遺傳學復習之——名詞解釋

2024年3月23日發(作者：攀談的拼音)

第2章 遺傳的三大基本定律

1. 測交：指將未知基因型的個體與一隱性純合基因型個體雜交來確

定未知個體基因型的方法。

2. 回交：子一代與親本之一相互交配的一種雜交方法。

3. 基因型：指所研究性狀所對應的有關遺傳因子。

4. 表型：指在特定的環境下所研究的基因型的性狀表現。

5. 純合體：由兩個相同的遺傳因子結合而成的個體。

6. 雜合體：由兩個不同的遺傳因子結合而成的個體。

7. 等位基因：指一對同源染色體的某一給定的位點的成對的遺傳因

子。

8. 不完全顯性：又稱半顯性，雜合體的表型介于純合體顯性與純合

體隱性之間。

9. 并顯性：一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達的遺傳現

象。

10. 超顯性：雜合體Aa的性狀表現超過純合顯性AA的現象。

11. 致死基因：指那些使生物體不能存活的等位基因。

12. 一因多效：一個基因可以影響到若干性狀，又稱為基因的多效

性。

13. 基因互作：不同對的基因相互作用，出現了新的性狀。

14. 抑制基因：有些基因本身并不能獨立地表現任何可見表型效應，

但可以完全抑制其他非等位基因的表型效應。

15. 上位效應/遮蓋作用：一對等位顯性基因的表現受到另外一對非

等位基因的作用，這種非等位基因的抑制作用稱為上位效應。起

抑制作用的基因稱為上位基因，被抑制的基因稱為稱為下位基

因。

16. 連鎖遺傳：兩隊非等位基因并不總是能進行獨立分配及自由組合

的，而更多的時候是作為一個共同單位而傳遞的，從而表現為另

一種遺傳現象，即連鎖遺傳。

17. 不完全連鎖：指位于同一染色體上的兩個或兩個以上的非等位基

因不總是作為一個整體遺傳到子代中去的。

18. 重組：新類型的產生是由于同源染色體上的不同對等位基因之間

的重新組合的結果，這種現象稱為重組。

19. 遺傳染色體學說：在第一次減數分裂中，由于同源染色體的分

離，使位于同源染色體的等位基因分離，從而導致性狀的分離；

由于決定不同性狀的兩對非等位基因分別處在兩對非同源染色體

上，形成配子時同源染色體的等位基因分離，非同源染色體上的

非等位基因以同等的機會在配子內自由組合，從而導致基因的自

由組合，實現了性狀的自由組合。

第3章 染色體與遺傳

1. 劑量補償效應：在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在

兩種性別中有相等或者近乎相等的有效劑量表達的遺傳效應稱

為劑量補償效應。

2. 性染色體—常染色體平衡決定系統：果蠅的性別是由X染色體的

數目和常染色體的套數之比例（性指數）決定的，這種性別決

定方式稱為性染色體—常染色體平衡決定系統。

3. 性反轉：指生物從一種性別轉變成另一種性別的現象。

4. 伴性遺傳：遺傳學上，將位于性染色體上的基因所控制的性狀

的遺傳方式叫伴性遺傳。

5. 交叉遺傳：父親的X染色體上的基因不能傳給兒子而只能并一定

傳給他的女兒。遺傳學上將這種男性所擁有的來自母系的X連鎖

基因將來只能傳給他的女兒的遺傳現象稱為交叉遺傳。

6. 限性遺傳：有些基因并不一定位于性染色體上，但它所影響的

特殊性狀只是在某一種性別中出現，這種遺傳方式叫限性遺

傳。限性遺傳的性狀常與第二性征或性激素有關。

7. 從性遺傳：有些基因雖然位于常染色體上，但由于受到性激素

的作用，因而使得它在不同性別中的表達不同，這種遺傳現象

稱為從性遺傳。

8. 巴氏小體：指一種高度濃縮的、惰性的、異染色質化的小體，

與性別及X染色體數目有關，又稱為性染色質體。

9. 缺失：指染色體上某一區段及其帶有的基因一起丟失，從而引

起變異的現象。

10. 重復：染色體上增加了相同的某個區段因而引起的變異現象，

稱為重復。

11. 倒位：染色體上某一區段連同它帶有的基因順序發生了180°倒轉

從而引起變異的現象。

12. 交換抑制因子：含有重復或者缺失的配子是沒有功能的，這樣

在后代中就不會出現重組類型，而實際上只是重組的類型不能

成活，這也是倒位所導致的一個顯著的遺傳學效應，這種現象

被稱為交換抑制因子。

13. 平衡致死系/永久雜種：用分別位于一對同源染色體上的兩個不

同致死基因來平衡，就能成功地將這些致死基因以雜合體的狀

態長期保存，這些品系叫平衡致死系。

14. 易位：當不同源染色體發生斷裂后的片段重新粘接時，可能會

15.

16.

17.

18.

19.

20.

21.

發生粘接錯誤，這種由兩對非同源染色體之間發生某個區段轉

移的畸變叫做易位。

羅伯遜易位：這是一種交互非平衡易位，發生在兩條近端著絲

粒的非同源染色體之間，各自的著絲粒發生斷裂，兩者的長臂

進行著絲粒融合形成一條長的中央著絲粒染色體，兩者的短臂

也可能彼此連接成一條小的染色體，含有很少及一些不重要的

基因，一般在細胞分裂的過程中消失，因此羅伯遜易位最終導

致染色體數目的減少。

非整倍體：是指生物基因組增加或減少一條或多條染色體，而

不是整套染色體的變化。

整倍體：是指生物基因組中整套單倍體染色體數目的增加或減

少。

單倍體：是指體細胞內具有本物種配子染色體數目（n）的個

體，它可以是天然的，也可以是人工誘變或培育的。

多倍體：是具有三個或三個以上染色體組的個體。通常表現為

細胞體積增大和具有更大的生長勢，它們通常產生更大的種子

和果實，使農業獲得更高的產量。

同源多倍體：染色體已經復制而細胞質不分割可形成同源多倍

體，未減數的配子結合或一個卵細胞與多個精細胞結合等都可

發育成同源多倍體。

異源多倍體：是指加倍的染色體組來源于不同的物種。它可以

通過不同種、屬間個體雜交的雜種后代經過自然或人為地使體

細胞染色體加倍而得到；也可以由于雜種不正常的減數分裂，

所形成的極少數具有全部染色體（2n）的配子結合而成。

第4章 遺傳圖的制作和基因的定位

1. 圖距：即兩個基因在染色體圖上距離的數量單位，它以重組值1%去

掉%號表示基因在染色體上的一個距離單位，即某基因間的距離為一個

圖距單位

2. 基因定位：是指將基因定位于某一特定的染色體上，以及測定基因

在染色體上線性排列的順序與距離。

3. 兩點測交：指每次只測定兩個基因間的遺傳距離，這是基因定位的

最基本的方法。

4. 三點測交：就是通過一次雜交和一次測交，同時確定三對等位基因

（即三個基因位點）的排列順序和它們之間的遺傳距離。

5. 干涉：每發生一次單交換時，它的臨近基因間也發生一次交換的機

會就減少，這種現象稱為干涉。干涉的程度通常用并發系數

（coefficient of coincidence，c）來表示：

并發系數=實際雙交換值/理論雙交換值

6. 遺傳學圖：又稱基因連鎖圖（linkage map）或染色體圖

（chromosome map），是一種依據基因間的交換值（或重組值）表示連

鎖基因在染色體上相對位置的簡單線性示意圖。

7. 連鎖群：是指位于一對同源染色體上的所有基因群。

8. 四分子分析：脈孢霉的合子在子囊內進行二次減數分裂所形成的4個

子囊孢子叫四分子，對四分子進行的遺傳分析就叫四分子分析。

9. 順序四分子：在交配中，等位基因通過減數分裂所產生的細胞就呈

現有規律的排列—順序四分子。

10. 著絲粒作圖：以著絲粒作為一個座位，計算某一基因與著絲粒的距

離（重組值），叫著絲粒作圖。

準性生殖是指異核體（單個生物個體中含有兩種或兩種以上基因型）細

胞中兩個遺傳物質不同的細胞核可以結合成雜合二倍體的細胞核。這種

雜合二倍體的細胞核在有絲分裂過程中可以發生染色體和單倍體化，最

后形成遺傳物質重組的單倍體的過程。也就是不經過減數分裂就能導致

基因重組的生殖過程。

11. 家系分析法：通過分析、統計家系中有關性狀的連鎖情況和重組率

而進行基因定位的方法叫做家系分析法。

12. 多態性：指一個群體中，某一遺傳特性存在若干種類型。

13. 外祖父法：對于X染色體上的基因來說，只需要知道母親的基因型

為雙重雜合體（即兩對基因都處于雜合狀態），即可以根據雙重雜合體

的母親所生兒子中有關性狀的重組情況估計出重組率（因為Y染色體不

含此基因，相當于隱性）。而母親X染色體上的基因組成，可以由外祖

父的表型得知，因此這種基因定位的方法稱為外祖父法。

14. 全基因組掃描：根據每一個VNTR（串聯重復序列）的兩側序列設

計引物，通過PCR擴增VNTR，然后走凝膠電泳，每一個VNTR由于其

長度不一而呈現出階梯狀條狀圖譜，這種方法稱為全基因組掃描。

15. 體細胞雜交定位：是運用體細胞遺傳學原理和體細胞雜交技術，在

離體條件下，把基因定位在染色體上及研究基因的分離、基因的連鎖與

交換從而制作遺傳學圖的方法。

16. 同線分析：如果兩個基因在同一條染色體上，它們總是共同分離

的；如果兩個基因位于不同的染色體上，它們之間或多或少發生自由組

合。

17. 區域定位：即在將某一基因定位于某一染色體上之后，接著確定這

一基因在染色體上的具體位置。

18. 克隆基因定位法：是用已克隆基因的cDNA探針與保留在雜種細胞

內的人染色體DNA進行分子雜交，來確定克隆基因所在染色體的位置的

方法。

19. 原位雜交法：是一種分子水平和染色體水平相結合、應用比較廣泛

而直接的基因定位方法，以標記了同位素、生物素或熒光染料的待定位

基因的特定DNA序列或該基因轉錄產生的RNA分子為探針，直接同變

性后的中期染色體進行原位雜交，該探針就會同染色體DNA與其互補的

序列結合成雙鏈，通過放射自顯影或顯色技術，就可確定標記了放射性

同位素或非放射性同位素物質的探針在染色體上的位置，達到基因定位

的目的。

20. 原位PCR：是在單細胞或組織切片上對特異的核苷酸序列進行原位

PCR擴增，再進行DNA分子原位雜交以進行細胞內基因（或特定DNA

片段）的定位或檢出的技術。

21. 轉化：是指通過外源DNA進行的遺傳物質的轉移。

22. 接合：是指由供體菌和受體菌之間的直接接觸而導致的遺傳物質的

單向轉移。

23. 轉導：是指由噬菌體所介導的DNA從供體菌到受體菌的轉移。

24. F’因子：有時F因子從Hfr染色體上分離出來時并不是很精確的，結

果分離出來的F因子帶有一小段宿主染色體，這種含有細菌基因組的F因

子就叫F’因子。

25. 性導：利用F’因子將供體細胞的基因導入受體形成部分二倍體的過

程叫性導。

26. 中斷雜交技術：根據供體基因進入受體細胞的順序和時間繪制連鎖

圖的技術。

27. 特異性轉導：也稱局限性轉導,它僅能轉導細菌染色體的某些特定部

分。

28. 普通性轉導：是指通過噬菌體可以轉移細菌染色體上的任何基因。

第五章 分子水平上的基因功能

現代基因概念：DNA分子中含有特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物

質的最小功能單位。合成有功能的蛋白質或RNA所必需的全部DNA序

列（除部分病毒RNA）, 即一個基因不僅包括編碼蛋白質或RNA的核苷

酸序列，還包括為保證轉錄所必需的調控序列。

重復基因（reiterated genes）：指在基因組中有多份拷貝的基因，往往

是生命活動中最基本、最重要的基因。

重疊基因（overlapping gene）：指兩個或兩個以上的基因共有一段DNA

序列，或是指一段DNA序列為兩個或兩個以上基因的組成部分。

斷裂基因（split gene or interrupted or discontinuous gene）指基因的編碼

序列在DNA分子上是不連續排列的，被不編碼的序列所隔開。

編碼的序列稱為外顯子，是對應于mRNA序列的區域，為一個基因表達

為多肽鏈的部分。

不編碼的間隔序列稱為內含子，內含子只轉錄，在前mRNA（pre-

mRNA，又稱核不均一RNA）時被剪切掉。

跳躍基因（jumping gene）指可在DNA分子間進行轉移的DNA片段。也

稱為轉座遺傳因子（transposable genetic element），轉座元件或轉座基

因（transposable element，TE），或可動基因(mobile gene)。

假基因（pudogene）即與正常功能基因順序基本相同卻不產生有功能

產物的基因。

形成的主要原因是堿基對缺失或插入以致不能正常編碼。

側翼序列（flanking quence）每個結構基因在第一個和最后一個外顯

子的外側都有一段不被轉錄的非編碼區，包括啟動子、增強子、沉默

子、終止子、絕緣子等。

啟動子是位于結構基因5’端上游的一段特異的DNA序列，是RNA聚合酶

識別并結合形成轉錄復合物的部位。

增強子是位于啟動子上游或下游甚至基因內的一段DNA序列，可以增強

啟動子發動轉錄的作用，無明顯方向性。沉默子則相反。

終止子是指在轉錄過程中，提供轉錄終止信號的序列，有兩種類型，分

別是依賴σ因子的終止子和不依賴σ因子的終止子（序列除了回文結構還

有多個連續的U故不依賴）。

絕緣子位于啟動子同鄰近基因的正調控元件或負調控元件之間。

互補測驗（順反測驗）：確定具同一表型效應的突變是等位的還是非等

位的。

順反子(cistron)為一段DNA分子序列，是決定一條多肽鏈的完整的功能

單位，但它又是可分的，一個順反子可以包含一系列突變單位—突變子

(muton)，突變子是構成基因的DNA中的一個或若干個核苷酸；順反子

中的核苷酸也可以獨自發生重組--重組子(recon)。

基因表達調控：細胞用來控制各基因產物的量及產出的時間和表達的空

間。

基因表達是指基因通過轉錄和轉譯而產生蛋白質產物或轉錄后直接產生

其RNA產物如rRNA，tRNA等的過程。

結構基因（structure gene）：編碼酶和結構蛋白的基因。結構基因的突

變可導致特定蛋白質（或酶）一級結構的改變或影響蛋白質（或酶）量

的改變。

調節基因（regulator gene）：指某些可調節控制結構基因表達的基因。

調控基因的突變可以影響一個或多個結構基因的功能，或導致一個或多

個蛋白質（或酶）量的改變。

啟動基因（啟動子，啟動區）：轉錄時RNA多聚酶與DNA結合的部

位。

操縱基因：位于結構基因（一個或多個）的前端，與阻遏蛋白或激活蛋

白結合，控制結構基因活動的DNA區段。是操縱結構基因的基因。

操縱子（operonoperon））原核生物中由啟動子、操縱基因和結構基因

組成的一個轉錄功能單位。

正調控 ：是指沒有調節蛋白存在時，基 因是關閉的，當加入調節蛋白

分子后， 基因活性開啟，能進行轉錄。

負調控 ：在無調節蛋白時基因表達具有 轉錄活性，一旦加入調節蛋

白，則基因 活性被關閉，轉錄受到抑制。

誘導 (induction) 阻遏 (repression) 誘導物 (inductor) 阻遏物 (repressor)

輔阻遏物 corepressor ) 使阻遏蛋 具有活性或使活性蛋白失去活性的物質

稱～。

乳糖操縱子的調節作用可歸納如下：在正常情況下，無誘導物時，轉錄

作用被調節基因I產生的阻遏蛋白所阻斷。加入誘導物后，能與阻遏蛋

白形成復合物使其失活，從操縱基因上解離出來，基因開放，轉錄出多

順反子mRNA，翻譯出三種相關酶。CRP-cAMP復合物與CRP位點的結

合創造了一個RNA聚合酶與啟動子結合的條件，促進基因的表達和轉錄

的起始。CRP-cAMP是一個正調節因子，它與作為負調節因子的阻遏蛋

白表現相反的調節作用。

負控制阻遏體系是指代謝產物與阻遏物結合，導致阻遏物的激活并與操

縱基因結合，使基因關閉，酶不能合成。

一個位于操縱子的末端，為正常的終止子，另一個位于操縱子的上游前

導區，有調控基因轉錄的功能，稱為弱化子。弱化子在結構上是一個反

向重復序列，可以形成發夾式結構。

細菌通過弱化作用輔助了阻遏作用的不足，因為阻遏作用只能使轉錄不

起始，對于已經起始了的轉錄，則只能通過弱化作用使它中途停頓下

來。阻遏作用的信號是細胞內色氨酸的多少，而弱化作用的信號則是細

胞內載有色氨酸的tRNA。

持家基因（houkeeping gene）：在各類不同的細胞中均在表達的一組

相同的基因，高等真核生物中其數目約在10000左右。

甲基化是在甲基化酶的作用下，將一個甲基添加到DNA分子中的堿基

上。

RNA編輯是一種較為獨特的遺傳信息的加工方式，即轉錄后的mRNA在

編碼區發生堿基插入、刪除或轉換的現象，是在RNA分子上的一種修

飾。

反義RNA（anti-n RNA）是指與m RNA互補的RNA分子，是由雙鏈

DNA中的無意義鏈轉錄產生，可以用來阻止被其轉化的細胞中存在的、

與之互補mRNA的翻譯活性。

第6章 基因組水平上的遺傳

1. 基因組：指細胞或者生物體的遺傳物質的總量。

2. 基因組的大小：通常以一個基因組中的DNA含量來表示，稱為

生物體的C值。

3. C值悖理：C值和生物體的結構或者組成的復雜性并沒有直接的

相關性，這稱為C值悖理。

4. 假基因：指在多基因家族中，那些在結構和DNA序列上與有功

能的基因具有相似性，但并不產生具功能的基因產物的成員。假

基因與功能基因同源，原來可能是有功能的基因，由于缺失、倒

位或突變等原因使該基因失去活性而成為無功能基因。

未加工的假基因：也稱常規假基因。是通過基因組DNA的復制產生

的。它們與有功能的同源基因有相似的結構，偶爾可以通過一個有

利的突變而重新激活。

加工的假基因：也稱為反轉錄假基因。是通過對mRNA的反轉錄和

獲得的cDNA的隨機整合而產生的。加工的假基因只在真核生物中

發現，一般不表達。

5. 單親二體性：是指來自父母一方的染色體片斷被另一方的同源部

分取代，或者是一個個體的兩條同源染色體都來自同一親體。

6. 基因組印記：來自父母雙方的同源染色體或等位基因存在著功能

上的差異，子代中來自不同性別親體的同一染色體或基因，當發

生改變時可引起不同的表型，我們把這種現象稱為基因組印記。

7. 蛋白質和蛋白質組學：一個細胞或生物體內所含的全部蛋白質叫

蛋白質組，研究全部蛋白質的組成及其活動規律的學科叫蛋白質

組學。

8. 單一序列（非重復序列）： 基因組中只有一個拷貝的DNA序列。

重復序列：基因組中重復出現的序列。

8. 輕度重復序列：在基因組中只有2-10個拷貝的DNA序列，但一般

2-3個拷貝的DNA序列常常被視為單一序列。

9. 中度重復序列：指在每個基因組中出現10至幾百個拷貝的DNA

序列，重復單位長度約300bp，一般代表高度保守的多基因家族

的分散重復序列（功能基因或假基因）和轉座因子。

10. 高度重復序列：指存在大量拷貝的序列，在基因組中出現幾百至

幾百萬個拷貝的序列，一般長度在6-200bp，如衛星DNA等。

11. 基因家族：是指真核生物基因組中來源相同、結構相似、功能相關

的一組基因。

12. 成簇存在的基因家族：一個基因家族的各成員緊密成簇排列在某一

染色體上，成大段的串聯重復單位，從而形成一個基因簇。

13. 散布的基因家族：有些基因編碼一組密切相關的蛋白質，但這些成

員的序列并不相同，且這些不同的成員成簇地分布在不同染色體上，它

們也組成一個基因家族。

14. 衛星DNA：對一個物種來說，當將基因組DNA切斷成數百個堿基對

的片斷進行氯化銫密度梯度超離心時，根據熒光強度分析，其浮力密度

曲線是覆蓋一定浮力密度范圍的一條寬帶，但有些DNA片斷含有異常高

或低的GC含量，常在主要DNA帶的前面或后面有一個次要的DNA帶相

伴隨，這些小的區帶就像衛星一樣圍繞著DNA主帶，故稱衛星DNA。

15. DNA指紋：當將人類的總DNA用限制性酶切成不同長度的片斷（各

種VNTR上都沒有酶切位點）后，以VNTRs中的特異序列為探針進行

Southern雜交，即可發現陽性片斷的長度各不相同。這是由于不同個體

的這種串聯重復的數目和位置都不相同，所以VNTR的Southern 雜交帶

譜就具有高度的個體特異性，這就是人們常說的DNA指紋。

16. 微衛星DNA：又稱短的串聯重復序列（STR），是由更簡單的重復

單位（1-5個核苷酸）組成的小序列，分散于基因組中，大多數重復單

位是二核苷酸，也有少量含有三核苷酸和四核苷酸的重復單位，它們有

高度的多態性，分布在基因組的不同位置，是理想的遺傳標記。

17. 人類基因組計劃（Human Genome Project, HGP）：是以測定人類基

因組全序列為目標的巨大工程。

研究某一細胞里基因組轉錄產生的全部轉錄物的種類、結構和功能的轉

錄物組學

蛋白質通過各種作用方式體現生物的性狀，即表型，以研究生物體整個

表型形成的機制為主的表型組學

18. DNA分子標記：在核酸分子水平，對具有相對差異的等位基因DNA

多態性的標記，廣泛存在于高等生物編碼區和非編碼區，稱為DNA分子

標記。

19. 限制性片段長度多態性（RFLP）：是第一代DNA標記。它指用限

制性內切酶切割不同個體的DNA時，會產生長度不同的DNA片段，因

為酶切位點的變化使得酶切后的DNA片段長度發生了改變，從而某位點

上的DNA片段在電泳后用克隆探針探測時就會出現泳動行為上的改變。

通過酶切位點產生的不同長度的片斷，可以用來鑒定和區分不同的個

體。

20. 小衛星標記：在人類基因組中分布有大量的此類長度的多態性標

記，在某一點上，可能只有一個重復單位，但更多的情況是成簇的，即

以正向或反向串聯重復，并分布于基因組的各個部位。在某一點上，數

量可變的串聯重復（VNTR）(重復單位為6-12個核苷酸)可提供不同長

度的片斷。

21. 微衛星標記：它們的重復單位為2-6個核苷酸，被稱為微衛星或短串

聯重復（STR）。

22. SNP標記：第三代DNA遺傳標記的單核苷酸多態性標記（Single

nucleotide polymorphism, SNP）,它是目前最有發展前途的一類新型DNA

標記。SNP與RFLP和STR等DNA標記的主要不同是不再以“長度”的差異

作為檢測手段，而直接以序列的變異作為標記。SNP就是指基因組內特

定核苷酸位置上存在兩種不同的核苷酸，其中最少一種在群體中的出現

頻率不少于1%（低于1%視為點突變）。

23. DNA 芯片(DNA Chip)：在一片小硅片上進行微陣列分析，芯片上鋪

有密集的具有特定堿基序列的探針，提取待測目標DNA后，切成長短不

一的片斷，經熒光化學物質標記后，注射到嵌有芯片的載片上，由于

DNA與探針雜交的程度與熒光的強度有關，因此通過激光掃描，即可根

據熒光強弱測出被檢測序列的變異。實現這種分析的關鍵是能在芯片上

高密度地原位合成大量不同的寡核苷酸探針，以及實現雜交后的熒光檢

測和計算機分析。微陣列分析理論上可以提供足以檢出任何SNP的探

針，并通過雜交檢出基因組中的SNP。

從第一個重組克隆插入片段的一端分離出一個片段作為探針從文庫中篩

選第二個重組克隆，該克隆插入片段含有與探針重疊順序和染色體的其

他順序。從第二個重組克隆的插入片段再分離出末端小片段篩選第三個

重組克隆，如此重復，得到一個相鄰的片段，等于在染色體上移了一

步，故稱之為染色體步移（Chromosome Walking）

第7章 數量性狀與多基因遺傳

1. 近親繁殖：指由有近親關系的個體相互交配或配子的結合。

2. 雜交：指親緣關系較遠的個體的相互交配，也稱為遠交。

3. 近交衰退：近交后代的生活力下降，甚至出現畸形性狀。因為近

親來自共同的祖先，因而許多基因是相同的，這樣就必然導致等

位基因的純合而增加隱性有害性狀表現的機會。

4. 近交系數（F）：一個個體從其某一祖先得到一對純合的、且遺

傳上等同的基因的頻率。（兩個有親緣關系的個體交配，這兩個

個體有可能從共同祖先那里得到同一基因，這兩個近親交配的個

體，就有可能把同一基因遺傳給下一代，此時得到這樣一對遺傳

上等同基因的概率就是近交系數。）

5. 雜種優勢：基因型不同的親本雜交產生的雜種第一代，在生長

勢、生活力、繁殖力、抗逆性或者產量和品質上比其雙親優越的

現象。

6. 遺傳力：指親代傳遞其遺傳特性的能力，可用遺傳率來表示，通

常指遺傳變異占總變異的百分數。

7. 廣義遺傳力：指遺傳變異占表型總變異的百分數。

8. 狹義遺傳力：指遺傳變異中屬于基因加性作用的變異占表型變異

的百分數。

9. 數量性狀基因座QTL：對數量性狀的遺傳變異起作用的基因稱為

數量性狀基因座。

第八章 核外遺傳

核外遺傳（extranuclearinheritance)也稱細胞質遺傳

(cytoplasmicinheritance)是指由核外（細胞質）的遺傳物質所控制的遺傳.

核外遺傳為非孟德爾遺傳

母性影響：不按自己的基因型發育，而是按母本的基因型（不是表型）

發育。自己的基因型推遲一代表現。從核外遺傳的定義來說，母性影響

并不屬于核外遺傳的范疇。

細胞質遺傳也稱核外遺傳、染色體外遺傳、非染色體遺傳，控制性狀的

遺傳因子在細胞質內而不在細胞核內。

核外遺傳的特點

(1) 正反交的結果不同。通常顯示逐代出現單親遺傳

（uniparentalinheritance）的現象--母體遺傳（maternal inheritance）。

(2) 子代獲得母本的細胞質基因而表現為與母本相同的性狀，不出現分

離比，即非孟德爾式遺傳；

(3) 母本的表型決定了所有F1代的表型；

(4) 遺傳物質在細胞器上，不受核移植的影響；

(5) 不能進行遺傳作圖。

由于線粒體在細胞分裂中的無序性，使 得攜帶 mtDNAmtDNA突變的線

粒體比例在各體細胞和組織中有所不同，從而產生線粒體疾病的多樣性

和組織特異性表型。這種個體含有不同遺傳背景細胞質的現象叫異質性

（heteroplasmyheteroplasmy））

細胞質中的寄生物如細菌、病毒、類病毒等通常伴隨細胞質而遺傳，這

種遺傳方式叫感染遺傳（infetiousinheritance）。

草履蟲的放毒型既與細胞質有關，也與細胞核有關。即必須同時存在細

胞質因子κ顆粒（卡巴粒）及細胞核因子K基因才能保持穩定的放毒性

狀。

植物雄性不育是指植物花粉敗育的現象，表現為花蕊發育不正常，不能

產生可育的花粉，但能產生正常的卵細胞，可接受外來花粉而受精結

籽。

核不育型

質-核互作不育型

三系二區法：不育系、保持系、恢復系

不育系：指雄性不育的品系。

保持系：與不育系雜交，使不育系結籽并保持不育系的雄性不育特性的

品系。如：♀S(rfrf) ×♂N(rfrf) S(rfrf)

恢復系：與不育系雜交，產生雄性可育的子代

如：♀S（rfrf) ×♂N(RfRf) S(Rfrf)♀S（rfrf) ×♂S(RfRf) S(Rfrf)

第九章 基因突變與表觀遺傳變異

變異variation：親代與子代或群體內不同個體間基因型或表型的差異

突變mutation：基因的結構發生改變而導致細胞或生物體的基因型發生

穩定的可遺傳的變化的過程

體細胞突變（somatic mutation）：是不能遺傳給后代的，但是可以通過

無性途徑傳遞。

生殖細胞突變（germ-line mutation）：若突變的性細胞參與受精過程，

那么突變基因就會傳給下一代。

無效突變（null mutation）：完全喪失基因功能的突變。

滲漏突變(leaky mutation)：指仍能部分表達(殘余水平）原先活性的突

變。

堿基替換：轉換、顛換 錯義突變、無義突變、同義（沉默）突變、中

性突變

移碼突變

缺失突變

正向突變(forward mutation) A→a

回復突變(rever mutation或back mutation) a→A

抑制因子突變(suppressor mutation)：在回復突變中有時不是精確地回復

到原來的序列，而是第二個突變掩蓋了原來突變型的表型，可以發生在

正向突變的同一基因或同一順反子內 intragenic或intracistronic

suppressor，也可以發生在正向突變的基因或順反子外extragenic或

extracistronic suppressor

在DNA復制中由于互變異構移位所產生的突變在DNA復制中由于堿基

的錯誤跳格自發產生堿基的插入和缺失

互變異構體是堿基本身存在著的交替的化學結構。

跳格或稱DNA環出，若是模板鏈的跳格則會產生堿基對的確實，若是新

合成鏈的跳格則會增加堿基對。

通過對某個基因進行突變來研究其功能即表型的改變的過程，稱為反向

遺傳學（rever genetics).

具體方法主要有二種：

（1）聚核苷酸介導的用單鏈模板定點突變-p350

（2）雙引物法定點突變(P350-351)。

Ames測驗：其原理是在組氨酸營養缺陷型（his）的沙門氏菌培養物中

加入誘變劑，觀察統計從his-回復到his+的回復突變率，從而獲得有關

誘變劑的誘變強度信息。

經過解聚作用使嘧啶二聚體突變回復正常的過程叫做光復活或光修復

切除修復(excixion-repair)：利用互補鏈的信息進行DNA修復的過程。分

為剪切、切除、修補、連接四個步驟。

重組修復是通過復制后由分離DNA分子上的同源片段的連接來完成的。

（又稱為復制后修復）

修復的主要步驟：

（1）含嘧啶二聚體結構的DNA復制，越過嘧啶二聚體，子DNA鏈在損

傷部位出現裂隙。

（2）復制后的DNA鏈重組。

（3）重組產生一沒有損傷的野生型DNA分子和一帶有兩個損傷區域的

分子。

突變檢測系統的三個基本條件：

1. 使一個突變基因可以在表型水平上表現出來；

2. 保證稀有突變事件不被遺漏；

3. 一個新隱性突變基因不被顯性的野生型基因所掩蓋

微生物突變子的篩選大多采用選擇培養法，選擇培養法的方法很多，應

根據具體篩選的突變型的特性而定。

正選擇法：突變株通過選擇平板直接獲得；（營養缺陷型突變子）

負選擇法：突變株不能通過選擇平板直接獲得。（抗性突變子）

果蠅體系：性染色體—Muller品系 常染色體—平衡致死系統

平衡致死品系：永遠以雜合狀態保存下來、不發生分離的品系叫做永久

雜種，也叫做平衡致死品系。

PCR-SSCP是一種基于PCR的單鏈構象多態性（single-stranded

conformation polymorphism）分析技術，是DNA已知突變的檢測或未知

變異分析中十分常用和實用的技術之一，在對人的遺傳病致病基因突變

類型的分析中應用尤為廣泛，在臨床分析中較多采用。

等位基因特異寡核苷酸雜交（allele-specific oligonucletidehybridization，

ASOH）是基于PCR具有獲得很純DNA片段樣品的能力和分子雜交的原

理而建立的突變檢測方法。

DNA芯片技術是用不同熒光標記的突變型和野生型單鏈，分別與列置很

小的物理載體上已知的寡聚核苷酸（DNA芯片）雜交。由于列置在

DNA芯片上的已知的寡聚核苷酸序列是某個完整基因交疊銜接的DNA

片段，因此可以通過激光共聚焦掃描對雜交熒光信號的有無進行檢測分

析，從而找出突變。

表觀遺傳學是研究表觀遺傳變異的遺傳學分支學科。表觀遺傳變異是

指，在基因的DNA 序列沒有發生改變的情況下，基因功能發生了可遺

傳的變化，并最終導致了表型的變化。它是不符合孟德爾遺傳規律的核

內遺傳。由此我們可以認為，基因組含有兩類遺傳信息：一類是傳統意

義上的遺傳信息，即DNA 序列所提供的遺傳信息；另一類是表觀遺傳

學信息，它提供了何時、何地、以何種方式去應用遺傳信息的指令。

表觀遺傳現象產生的機制

DNA 甲基化：真核生物DNA 中5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化學性修飾

堿基。脊椎動物中，CpG二核苷酸是DNA 甲基化發生的主要位點。

組蛋白密碼：組蛋白在進化中雖是保守的，但并不是通常認為的靜態結

構。組蛋白在翻譯后的修飾中會發生改變，從而提供一種識別的標志，

為其它蛋白與DNA的結合產生協同或拮抗效應，它是一種動態轉錄調控

成分，稱為組蛋白密碼(histonecode)。這種常見的組蛋白外在修飾作用

包括乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化、糖基化、ADP核糖基化、羰基

化等，它們都是組蛋白密碼的基本元素。

染色質重塑：染色質重塑是指在能量驅動下核小體的置換或重新排列，

它改變了核小體在基因啟動子區的排列，增加了基礎轉錄裝置和啟動子

的可接近性。

染色質重塑主要包括2種類型：一是依賴ATP的物理修飾，另一種是依

賴共價結合反應的化學修飾

非編碼RNA 調控：常見的短鏈RNA為小干涉RNA(shortinterfering RNA ,

siRNA) 和微小RNA (microRNA，miRNA) 。

環境變化可以促成基因表觀修飾，表觀修飾也可能引起基因突變,這種

變化可以發生在生殖細胞中，并傳遞給下一代。

第10章 遺傳重組和轉座遺傳因子

1. 同源性重組：又稱普遍性重組，依賴大范圍的DNA同源序列的聯

會，重組過程中，兩個染色體或DNA分子交換對等的部分。

2. 位點專一性重組：這類重組在原核生物中最為典型，它發生在特殊

的序列對之間，這種重組依賴于小范圍同源序列的聯會。

3. 異常重組：指不依賴于序列間的同源性而使一段DNA序列插入到另

一段DNA中，但在形成重組分子時往往依賴DNA復制而完成重組過

程，因此又稱復制性重組。

4. 基因轉變：指正常雜合體經過減數分裂后產生不對等分離的異常現

象，它實際上是異源雙鏈DNA錯配的核苷酸對在修復校正的過程中，所

發生的由一個基因轉變為它的等位基因的現象。

5. 交互重組：一條親本雙螺旋分子和另外一條親本雙螺旋分子共價連

接，中間有一段異源雙鏈區，這種重組稱為交互重組。

6. 極性突變體是指那些影響位于突變位點下游的一個或多個正常基因

的表達的突變體。極性突變體通常是由于單個堿基的插入或缺失所引起

的移碼突變。

7. 外顯子改組：當兩個轉座子被同一轉座酶識別而整合到染色體的鄰

近位置時，則位于它們之間的序列有可能被轉座酶作用而轉座，如果這

個DNA序列中含有外顯子，則被切離并可能插入另一基因組中，這種效

應稱為外顯子改組。

8. 轉座子標簽法：當利用轉基因技術將轉座子導入受體中，以轉座子

DNA為探針，與感興趣的表型變異株的基因文庫進行雜交，就可以篩選

出帶此轉座子的克隆，它必定含有與轉座子鄰接的突變基因的部分序

列，再以此序列為探針，就可以從野生型基因文庫中克隆出完整的基

因。

9. Ac-Ds系統：玉米糊粉層顏色的控制涉及多對基因，假設A1、A2、

R、Pr基因均為顯性，則當C基因為野生型時，胚乳呈紫色。若C基因的

突變阻斷了紫色素的合成，那么胚乳為白色。在胚乳發育過程中，若突

變發生回復則產生斑點。回復突變發生得越早，產生的紫斑就越大。而

C基因的突變是由一個可移動的控制因子（轉座子）引起的，稱為解離

因子（dissociator,Ds）,它可以插入到基因C中，即轉座。另一個可移動

的控制因子是Ac，稱激活因子，它的存在可以激活Ds轉座進入C基因或

別的基因，也能使Ds從基因中轉出，使突變基因回復。這就是Ac-Ds系

統。

10. 雜種不育：由于轉座酶和抑制因子這兩種蛋白質的存在，使得P因

子調控產生一個有趣的現象。當P品系（帶有P因子的品系）和M品系

（不帶P因子的品系）雜交產生P－M雜種時，如果P品系雄果蠅（帶有

全長和缺失的P因子）和M品系雌果蠅（不含P因子或只含缺失的P因

子）交配時，在雜種的生殖細胞中發生大量的P因子轉座，導致劣育或

不育，這種情況稱為雜種不育。

第十二章 群體的基因結構和進化遺傳學

1. 群體：一種特定的孟德爾群體，即一群相互交配的個體，其基因

的傳遞是遵循孟德爾定律的，它強調的是雜交性和雜交的可育

性。

2. 基因庫：在群體遺傳學中，將群體中所有個體共有的全部基因稱

為一個基因庫。

3. 基因型頻率：指群體中某特定基因型個體的數目占個體總數目的

比率。

4. 等位基因頻率：指一個二倍體生物的某特定基因座上的某一個等

位基因占該座位上等位基因總數的比率。

5. 哈迪—溫伯格定律：又稱為平衡定律，在一個不發生突變、遷移

和選擇的無限大的隨機交配的群體中，基因頻率和基因組頻率在

一代一代的繁殖傳代中保持不變，即在沒有進化影響下當基因一

代一代傳遞時，群體的基因頻率和基因型頻率保持不變。

6. 適應：是指通過性狀的演化使生物體更加適應環境的過程。

7. 自然選擇：本質上就是一個群體中的不同基因型的個體對后代基

因庫作出不同的貢獻，即帶有某些基因型的個體比另一些基因型

的個體具有更多的后代。

8. 適合度：它用來描述在某個群體中一個已知基因型的個體，相對

于其他基因型個體把它的基因傳遞到其后代基因庫中去的相對能

力，即該基因型個體的相對適合值。一般用W表示。

9. 選擇系數：是與適合度相對的參數。一般記作S，是指在選擇作

用下降低的適合度，即S=1-W，它表示的是某一基因型在群體中

不利于生存和繁殖的相對程度。

10. 隨機遺傳漂變：在一個小群體中，由于抽樣的隨機誤差所造成的

群體中基因頻率的隨機波動。

11. 奠基者效應（founder effect） ：當一個新的群體只由少數個體建

立起來時，它們的基因頻率就決定了其后代中的基因頻率，這種

效應稱為奠基者效應。雖然群體隨后可以增大，但群體的基因庫

源自于最初建立時存在的基因。

12. 瓶頸效應（bottleneck effect）：指當一個群體的大小發生戲劇性

的驟減時，某些基因可能從基因庫中消失，然后由存活的少數個

體重新建立一個新的群體，剛好這存活的少數個體并不具有典型

的原群體結構，因此新群體與發生變化前的群體結構是不同的，

基因頻率于是發生了改變。

13. 遷移（migration）：是指個體從一個群體遷入另一個群體或從一

個群體遷出的過程。

14. 基因流：在生物體發生遷移的過程中，如果與受納群體的個體發

生雜交，基因也會發生流動，從而導致了群體間的基因流。