性反轉綜合征

2024年3月23日發(作者：女生頭發)

性反轉綜合征

1 概述 編輯本段 性反轉綜合癥的定義:染色體性別與性腺性別不一致的病理

現象,醫學上稱為“性反轉綜合征”，包括46XX男性和46XY女性兩型。臨床表現為：46，

XX男性綜合征：表型為男性，而染色體核型為正常女性，乳腺發達,須毛缺如，陰莖小，

睪丸小，精索脈正常，不能或只能產生少量精子，因而絕大多數無生育能力。46,XY女性

綜合征：表型為女性，而染色體核型為正常男性，沒有乳腺發育，有些喉結沉如，沒有月

經，沒有卵巢功能，外生殖系統正常,有些內生殖沒有卵巢，因而絕大多數無法懷孕。對于

“性反轉綜合征"，目前還沒有什么有效的治療措施. 性畸形是指性分化異常導致不同

程度的性別畸形。這種性分化異常由決定性別的控制基因的異常所引起，表現為表型性別

不能確定的中間性狀態，或表型性別與性腺性別或遺傳性別相矛盾的現象。 性畸形分

兩類，即真兩性畸形和假兩性畸形。真兩性畸形（truehermaphroditism）極罕見，屬性

腺分化異常。患者有雙重性腺性別,即體內同時有睪丸及卵巢，并可出現雙重遺傳性別或遺

傳性別和性腺性別相矛盾。其核型大部分為46，XX，占80%~90％，約2/3的患者被當

作男性撫養；核型也可為46，XY，但僅占10%；極小部分為嵌合體（chimera）。真兩性

畸形的發病率在黑人群體中較高。假兩性畸形分女性假兩性畸形和男性假兩性畸形兩種。

以性反轉綜合征為常見。患者體內只有一種生殖腺.具有睪丸，但外生殖器似女性或兩性化,

染色體核型為46,XY者，稱為男性假兩性畸形；具有卵巢，但外生殖器似男性或兩性化,

染色體核型為46,XX者，稱為女性假兩性畸形。 一些內分泌異常或其它生長發育缺

陷疾病也常涉及到性分化異常，如雄激素不敏感綜合征、彎腿性發育不良、

Smith—Lemli—Opitz綜合征、X連鎖α地貧伴智力低下綜合征等. 2 性反轉的遺傳

學研究 編輯本段 “性反轉"與人們既往所說的“男變女”類性逆轉是完全不同的。

過去所說的“性反轉"其實是在缺乏科學檢測鑒定情況下所觀察到的.這種性逆轉的人，除

極罕見的“真兩性畸形”外，大多因出生時與同性別的人模棱兩可,被錯當作男孩或女孩撫

養；到了青春期，在某些環境條件具備時,體內性腺進一步發育并分泌激素,可促使器官及外

表性別特征發生變化，最終消除了原先的“誤認”，才出現“性逆轉"現象。 一. 男

性性反轉綜合癥的2種情況 1。Y染色體被錯拿成了X性染色體:來自父方的生殖細胞

在減數分裂時，X 與Y染色體的末端“陰差陽錯”地發生了交換,使X染色體上“獲得”原

先不存在的SRY基因.父方這種類型的精子與母方卵子結合后,盡管核型為46,XX,但由于

“獲得”了SRY 基因，于是促使胚胎沿著男性的方向發育，體內有睪丸而無卵巢，出生后

從外表來年地與一般男子無異,但不能生育. 【臨床表現】 本病的體征類似

Klinefelter 綜合征：皮膚細白，陰毛稀少，外陰部完全男性樣，陰莖嬌小， 9％ 的患者

伴有尿道下裂（ Klinefelter 綜合征則極少見)和隱睪，兩側睪丸小。約 1/3 患者乳房女

性化。 15% ～ 20% 的患者外生殖器性別難辨。可有喉結、胡須、腋毛稀疏。一般無智

力障礙及顯著軀干畸形.少數病例有家族史.青春期前，血漿睪丸酮和促性腺激素水平與正常

男孩無差別;青春期后，前者降低而后者增高。 【診斷與防治】 本病的診斷主要

依據為核型分析： 46, XX ， X 染色質陽性。精液檢查可見精子少或無精子。睪丸組織學

檢查見曲精小管發育不良。診斷 XX 男性綜合征必須排除三種疾患：即 Klinefelter 綜合

征、腎上腺皮質增生引起的女性假兩性畸形、核型為 46, XX 的真兩性畸形. Klinefelter 綜

合征成人患者大都身材較高，比其正常兄弟平均高 6cm ，很少有尿道下裂和隱睪.腎上腺

皮質增生性女性假兩性畸形早期出現陰毛及男性化體征，部分患者在新生兒期出現失鹽癥

狀。 46, XX 真兩性畸形患者的尿 17- 酮類固醇、尿孕三醇以及 17— 羥孕酮值增高，

患者可有子宮和陰道，在發育期可出現月經及其他女性第二性征. B 超檢測胎兒外生

殖器為男性特征而核型為 46, XX 者，可用 SRY 探針進行 FISH 分析或通過 DNA 檢測

SRY 基因進行產前診斷。本病目前無特殊療法.如有第二性征發育不良，可考慮在青春期前

補充雄激素。 【遺傳咨詢】 對本病的遺傳咨詢的重點是患者的性異常、輔以必

要的心理指導.由于其發病機理多是因為體細胞性染色體重排或 SRY 基因突變引起，故再

發風險率較低，約為 1 %。 2。Y染色體鑲嵌在了X性染色體里面：在減速分裂時，

染色體的數目正常而結構不正常導致Y染色體的位置發生了偏移，即Y染色體異位，鑲嵌

在了X性染色體當中，導致性染色體結構畸形，表型男性，卻無法生育。這種情況有Y染

色體,但Y核型卻無法找到，屬于罕見的性反轉綜合癥的一種。 二.女性性反轉綜合癥

的情況 Y染色體被誤當成了X染色體：來自父方的生殖細胞在減數分裂時,Y與X染

色體的末端“陰差陽錯”地發生了交換，使Y染色體上“獲得”原先不存在的SRY基因。

父方這種類型的精子與母方卵子結合后，盡管核型為46，XY，但由于“獲得"了SRY 基

因，于是促使胚胎沿著女性的方向發育，體內無卵巢和乳腺發育，青春期后沒有月經，成

年不能懷孕。在婚后不孕檢查發現后是男兒身。 【臨床表現】 患者呈女性外觀,

第二性征發育欠佳，無陰毛、腋毛，乳房不發育，外陰呈幼稚型，可有陰蒂肥大。體內有

條索狀性腺,可見發育不全的子宮和輸卵管。原發性閉經。 20 %～ 30% 的患者可發生性

腺腫瘤。患者通常不伴有生殖系統以外的其它異常,患者智力和身高都正常，但由于性染色

體重排畸變引起的患者會表現出 Turner 綜合征 的臨床癥狀。 【診斷與防治】 根

據上述臨床表現，進行染色體核型分析，借助 B 超檢查有無子宮及其發育情況，結合 SRY

基因的檢測則可以作出診斷。病理學檢查可見條索狀性腺無生殖細胞。核型為 46， XY 而

超聲波檢查為女性外生殖器時，可以作 SRY 基因檢測進行產前診斷. 對本病患者應注

意性腺惡性腫瘤的發生的可能，一般主張出生后對條索狀性腺進行切除并進行其它矯正手

術.青春期開始可使用雌激素替代療法。 三。子代母雞變公雞 在自然界，公雞和

母雞的性別分別由性染色體ＺＺ和ＺＷ所決定。因此公產生的精子其性染色體均是Ｚ,而母

雞產生的卵子有Ｚ和Ｗ兩種. 而自然狀況下,雞有時會發生性反轉，如母雞逐漸變成公雞。

雞的性別有染色體決定,如果性反轉公雞與正常母雞交配,并產生后代,后代中母雞與公雞的

比例是2：1.這一比例與遺傳規律是相符的(ZW×ZW→1ZZ:2ZW：1WW，而WW受精卵

不能發育），說明了雞的“性反轉”所改變的只是表現型，而不是基因型。 3 性反轉

綜合癥的診斷與防治 編輯本段 男性診斷主要依據為核型分析：46， XX ，X 染色

質陽性。精液檢查可見精子少或無精子。睪丸組織學檢查見曲精小管發育不良。診斷 XX 男

性綜合征必須排除三種疾患：即 Klinefelter 綜合征、腎上腺皮質增生引起的女性假兩性

畸形、核型為 46， XX 的真兩性畸形.Klinefelter 綜合征成人患者大都身材較高,比其正

常兄弟平均高 6cm ,很少有尿道下裂和隱睪。腎上腺皮質增生性女性假兩性畸形早期出現

陰毛及男性化體征，部分患者在新生兒期出現失鹽癥狀。 46， XX 真兩性畸形患者

的尿 17— 酮類固醇、尿孕三醇以及 17— 羥孕酮值增高,患者可有子宮和陰道，在發育

期可出現月經及其他女性第二性征. 46XX真兩性畸形不屬于性反轉綜合癥. 女性診斷

借助B超檢查有無子宮及其發育情況，結合SRY 基因的檢測則可以作出診斷.病理學檢查

可見條索狀性腺無生殖細胞。核型為 46， XY 而超聲波檢查為女性外生殖器時,可以作SRY

基因檢測進行產前診斷。 對本病患者應注意性腺惡性腫瘤的發生的可能,診斷發現嚴

重的需做性腺切除手術。一般主張出生后對條索狀性腺進行切除并進行其它矯正手術。青

春期開始可使用雌激素替代療法.