))

1、有絲分裂的遺傳學(xué)意義（簡(jiǎn)答題）

1）子代細(xì)胞核精確地含有和親代細(xì)胞核完全相同的遺傳物質(zhì)。

2）均親分裂，保證了遺傳物質(zhì)在同一世代內(nèi)穩(wěn)定存在和傳遞。

3） 保證了物種的連續(xù)性和遺傳穩(wěn)定性。

2、減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義（簡(jiǎn)答題）

? Chr數(shù)減半，保證了親子代間Chr數(shù)目的恒定性，保證了物種的相對(duì)穩(wěn)定性。

? 為生物的變異提供了重要的遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)，有利于生物的適應(yīng)和進(jìn)化，并為人工選擇提供了豐富的材料。

3、胚乳直感和果實(shí)直感的區(qū)別：

? 胚乳直感是受精的結(jié)果

? 果實(shí)直感不是受精的直接結(jié)果

4、無融合生殖

無融合生殖（apomixis）：不經(jīng)過受精過程而形成胚和種子。

實(shí)質(zhì)：無性生殖，但是，在性器官中發(fā)生

1）單倍體無融合生殖又稱單性生殖。減數(shù)分裂產(chǎn)物未經(jīng)受精直接發(fā)育成胚（n）。

孤雌生殖（female parthenogenesis）未受精的卵細(xì)胞發(fā)育成胚。

孤雄生殖（male parthenogenesis）未受精的精核發(fā)育成胚。

無配子生殖(apogamy)助細(xì)胞或反足細(xì)胞發(fā)育成胚。

花粉培養(yǎng)人工誘發(fā)花粉形成胚狀體進(jìn)而發(fā)育成植株。

2）二倍體無融合生殖

胚囊中的細(xì)胞不經(jīng)過減數(shù)分裂直接發(fā)育成胚。造孢細(xì)胞、珠心細(xì)胞（2n）

3） 不定胚：體細(xì)胞直接發(fā)育成胚（2n）。多是珠心、珠被或其鄰近的細(xì)胞。

4） 單性結(jié)實(shí)：子房不經(jīng)過受精直接發(fā)育成果實(shí)。沒有胚，沒有種子。

3、復(fù)等位基因的遺傳

在同源Chr.的對(duì)等座位上，有三個(gè)或三個(gè)以上不同性質(zhì)的基因存在，稱為復(fù)等位基因。

人類的ABO血型

ABO血型在第9 Chr.上，IA＞i，IB＞i，IA＝IB

4基因互作：兩對(duì)以上的非等位基因相互作用控制同一個(gè)單位性狀的表現(xiàn)

1）互補(bǔ)作用 9:7 2）積加作用 9:6:1

3)顯性上位作用 12:3:1 4)隱性上位作用 9:3:4

5)重疊作用 15:1 6)抑制作用 13:3

5、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：1次雜交、1次測(cè)交，同時(shí)確定3個(gè)基因座的相對(duì)位置。（重點(diǎn)計(jì)算題）

凹陷非糯性有色 × 飽滿糯性無色 測(cè)驗(yàn)結(jié)果

shsh + + + + ↓ + +wxwx cc

? 雙交換值 = （4+2）/6708×100％ +sh+wx+c × shshwxwxcc

＝0.09%

? wx和sh間的重組率

=(601＋626)/6708×100%＋0.09%＝18.4%

? sh和c間的重組值

= (116+113)/6708×100%＋0.09%＝3.5%

6、符合系數(shù)C（計(jì)算）

一般用符合系數(shù)來表示干擾的大小。

符合系數(shù)C = 實(shí)際雙交換值/理論雙交換值

上例中 C＝0.09/0.64＝0.14 干擾系數(shù)I＝1－C＝1－0.14＝0.86

7、性連鎖遺傳：伴性遺傳、限性遺傳、從性遺傳 （區(qū)分）

1）伴性遺傳

位于X chr.上的基因的遺傳方式稱為伴性遺傳，又稱為X連鎖遺傳。雄性的X chr.只能傳遞給女兒，Y傳給兒子。X chr.上的基因在Y chr.上沒有等位基因存在，處于半合狀態(tài)。

2）限性遺傳：某些性狀只局限于雄性或雌性上表現(xiàn)?？刂七@些性狀的基因在XY型動(dòng)物中位于Y chr.上， 在ZW型動(dòng)物中位于W chr.上。

? 限性遺傳與伴性遺傳不同，只局限于一種性別上表現(xiàn)，而伴性遺傳則既可在雄性上也可在雌性上，只是表現(xiàn)頻率不同

3） 從性遺傳又稱為性影響遺傳：由于體內(nèi)環(huán)境的影響使位于常chr.的基因所控制的性狀只出現(xiàn)在雄體或只出現(xiàn)在雌體，或在一個(gè)性別為顯性而在另一性別為隱性的現(xiàn)象。

8、突變的修復(fù)

DNA的防護(hù)機(jī)制 （簡(jiǎn)答）

①密碼子的簡(jiǎn)并性

②回復(fù)突變：某個(gè)突變子發(fā)生突變以后，又發(fā)生回復(fù)突變，恢復(fù)原來的結(jié)構(gòu)。

③抑制突變

A．基因內(nèi)抑制突變 在一個(gè)順反子內(nèi)，某個(gè)突變子發(fā)生了突變，有可能在該順反子內(nèi)的另一個(gè)突變子也發(fā)生一次突變。 這后一次突變的效應(yīng)抵消了第一次突變的效應(yīng)，使突變表現(xiàn)型恢復(fù)為野生型。DNA結(jié)構(gòu)并沒有恢復(fù)。

B.基因間抑制 主要是tRNA基因發(fā)生突變，或者是與tRNA功能有關(guān)的基因發(fā)生突變。使另一個(gè)基因已經(jīng)發(fā)生的無義突變、錯(cuò)義突變、或移碼突變所導(dǎo)致的突變表現(xiàn)型恢復(fù)為野生型 。

④致死選擇

⑤多倍體

9、倒 位：Chr斷裂之后，某一區(qū)段或某些區(qū)段的正?；蝽樞蝾嵉怪笥种亟悠饋淼倪^程，稱為染色體倒位。

倒位的效應(yīng)：

? 倒位最直接的效應(yīng)就是改變了倒位區(qū)段內(nèi)的基因和倒位區(qū)段兩側(cè)基因之間的順序和距離。

? 在倒位雜合體內(nèi)，無論是臂內(nèi)到位還是臂間倒位，在倒位圈內(nèi)發(fā)生非姊妹染色單體交換都會(huì)降低配子的育性。

? 因?yàn)榉彩菂⑴c倒位的染色單體都不能傳遞到下一代，所以倒位雜合體上基因的重組率降低了

10、易 位：兩個(gè)非同源chr之間區(qū)段的轉(zhuǎn)移或互換。易位是染色體間的結(jié)構(gòu)變異，

易位的遺傳學(xué)效應(yīng)

? 致死效應(yīng)

? 產(chǎn)生新的連鎖群

? 雜合體的半不孕性

? 雜合體降低有關(guān)連鎖基因的重組率

? 引致基因的位置效應(yīng)

羅伯遜易位：發(fā)生于近端著絲粒染色體之間的特殊易位方式。

斷點(diǎn)位于著絲粒附近，兩條染色體的長(zhǎng)臂粘接成一條較大的衍生染色體，短臂粘接成一條小染色體（往往丟失）。

11、同源四倍體的染色體聯(lián)會(huì)和基因分離（會(huì)出現(xiàn)填空或者選擇的計(jì)算）

同源四倍體產(chǎn)生的配子大部分是可育。大多聯(lián)會(huì)成Ⅳ和Ⅱ＋Ⅱ，2/2分離

同源四倍體的基因分離：染色體隨機(jī)分離、染色單體隨機(jī)分離

染色體隨機(jī)分離

基本假定：

1、2/2分離

2、所研究的基因與著絲粒相距很近，其間不發(fā)生交換，基因隨染色體的分離而分離。

染色單體隨機(jī)分離

基本假定：

1、2/2分離

2、所研究的基因與著絲粒相距較遠(yuǎn)，其間可以發(fā)生交換

? 基因型AAAa，復(fù)制以后成為AAAAAAaa

? 每一個(gè)減數(shù)分裂產(chǎn)物獲得8個(gè)染色單體中的兩個(gè)，組合數(shù)為:

C82＝8！/(8-2)！2!=8×7/2=28

①AA的組合數(shù)＝C62＝6!/(6-2)!2!＝15

②Aa組合數(shù)為＝C61×C21＝12

③aa組合數(shù)為＝C22＝1

染色單體隨機(jī)分離產(chǎn)生aa配子

AA∶Aa∶aa＝15∶12∶1，出現(xiàn)了1/28隱性純合的aa配子！

2自交：（15AA∶12Aa∶1aa）＝225A4 ∶360A3a ∶174A2a2 ∶24Aa3 ∶1a4＝783[A]：1[a]

12、三體：細(xì)胞內(nèi)增加了一條Chr，2n＋1（超級(jí)重要，理解加背誦）

1）染色體隨機(jī)分離

以AAa復(fù)式雜合體為例。將AAa寫成A1A2a，后期I有三種分離方式

A1A2/a，A1a/A2 ，A2a/A1

后期II形成四分孢子： A1A2 A1A2, a a；A1a A1a A2 A2；

A2a A2a A1 A1

則配子比例為2AA:4Aa:4A:2a=1AA:2Aa:2A:1a

若所有配子都有效：

測(cè)交 AAa×aa

F1 1AAa:2Aaa:2Aa:1aa （基因型比）

[A]:[a]=5:1 (表型比)

自交 AAa × AAa

F2 35[A]:1[a] (表型比)

實(shí)際上基因型AAa植株做父本時(shí)，（n+1）花粉都是無效的。

測(cè)交 aa×AAa

Ft 2Aa:1aa 2[A]:1[a]

自交 AAa×AAa

F2 17[A]:1[a]

2）染色單體隨機(jī)分離

條件：a.基因與著絲粒之間隨機(jī)交換。

b.前期I聯(lián)會(huì)成三價(jià)體，后期Ⅰ2/1分離

AAa經(jīng)復(fù)制后形成6條染色單體，AAAAaa

(n+1)配子種類：

AA C42=6

Aa C41×C21=8

aa C22=1

(n+1)配子的種類和比例為：AA:Aa:aa=6:8:1

理論上，每產(chǎn)生1個(gè)(n+1)配子應(yīng)該同時(shí)產(chǎn)生一個(gè)n配子，所以n配子的數(shù)量應(yīng)該與n＋1配子相等。AA＋Aa＋aa為15，A+a也應(yīng)該是15。又因?yàn)锳Aa中，A基因數(shù)是a基因數(shù)的兩倍，A:a=10:5。全部配子的種類和比例應(yīng)該為：6AA:8Aa:1aa:10A:5a

13、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀區(qū)別：

數(shù)量性狀：連續(xù)變異的性狀；質(zhì)量性狀：不連續(xù)變異

14、超親遺傳：雜種后代的某一性狀超越雙親的現(xiàn)象

雜種優(yōu)勢(shì)：雜合體(雜種)在一種或多種性狀上優(yōu)于親本的現(xiàn)象。

15、遺傳率計(jì)算：

遺傳率：在一個(gè)群體中，遺傳方差在總方差（表現(xiàn)型方差）中所占的比值。

廣義遺傳率定義為：=[VF2-1/4(VP1+VP2+2VF1)]/ VF2

狹義遺傳率的定義：

?HN2?加性方差總方差?100％＝VAVF2?100%2VF2??VB1?VB2?VF2?100%

16、確定數(shù)量性狀基因座位在染色體上的位置稱為QTL作圖（名詞解釋）

17、近交系數(shù)：一個(gè)個(gè)體從共同祖先得到2個(gè)等位基因的概率。

近交的程度用近交系數(shù)表示，F(xiàn)。（計(jì)算）

18、自交的遺傳效應(yīng)

1、雜合體自交導(dǎo)致基因的分離和純合

2、隱性性狀通過自交得以表現(xiàn)

3、自交導(dǎo)致遺傳性狀的穩(wěn)定

19、回交及其遺傳效應(yīng)

回交也導(dǎo)致基因型純合。每回交一次，非輪回親本的遺傳組成就減少1/2。

一般來說，連續(xù)回交的過程都會(huì)伴隨人工選擇，保留非輪回親本的目標(biāo)性狀，否則回交就失去了意義。

20、純系學(xué)說

純系：自花授粉植物的一個(gè)植株的自交后代。由基因型純合的個(gè)體自交產(chǎn)生的后代群體的基因型也是純合的

純系學(xué)說：首次區(qū)分了表現(xiàn)型和基因型

在一個(gè)自花授粉植物的天然混雜群體中，通過選擇可以分離出許多純系；

在混雜群體中選擇有效；

純系間的顯著差異是穩(wěn)定遺傳的；

純系內(nèi)的差異是不遺傳的，因而選擇無效

21烈性噬菌體、溫和噬菌體（具有溶原性（lisogeny）的生活周期。侵入細(xì)菌以后，細(xì)菌細(xì)胞并不馬上裂解）轉(zhuǎn)化、 結(jié)合、性導(dǎo)、轉(zhuǎn)導(dǎo)的過程

22、中斷雜交試驗(yàn)（會(huì)判斷各種氨基酸的距離，F(xiàn)因子插入的位置及方向）（填空）

23、細(xì)胞質(zhì)遺傳（區(qū)分母性遺傳、伴性遺傳、胚乳直感現(xiàn)象）（重點(diǎn)）

細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)

1、正交和反交的表現(xiàn)不同；

2、雜交后代的表型分離不符合Mendel比例；

3、通過連續(xù)回交，能把母體的核基因全部置換掉，母體的細(xì)胞質(zhì)基因及其控制的性狀不消失；

4、由附加體或共生體決定的性狀，其表現(xiàn)類似于病毒的轉(zhuǎn)導(dǎo)和感染；

5、只能通過卵細(xì)胞傳遞給后代。

母性影響的遺傳現(xiàn)象并不是細(xì)胞質(zhì)所決定的，而是由核基因的產(chǎn)物積累在卵細(xì)胞中所決定。

母性影響又叫前定作用，其實(shí)質(zhì)是：受精前卵細(xì)胞質(zhì)的狀態(tài)決定子代某些性狀的表現(xiàn)。

24、由于細(xì)胞質(zhì)基因和核基因的互作，既可以找到保持系而使不育性得到保持，又可以找到相應(yīng)的恢復(fù)系而使育性得到恢復(fù)。若一不育系既找到了保持系，又找到了恢復(fù)系，稱之為三系配套。

25、遺傳工程（基本流程、概念）

人工在體外切割、拼接，構(gòu)建重組DNA分子，然后導(dǎo)入宿主細(xì)胞或生物體，使外源基因在受體內(nèi)復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯和表達(dá)，并使受體的遺傳特性得到修飾或改變。

26、基因工程的基本操作步驟

1）獲得目的基因2）構(gòu)建基因載體3）將目的基因?qū)胧荏w4）外源基因的檢測(cè)

在基因工程中用途最廣泛的是Ⅱ型限制酶。

27、載體基本條件：

①有獨(dú)立的復(fù)制原點(diǎn)(ori)，能獨(dú)立地自我復(fù)制（是一個(gè)完整的復(fù)制子），而且能帶動(dòng)外源DNA一起復(fù)制。

②具有多種限制性酶的切點(diǎn)，允許外源DNA 片段插入其中，且對(duì)于任何一種限制酶來說只能有一個(gè)識(shí)別位點(diǎn)。

③具有一個(gè)選擇標(biāo)記基因。

④分子量小，多拷貝，易于操作。

28、基因組文庫與 cDNA文庫的比較：

1）基因組文庫包含基因組的所有基因。

2）cDNA文庫只包括某一特定細(xì)胞類型、某一組織、或某一發(fā)育時(shí)期的表達(dá)序列。

3）分離特定基因，cDNA庫比較方便。

4）研究調(diào)控序列，必須基因組文庫。

29、PCR反應(yīng)

3個(gè)步驟：變性 94-95℃,雙鏈變性成單鏈；

復(fù)性 50-70℃,兩個(gè)引物分別與單鏈DNA互補(bǔ)；延伸

30、C值悖論：(了解)有可能名詞解釋

C值（C value）：基因組的DNA含量。

一般來說，生物越復(fù)雜、細(xì)胞內(nèi)的DNA含量就越高。但是，并不總是如此！稱為C值悖論N值悖論：

N值：物種所含有的基因數(shù)目；物種的復(fù)雜性與基因數(shù)目不成比例的現(xiàn)象，稱為N值悖論。

31、蛋白質(zhì)組學(xué)：鑒定蛋白質(zhì)的產(chǎn)生過程、結(jié)構(gòu)、功能和相互作用方式（了解）

32、基因組圖譜：遺傳圖譜、物理圖譜

限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性：RFLP

遺傳圖譜的構(gòu)建

1） 選擇研究材料（親本）

2） 構(gòu)建分離群體

3） 遺傳標(biāo)記檢測(cè)

4） 標(biāo)記間的連鎖分析

物理作圖的方法

1、限制酶作圖

2、依靠克隆的基因組作圖

3、熒光原位雜交

4、序列標(biāo)簽位點(diǎn)作圖

33、第十四章考15分：

現(xiàn)代概念與經(jīng)典概念的比較

? 不同點(diǎn)：基因是功能單位，不是結(jié)構(gòu)單位；

一個(gè)基因內(nèi)包含了大量的突變單位和重組單位。

? 共同點(diǎn)：基因是遺傳功能的最小單位

乳糖操縱元的調(diào)控（必考）

34、Hardy－Weinberg定律（必考）

在一個(gè)完全隨機(jī)交配的大群體中，如果沒有突變、選擇、基因遷移等因素的干擾，基因頻率和基因型頻率在世代之間保持不變。也稱為遺傳平衡定律

平衡群體的標(biāo)志

平衡群體的標(biāo)志不是基因頻率在上下代之間保持不變，而是基因型頻率在上下代之間保持不變。

判斷是否為平衡群體

35、 遺傳漂變由于群體較小和偶然事件所造成的基因頻率的不確定性變化被稱為隨機(jī)遺傳漂變。

36、孟德爾三大定律

37、書本55頁真核生物蛋白質(zhì)合成的起始與原核生物有何不同？（2點(diǎn)）

38RNA聚合酶(各部分功能)

在中,全酶holoenzyme α2ββ'σ,σ亞基的功能是識(shí)別轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn),核心酶 core

enzyme α2ββ',RNA鏈的延伸由核心酶催化