46-XX 男性性反轉綜合征15例分析

2024年3月23日發(作者：鬼谷子全文及譯文)

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８７８?　實用醫技雜志２０１４年８月第２ｌ卷第８期Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｐｒａｅｔｉｃａｌ　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ，Ａｕｇｕｓｔ　２０１４，Ｖ０１．２１，Ｎｏ．８　

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臨床研究?　

４６一ＸＸ男性性反轉綜合征ｌ　５例分析　

山西省人口計生委科研所附屬醫院（０３００１２）　孟衛京　賈辰亮　李海艷　

４６一ＸＸ男性性反轉綜合征是一種罕見的性反轉畸形，群　

體發病率為１／４０　０００～１／２０　０００。我院于２０１０年至今共發現　

１５例４６一ＸＸ男性性反轉綜合征患者，現報告分析如下。　

１資料與方法　

１．１一般資料：１５例患者均為２０１０年１月至２０１４年２月因　

男性不育癥于我院男性科就診患者。　

１．２方法：除對１５例患者進行常規體格檢查外，還進行了精　

液常規、Ｂ超、性系列、染色體核型分析、基因檢測等操作。　

２結　果　

２．１體格檢查：均有男性第二性征，小睪。　

２．２精液常規檢查：３次精液常規檢查均未發現精子，每次至　

少間隔１周。　

２．３　Ｂ超檢查：可見睪丸及前列腺。　

２．４染色體核型分析：按常規技術進行外周血淋巴細胞染色　

體核型分析，進行Ｇ顯帶，分析１００個核型，結果均為４６一ＸＸ。　

２．５基因檢測：性別決定區基因（ＳＲＹ）陽性１１例，陰性４　

例。其中陰性患者３次檢測均無目的條帶，表明ＡＺＦ基因位　

ｓＹ８２　ｓＹ８４　ｓＹ８６　ｓＹ１２４　ｓＹ１２７　ｓＹ１２８　ｓＹ１３３　ｓＹ１３４　

ｓＹ１４３、ｓＹ１４５、ｓＹ１５２、ｓＹ２３９、ｓＹ２４２、ｓＹ２５４、ｓＹ２５５均缺失。　

２．６性系列檢查：對其中部分患者的性系列檢查發現，ｌ　１例　

ＳＲＹ陽性患者中，６例僅促黃體素（ＬＨ）、促卵泡素（ＦＳＨ）呈　

現不同幅度的增高，２例ＬＨ、ＦＳＨ增高且伴隨Ｔ增高，１例　

ＬＨ、ＦＳＨ正常，ＰＲＬ、Ｅ２、Ｐ增高，２例無性系列結果；４例ＳＲＹ　

陰性患者２例儀ＬＨ、ＦＳＨ不同幅度增高，１例ＬＨ、ＦＳＨ增高　

伴隨Ｔ降低，１例性系列結果正常。　

３討　論　

４６一ＸＸ男性性反轉綜合征的兒童患者常以外生殖器發　

育異常為乇訴，而成年男性患者多數因無精子不育、女性化　

乳房等原因就診。患者男性表型，身高正常或偏矮，一般無智　

力障礙及明顯的軀干畸形，皮膚細白，正常性能力一般較差，　

有不同發育程度的睪丸組織，精液量少或無精子發生。造成　

此病的機制十分復雜，目前有關４６一ＸＸ男性性反轉綜合征的　

發病機制有以下幾種：（１）ＳＲＹ基因陽性：①ＳＲＹ易位。隨著　

對ＳＲＹ基兇進行克隆、測序和缺失的研究，它被認為是睪丸　

決定兇子（ＴＤＦ）的最佳候選基因。ＳＲＹ是指Ｙ染色體上具體　

決定生物雄性性別的基因片段，該基因定位于Ｙｐｌ１．３１，可與　

ｘＤ末端進行互換…，從而可能導致Ｘ染色體上帶有ＳＲＹ基因　

片段，進而使原始的生殖嵴向睪丸分化，形成分化不全的男　

性性征研究，這類男性通常具有正常的男性外生殖器㈦。②　

ＳＲＹ基因相關基因的缺失或突變。性別決定和性別分化是多　

基因相互作用、有序調控的結果。現已發現的一些位于常染　

色體或ｘ染色體卜的特定序列能與ＳＲＹ蛋白質結合，他們可　

能是受ＳＲＹ調控的下游基因；而這些基因的缺失或改變均可　

以引起性反轉和性發育異常　。③染色體短臂上能抑制睪丸　

不發育的片段丟失和失活。④核型嵌合。部分４６一ＸＸ男性患　

者可能為隱匿性的４６一ＸＸ／４６一ＸＹ；４６一ＸＸ／４７一ＸＸＹ等嵌合　

體。可能在某種組織細胞（如睪丸組織）中存在Ｙ染色體而在　

外周血中未能發現［４１。（２）ＳＲＹ陰性：①ＳＲＹ靶基因突變。約　

１０％的４６一ＸＸ男性未檢出ＳＲＹ，其外生殖器模糊，多伴有其　

他臟器畸形存在，可能是某一參與性別決定的在正常情況下　

受ＳＲＹ基因調控的靶基因發生突變而自行表達，從而導致向　

男性方向分化發育。②目前的研究發現，哺乳動物的性別決定　

除主要由Ｙ染色體上的ＳＲＹ基因調控外，同時還存在著一些　

其他基因涉及性別決定，如常染色體基因ＳＯＸ９、Ｔｊ、ＭＩＳ、ｓｖｊ　

以及ｘ染色體上的ＤＡＸ　和ｓ０ｘ３基因［５１。在人類基因組中有　

幾個保守的ＳＲＹ樣基因，它們與ＳＲＹ基兇的ＨＭＧ編碼區　

有較高的同源性，這類基因被命名為ＳＯＸ基因。ＳＯＸ　９基因　

是ＳＯＸ基因家族中一員，有報道即使沒有ＳＲＹ基因存在，而　

有雙重拷貝ＳＯＸ　９時，其表達增強也能導致睪丸分化，或其　

發生突變，也可產生ＳＲＹ陰性４６一ＸＸ男性Ｍ。　

本研究報告的１５例患者盡管均有睪丸組織，但均為無精　

癥，ＳＲＹ陽性１１例，占７３％，ＳＲＹ陰性４例，占２７％。與相關　

報道：４６一ＸＸ男性９０％ＳＲＹ陽性，ＩＯ％ＳＲＹ陰性比例基本吻　

合。１５例患者２例未查到性系列結果，其余１３例中２例ＬＨ、　

ＦＳＨ增高，Ｔ升高、１例ＬＨ、ＦＳＨ升高，Ｔ降低、８例僅ＬＨ、ＦＳＨ　

不同幅度增高、１例ＬＨ、ＦＳＨ正常，催乳素（ＰＲＬ）、Ｅ２、Ｐ增高、　

１例性系列結果正常，多表現為高促性腺激素性性功能減退。　

由于性別發育調控的復雜性，４６一ＸＸ男性患者臨床表現　

會有差異，因此在臨床工作中如發現以青春期外生殖器發育　

異常、成年男性患者不育、睪丸小、無精子癥、性激素水平異　

常、女性化乳房等為主訴的患者，有必要做細胞遺傳學染色體　

核型分析及相關基因分析，本院所發現的病例，為今后進一步　

從細胞和水分子水平上研究性反轉提供了良好基礎。　

參考文獻　

［１１　Ａｌｖａｒｅｚ—Ｎａｖａ　Ｆ，Ｍａｒｔｉｎｅｚ　ＭＣ，Ｇｏｎｚａｌｅｚ　Ｓ，ｅｔ　ａ１．ＦＩＳＨ　ａｎｄ　ＰＣＲ　

ａｎａｌｙｓｉｓ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｐｒｅｓｅｎｃｅ　ｏｆ　Ｙ—ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　ｓｅｑｕｅｎｅｅｓ　ｉｎ　ａ　ｐａｔｉｅｎｔ　

ｗｉｔｈ　Ｘｑ－ｉｓｏｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　ａｎｄ　ｔｅｓｔｉｃｕｌａｒ　ｔｉｓｓｕｅ［Ｊ］．Ｃｌｉｎ　Ｇｅｎｅｔ，１９９９，　

５５（５）：３５６—３６１．　

【２】Ｄａｕｗｅｒｓｅ　ＪＧ，Ｈａｎｓｓｏｎ　ＫＢ，ｇｒｏｕｗｅｒｓ　ＡＡ，ｅｔ　ａ１．Ａｎ　ＸＸ　ｍａｔｅ　

ｗｉｔｈ　ｔｈｅ　ｓｅｘ—ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ　ｒｅｇｉｏｎ　Ｙ　ｇｅｎｅ　ｉｎｓｅｒｔｅｄ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｌｏｎｇ　ａｒｍ　

ｏｆ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　１６［Ｊ］．Ｆｅｒｔｉｌ　Ｓｔｅｒｉｌ，２００６，８６（２）：４６３１－４６３５．　

［３１　Ｒ￣ｅｎｄｅｒ　Ｓ，Ｒａｊａｎｉ　Ｖ，Ｇｕｐｔａ　ＮＪ，ｅｔ　ａ１．ＳＲＹ?ｎｅｇａｔｉｖｅ　４６，ＸＸ　

ｍａｌｅ　ｗｉｔｈ　ｎｏｒｍａｌ　ｇｅｎｉｔａｌｓ，ｅｏｍｐｌｅｔｅ　ｍａｓｃｕｌｉｎｉｚａｔｉｏｎ　ａｎｄ　ｉｎｆｅｒ－　

ｔｉｌｉｔｙ［Ｊ］．Ｍｏｌ　Ｈｕｍ　Ｒｅｐｒｏｄ，２００６，１２（５）：３４１—３４６．　

醫墊盤查２Ｑ！　至　旦箜２１鲞筮　塑』　塑　！　￡Ｐｒａｃｔｉｃａｌ　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ，Ａｕ　ｓｔ　２０１４，Ｖ０１．２１，Ｎｏ．８　

?

８７９?　

【４】Ｏｔｔｏｌｅｎｓｈｉ　Ｃ，Ｐｅｌｏｓｉ　Ｅ，Ｔｒａｎ　Ｊ，ｅｔ　ａ１．Ｌｏｓｓ　ｏｆ　Ｗｎｔ４　ａｎｄ　Ｆｏｘｌ２　

ｌｅａｄｓ　ｔｏ　ｆｅｍａｌｅ—ｔｏ—ｍａｌｅ　ｓｅｘ　ｒｅｖｅｒｓａｌ　ｅｘｔｅｎｄｉｎｇ　ｔｏ　ｇｅｒｍ　ｃｅｌｌｓ［Ｊ１．　

Ｈｕｍ　Ｍｏｌ　Ｇｅｎｅｔ，２００７，１６（２３）：２７９５　２８０４．　

ｍｕｔａｔｉｏｎｓ　ｌｏｃａｌｉｚｅｄ　ｕｐｓｔｒｅａｍ　ａｎｄ　ｄｏｗｎｓｔｒｅａｍ　ｏｆ　ｔｈｅ　ＨＭＧ　ｂｏｘ　

ｒｅｇｉｏｎ　ｏｆ　ｔｈｅ　ＳＲＹ　ｇｅｎｅ　ｉｎ　ｔｈｒｅｅ　Ｉｎｄｉａｎ　４６，ＸＹ　ｆｅｍａｌｅｓ　ｗｉｔｈ　

ｓｅｘ　ｒｅｖｅｒｓａｌ　ａｎｄ　ｇｏｎａｄａｌ　ｔｕｍｏｕｒ　ｆｏｒｍａｔｉｏｎ［Ｊ］．Ｍｏｌ　Ｈｕｍ　Ｒｅｐｒｏｄ，　

２００４，１０（７）：５２１—５２６．　

［５】袁聿軍．哺乳動物性別決定機制的研究進展ｆＪ１．生物學通報，　

２０１０（１０）：８－１２．　

（收稿日期：２０１４—０３—１１）　

【６】Ｓｈａｈｉｄ　Ｍ，Ｄｈｉｌｌｉｏｎ　ＶＳ，Ｊａｉｎ　Ｎ，ｅｔ　ａ１．Ｔｗｏ　ｎｅｗ　ｎｏｖｅｌ　ｐｏｉｎｔ　

門診局部麻醉下應用商環行包皮環切術的效果觀察　

江蘇省徐州市沛縣人民醫院（２２１６００）　王艷景　

包皮過長或包莖是男性患者的一種常見病，它可妨礙排　

消毒清理創緣，無菌紗布環繞陰莖根。手術完畢。②對照組：在　

尿、易導致包皮垢沉積、反復發作陰莖頭包皮炎等感染，并可　

陰莖背部直切一個口，然后橫向把多余的包皮剪去，結扎陰莖　

誘發陰莖癌，包皮過長也會影響未成年人的陰莖發育，對已　

背淺靜脈止血，然后修整內外版，用適宜線號的可吸收線縫合　

婚者則會不同程度的影響性生活和家庭和諧　。近年研究發　

內外版創緣，凡士林紗布纏繞縫合處，外用無菌紗布環繞陰　

現，包皮過長或包莖與人類免疫缺陷病毒（ＨＩＶ）、人乳頭瘤病　

莖。手術完畢。　

毒（ＨＰＶ）感染有關，應用包皮環切吻合器行包皮環切術后將　

１．３護理　

有助于降低艾滋病、尖銳濕疣等病毒感染性性傳播疾病，以　

１．３．１術前心理護理：術前向患者及家人詳細講解包皮環切　

及陰莖癌、子宮頸癌、泌尿生殖道感染等的發病率，給健康帶　

術的必要性及與傳統方法相比的優點，且隨治隨走，不影響工　

來極大益處Ｄ１。　

作學習，鼓勵患者或其監護人，幫助他們樹立信心、消除恐懼　

１資料與方法　

心理，根據一般男孩有勇敢要強的心理，通過激發其要強、勇　

１．１臨床資料　

敢的一面，不斷給予鼓勵及表揚，以取得其信任，并向患者及　

選擇２０１３年１月至４月因包皮過長來我院泌尿外科門　

家人講解手術知識，以輕柔、溫暖的話語向患者介紹手術情　

診就醫的患者９２例作為觀察組，年齡１１　５７歲，平均（２２￣３）　

況，告訴患者只要很好地配合，手術會很快結束，使患者產生　

歲。隨即選擇２０１２年１月至１２月１８日期間在泌尿外科門　安全感，緩解緊張情緒。　

診就醫且行傳統包皮環切術的患者９２例患者作為對照組，　

１．３．２術中護理：手術開始后，繼續用親切的語言詢問、安慰　

年齡９　６４歲，平均（２３￣３）歲。２組患者均無手術禁忌證，如隱　

患者，尤其是學齡兒童，與之交談在校情況、平時喜好等，以轉　

匿性陰莖，包皮、陰莖及尿道急性炎癥，血液系統疾病，未控　

移其注意力，保持輕松心情，以配合手術順利完成。　

制的糖尿病等　。術前患者均檢查血常規排除異常。　

１Ｉ３３術后護理：（１）上環后：①術后局部麻醉藥消退后，如果　

１．２手術方法　

疼痛難忍，可口服止痛片；②陰莖上纏繞的紗布２　ｈ后可自行　

１．２．１術前準備：（１）觀察組：①術前向患者或其監護人告知　取下；③２４　ｈ后可淋浴，淋浴后，用水和碘伏等量稀釋后浸泡　

應用商環行包皮環切術的特點，術后注意事項及可能發生的　

２　ｍｉｎ，再用電吹風吹干包皮環壓吻合處；④保持術后傷口清　

并發癥，并簽署知情同意書。同時告知患者及監護人應用商　

潔干燥，小便時不要弄濕紗布，及時擦干余尿以防感染；⑤臥　

環行包皮環切術后無疤痕，切跡預后美觀、自然的優點，以減　

床休息３－４　ｄ，避免長時間站立，避免劇烈運動；⑥盡量穿緊　

少患者及家人的心理壓力與恐懼感。②在陰莖非勃起的狀態　

身的三角內褲，以減少對陰莖頭的摩擦；⑦如果出現膨脹，無　

下以專用測量尺測量陰莖周徑，選擇合適的商環，常規消毒　須緊張，涂抹少量風油精或清涼油，或將小便排出即可；⑧術　

鋪孔巾，陰頸根部１％利多卡因浸潤麻醉，數分鐘后用血管鉗　

后３～４　ｄ輕度水腫是正常現象，一般１周左右可復原；⑨飲食　

夾包皮邊緣，無痛覺即可手術。（２）對照組：術前向患者或其　上可以吃魚、蛋、瘦肉，避免辛辣刺激性食物，禁飲酒，１個月　

監護人簡要告知手術的基本過程，并告知術后注意事項及可　

內禁性生活，可平臥或側臥；⑩上環７～１０　ｄ后，可以取環，但　

能的并發癥，也要求簽署知情同意書。消毒與麻醉同觀察組。　

切勿自行取下，應到醫院由專業醫生取下。（２）下環后：①商環　

１．２．２手術方法：①觀察組：上套內環，將選擇好的商環內環　

取下后，創緣部分出現微白色和蛋黃色是正常現象，每日用碘　

套入陰莖干，以包皮系帶處為６點位，背側對應部位為１２點　伏清洗后，再用電吹風吹干，時刻保持干燥，待痂皮自行脫落　

位，左右對稱點位為３、９點位，用４把血管鉗分別于３、６、９、　后，皮膚一般光滑無瘢痕。②每天早晨自己更換１張專用的創　

１２點位夾住包皮邊緣，上翻包皮到內環上面，調整內環位置　可貼，晚上睡覺前取下以防夜間勃起脹痛。③下環后２　ｄ內少　

后上外環，先扣上第一齒，調整預留包皮的長度以及系帶的　

淋浴，如淋浴則需吹干結痂處，并涂抹軟膏（如金霉素軟膏）。　

長短后扣第二齒（此時商環就固定住了），然后用組織剪沿內　

另外，包皮裂開現象是罕見的，若裂開，但沒有出血，則無需縫　

環邊緣剪掉多余包皮，并沿２、５、８、１１點依次做４個減張口，　

合，進行裂口消毒即可。如果裂口長度超過１　ｃｍ或有少許出