中國(guó)南方漢族群體27個(gè)Y

中國(guó)南方漢族群體27個(gè)Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性及突變

研究

王瑛;張楚楚;李燃;彭珊;歐雪玲;童大躍;孫宏鈺

【摘 要】[目的]調(diào)查27個(gè)Y-STR基因座在中國(guó)南方漢族群體的遺傳多態(tài)性及突變

情況.[方法]采集885名中國(guó)南方漢族無關(guān)男性個(gè)體血樣和911對(duì)父子血樣,采用

Yfiler(R) Plus擴(kuò)增體系對(duì)樣本進(jìn)行擴(kuò)增,并進(jìn)行毛細(xì)管電泳檢測(cè)與分型,統(tǒng)計(jì)相關(guān)遺

傳多態(tài)性參數(shù),觀察Y-STR基因座突變情況.[結(jié)果]885名無關(guān)男性個(gè)體中共觀察到

880種單倍型,其中875種單倍型為唯一單倍型,5種單倍型分別出現(xiàn)兩次.單倍型多

樣性(HD)為0.999 987 2,系統(tǒng)識(shí)別能力(DC)為0.994 350 3.27個(gè)Y-STR基因座

基因多態(tài)性(GD)在0.434 4 (DYS438) ～0.960 5 (DYS385a/b)之間.在911個(gè)父

子對(duì)共246 23次等位基因傳遞中共觀察到113次突變事件,其中108次突變事件

為一步突變,5次突變事件為二步突變.11個(gè)父子對(duì)觀察到2個(gè)基因座同時(shí)突變,1個(gè)

父子對(duì)發(fā)生3個(gè)基因座同時(shí)突變.平均突變率為4.6×10-3(95％CI:3.8×10-3～

5.5×10-3).[結(jié)論]Yfiler(R)Plus體系包含的27個(gè)Y-STR基因座在中國(guó)南方漢族群

體中具有高度遺傳多態(tài)性,對(duì)于法醫(yī)學(xué)實(shí)踐中個(gè)體識(shí)別、父系親緣關(guān)系鑒定等具有

重要意義.

【期刊名稱】《中山大學(xué)學(xué)報(bào)（醫(yī)學(xué)科學(xué)版）》

【年(卷),期】2015(036)005

【總頁數(shù)】7頁(P650-656)

【關(guān)鍵詞】短串聯(lián)重復(fù)序列(STR);Yfiler(R) Plus PCR擴(kuò)增體系;遺傳多態(tài)性;突變

【作 者】王瑛;張楚楚;李燃;彭珊;歐雪玲;童大躍;孫宏鈺

【作者單位】中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系,廣東廣州510080;中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)

院法醫(yī)學(xué)系,廣東廣州510080;中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系,廣東廣州510080;中

山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系,廣東廣州510080;中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系,廣東

廣州510080;中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系,廣東廣州510080;中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)

院法醫(yī)學(xué)系,廣東廣州510080

【正文語種】中 文

【中圖分類】Q987

Y-STR 具有男性特異、父系遺傳等特點(diǎn)，在父子傳遞過程中不發(fā)生重組，為單倍

型遺傳，在法醫(yī)檢驗(yàn)實(shí)踐中具有重要的應(yīng)用價(jià)值，例如性犯罪案件中混合斑男性成

分的個(gè)體識(shí)別、 父系親緣關(guān)系案件等［1］。為了達(dá)到更高的系統(tǒng)識(shí)別能力，近年

來越來越多的Y-STR 基因座被整合到試劑盒中，例如Yfiler Plus?檢測(cè)系統(tǒng)除了

包含法醫(yī)物證實(shí)踐中常用的17 個(gè)Y-STR 基因座（DYS389I、DYS635、

DYS389II、DYS458、DYS19、GATA-H4、DYS448、DYS391、DYS456、

DYS390、DYS438、DYS392、DYS437、DYS385a／b、DYS393 和DYS439）

外，新增了10 個(gè)Y-STR 基因座（DYS449、DYS576、DYS627、DYS518、

DYS570、DYF387S1、DYS460、DYS481 和DYS533），是目前商品化試劑盒

中包含Y-STR 基因座數(shù)目最多的檢測(cè)體系。本文擬采用該體系對(duì)中國(guó)南方漢族男

性個(gè)體進(jìn)行多態(tài)性調(diào)查，同時(shí)觀察該體系在父子間等位基因傳遞的突變情況，為群

體學(xué)研究、法醫(yī)學(xué)實(shí)踐以及Y-STR 數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)提供重要的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

1 材料與方法

1．1 樣 本

根據(jù)知情同意原則采集中國(guó)南方地區(qū)（廣東、廣西、湖南、湖北、四川、云南、貴

州、海南、福建、重慶）漢族885 名無關(guān)男性個(gè)體靜脈血1 mL，滴于中性濾紙，

室溫晾干，制備為血痕。911 個(gè)父子對(duì)血痕樣本收集自中山大學(xué)法醫(yī)鑒定中心日

常檢案，所有父子對(duì)經(jīng)過常染色體STR 分型已確定親子關(guān)系。

1．2 PCR 擴(kuò)增

用Micro-punch 取樣器（直徑為1．2 mm）在濾紙血痕上取樣，直接加入

Yfiler?Plus PCR 體系（Applied Biosystems 公司，美國(guó)）擴(kuò)增，10 μL 反應(yīng)體

系包括4 μL 混合物、2 μL 引物以及4 μL PCR反應(yīng)緩沖液。擴(kuò)增條件為：初始變

性95 ℃1 min；94 ℃4 s，61 ℃1 min 30 個(gè)熱循環(huán)；末次延伸60 ℃22 min；

4 ℃ 保 存 。擴(kuò) 增 反 應(yīng) 在9700 型 擴(kuò) 增 儀（Applied Biosystems 公司，美國(guó)）

上進(jìn)行。

1．3 電泳檢測(cè)及基因分型

取1．0 μL 擴(kuò)增產(chǎn)物，與0．3 μL 分子質(zhì)量參照物LIZ600（Applied

Biosystems 公司，美國(guó)）和9．7 μL 去離子甲酰胺混合，97 ℃變性3 min，0 ℃

冰浴3 min。擴(kuò)增產(chǎn)物在ABI 3500XL 型遺傳分析儀（Applied Biosystems 公司，

美國(guó)）上進(jìn)行毛細(xì)管電泳分離檢測(cè)，使用GeneMapper ID-X v3．2 分析軟件

（Applied Biosystems 公司，美國(guó)）對(duì)照等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)品（allelic ladder）

進(jìn)行等位基因分型。

1．4 數(shù)據(jù)分析

各個(gè)基因座上的等位基因頻率（Pi）=第i 個(gè)等位基因的頻數(shù)／該基因座的等位基

因總數(shù)；基因多態(tài)性（gene diversity，GD） =［n （1-∑）］／（n-1），n 和

Pi 分別代表該基因座上等位基因總數(shù)和第i個(gè)等位基因的頻率；單倍型多態(tài)性

（haplotype diversity，HD）=［N （1-∑）］／ （N-1），其 中N和Pi 分別

表示樣本量和第i 種單倍型的頻率；系統(tǒng)識(shí)別能力 （discriminative capacity，

DC）=Ndiff／N，其中Ndiff 代表觀察到的單倍型種類數(shù)，N 代表樣本量［2］。

其中雙拷貝基因座DYS385a／b 和DYF387S1作為單倍型計(jì)算。基因座突變率

（μ）= 該基因座突變事件次數(shù)／該基因座等位基因傳遞次數(shù)。

2 結(jié) 果

2．1 27 個(gè)Y-STR 基因座在中國(guó)南方漢族的遺傳多態(tài)性

23 個(gè)單拷貝Y-STR 基因座的等位基因頻率及兩個(gè)雙拷貝基因座DYS385a／b 和

DYF387S1 的單倍型頻率分別見表1、表2 和表3。27 個(gè)Y-STR基因座中GD 值

最低為DYS438 （GD = 0．434 4），最高為DYS385a／b（GD = 0．960 5）。

在23 個(gè)單拷貝基因座中共檢測(cè)到212 個(gè)等位基因，各基因座分別檢出4～19 個(gè)

等位基因，等位基因頻率在0．001 1～0．707 3 之間。雙拷貝基因座DYS385a

／b共觀察到17 個(gè)等位基因，76 種單倍型；DYF387S1檢出13 個(gè)等位基因，

50 種單倍型。27 個(gè)Y-STR基因座共檢出880 種單倍型，其中875 種（99．4%）

單倍型為唯一單倍型，5 種單倍型分別出現(xiàn)2 次，HD 值為0．999 987 2，DC

值為0．994 350 3。

2．2 27 個(gè)Y-STR 基因座的突變情況

在911 個(gè)父子對(duì)共計(jì)24 623 次等位基因傳遞中共觀察到113 個(gè)突變事件，平均

突變率為4．6 ×10-3 （95%CI：3．8×10-3～5．5×10-3）。各基因座突變率

從高至低排列見表4。88 個(gè)父親對(duì)僅出現(xiàn)1個(gè)基因座突變，11 個(gè)父子對(duì)出現(xiàn)2 個(gè)

基因座同時(shí)突變，1 個(gè)父子對(duì)出現(xiàn)3 個(gè)基因座同時(shí)突變。108個(gè)突變事件為一步

突變，占95．6%；5 個(gè)突變事件為兩步突變，占4．4%。發(fā)生增加重復(fù)單位的

突變54 次，減少重復(fù)單位的突變59 次。

表1 23 個(gè)單拷貝Y-STR 基因座在中國(guó)南方漢族群體的等位基因頻率Table 1

Allele frequencies of 23 single-copy Y-STR loci in Southern Chine Han

population （n=885）Allele DYS 576 DYS 389I DYS 635 DYS 389II DYS 627

DYS 460 67891 0 11 12 13 13．3 14 14．1 15 15．1 16 16．2 17 17．2 18

18．2 19 19．2 20 21 22 22．2 23 24 25 26 27 28 29 29．2 30 30．2 31 32

33 34 35 36 36．2 37 37．2 38 38．2 39 39．2 40 40．2 41 42 43 44 45 GD

0．001 1 0．018 1 0．552 5 0．281 4 DYS 458 DYS 19 GATA_H4 DYS 448

DYS 391 0．001 1 DYS 456 0．001 1 0．001 1 0．324 3 0．433 9 0．214 7

0．022 6 0．002 3 0．013 5 0．091 4 0．191 9 0．343 1 0．222 3 0．111 7

0．022 6 0．002 3 0．141 2 0．006 8 0．001 1 0．111 9 0．272 3 0．309 6

0．154 8 0．092 7 0．039 5 0．014 7 0．002 3 0．001 1 0．019 2 0．055 4

0．362 7 0．282 5 0．201 1 0．071 2 0．006 8 0．001 1 0．002 3 0．001 1

0．015 8 0．003 4 0．098 3 0．001 1 0．135 6 0．184 2 0．218 1 0．215 8

0．001 1 0．089 3 0．024 9 0．004 5 0．004 5 0．775 4 0．595 9 0．784 0

0．740 5 0．835 9 0．005 6 0．021 5 0．004 5 0．161 6 0．001 1 0．160 5

0．227 1 0．224 9 0．001 1 0．126 6 0．053 1 0．006 8 0．005 6 0．001 1

0．040 7 0．002 3 0．070 1 0．285 9 0．575 1 0．059 9 0．035 0 0．698 3

0．255 4 0．009 0 0．001 1 0．002 3 0．001 1 0．018 1 0．221 5 0．457 6

0．215 8 0．062 1 0．001 1 0．005 6 0．001 1 0．001 1 0．003 4 0．015 8

0．324 3 0．003 4 0．291 5 0．002 3 0．279 1 0．067 8 0．009 0 0．002 3

0．151 4 0．574 0 0．150 3 0．090 4 0．011 3 0．001 1 0．660 7 0．827 5

0．690 2 0．579 6 0．727 8 0．446 4 0．617 1

續(xù)表1 23 個(gè)單拷貝Y-STR 基因座在中國(guó)南方漢族群體的等位基因頻率Table 1

Allele frequencies of 23 single-copy Y-STR loci in Southern Chine Han

population （n=885）Allele DYS 390 DYS 438 DYS 392 DYS 518 DYS 570

67891 0 11 12 13 13．3 14 14．1 15 15．1 16 16．2 17 17．2 18 18．2 19

19．2 20 21 22 22．2 23 24 25 26 27 28 29 29．2 30 30．2 31 32 33 34 35

36 36．2 37 37．2 38 38．2 39 39．2 40 40．2 41 42 43 44 45 GD 0．009 0

0．707 3 0．255 4 0．021 5 0．006 8 0．001 1 0．004 5 0．081 4 0．091 5

0．394 4 0．398 9 0．026 0 0．001 1 0．001 1 0．002 3 0．053 1 0．359 3

0．334 5 0．230 5 0．020 3 0．001 1 0．001 1 0．003 4 0．020 3 0．158 0

0．258 5 0．266 4 0．194 1 0．066 6 0．026 0 0．004 5 0．703 4 0．434 4

0．670 5 0．003 4 0．021 5 0．045 2 0．107 3 0．106 2 0．002 3 0．158 2

0．006 8 0．177 4 0．002 3 0．134 5 0．002 3 0．093 8 0．001 1 0．073 4

0．036 2 0．022 6 0．004 5 0．001 1 0．885 0 0．794 9 DYS 437 DYS 449

DYS 393 DYS 439 DYS 481 DYS 533 0．004 5 0．598 9 0．380 8 0．015 8

0．001 1 0．002 3 0．470 7 0．302 5 0．027 1 0．313 8 0．443 6 0．176 1

0．196 4 0．024 8 0．002 3 0．038 4 0．001 1 0．002 3 0．002 3 0．148 0

0．555 9 0．253 1 0．027 1 0．011 3 0．001 1 0．001 1 0．009 0 0．062 1

0．054 2 0．049 7 0．093 8 0．002 3 0．139 0 0．001 1 0．167 2 0．155 9

0．134 5 0．078 0 0．035 0 0．010 2 0．003 4 0．003 4 0．021 5 0．136 7

0．323 2 0．180 8 0．159 3 0．083 6 0．049 7 0．027 1 0．007 9 0．002 3

0．001 1 0．003 4 0．002 3 0．496 6 0．885 7 0．648 5 0．672 3 0．809 0

0．604 8

表2 DYS385a／b 在中國(guó)南方漢族群體的單倍型頻率Table 2 Haplotype

frequencies of DYS385a／b in Southern Chine Han population （n=885）

The underlined indicates multi-allelic pattern．Haplotype 9，19 10，12 10，

17 10，19 10，20 11，11 11，12 11，13 11，14 11，16 11，17 11，18 11，

19 f f f 0．001 1 0．002 3 0．003 4 0．001 1 0．001 1 0．016 9 0．031 6

0．005 6 0．003 4 0．013 6 0．009 0 0．013 6 0．012 4 Haplotype 11，20

11，21 12，12 12，12．2 12，13 12，13，20，21 12，14 12，15 12，16

12，17 12，18 12，19 12，20 0．005 6 0．001 1 0．020 3 0．001 1

0．019 2 0．001 1 0．011 3 0．002 3 0．032 8 0．027 1 0．041 8 0．042 9

0．022 6 Haplotype 12，21 12，22 12，23 13，13 13，14 13，14，18 13，

14，19，20 13，15 13，16 13，17 13，17，18 13，18 13，18，19 0．010

2 0．001 1 0．001 1 0．108 5 0．040 7 0．001 1 0．002 3 0．009 0 0．007

9 0．056 5 0．002 3 0．071 2 0．001 1 Haplotype 13，18，20 13，19 13，

20 13，21 13，22 13，23 14，14 14，15 14，16 14，17 14，18 14，19 14，

20 f f f 0．003 4 0．064 4 0．040 7 0．022 6 0．016 9 0．001 1 0．002 3

0．003 4 0．004 5 0．009 0 0．045 2 0．015 8 0．012 4 Haplotype 14，21

14，22 14，25 15，15 15，16 15，16，19 15，17 15，18 15，19 15，20

15，21 15，22 15，23 0．005 6 0．007 9 0．001 1 0．004 5 0．003 4

0．001 1 0．009 0 0．013 6 0．010 2 0．007 9 0．005 6 0．002 3 0．001 1

Haplotype 16，17 16，18 16，19 16，20 16，21 17，17 17，18 17，19 18，

18 19，19 19，22 0．003 4 0．002 3 0．003 4 0．002 3 0．002 3 0．003 4

0．004 5 0．001 1 0．002 3 0．001 1 0．001 1 GD=0．9605

表3 DYF387S1 在中國(guó)南方漢族群體的單倍型頻率Table 3 Haplotype

frequencies of DYF387S1 in Southern Chine Han population （n=885）

The underlined indicates multi-allelic pattern．Haplotype 32，38 33，33

33，38 33，39 33，40 34，34 34，35 34，37 34，38 f f f 0．002 3 0．001

1 0．001 1 0．001 1 0．002 3 0．005 6 0．001 1 0．005 6 0．007 9

Haplotype 34，39 34，40 35，35 35，36 35，36，38 35，37 35，37，38

35，38 35，39 0．007 9 0．002 3 0．001 1 0．004 5 0．001 1 0．032 8

0．001 1 0．082 5 0．054 2 Haplotype 35，40 35，41 35，42 36，36 36，

37 36，38 36，38，39 36，39 36，40 0．028 2 0．003 4 0．002 3 0．036

2 0．061 0 0．068 9 0．002 3 0．066 7 0．042 9 Haplotype 36，41 36，42

37，37 37．3，37．3 37，38 37，38，39 37，39 37，40 37，40，41 f f

Haplotype 39，40，41 39，41 40，40 40，41 41，41 f 0．019 2 0．001 1

0．046 3 0．007 9 0．070 1 0．001 1 0．068 9 0．027 1 0．001 1

Haplotype 37，41 37，42 38，38 38，38．1 38，39 38，40 38，41 39，39

39，40 0．006 8 0．001 1 0．065 5 0．001 1 0．041 8 0．039 5 0．007 9

0．022 6 0．013 6 0．002 3 0．004 5 0．016 9 0．004 5 0．001 1

GD=0．951 4

除DYS392、DYS438 和DYS393 外，其余基因座均檢見突變。突變率最高的基

因座是DYS576，為17．5×10-3（95%CI：10．1×10-3～28．3×10-3），

DYS389I、GATA-H4 和DYS448 均只檢出一次突變，突變率較低，為1．1×10-

3（95%CI：0～6．1×10-3）。

3 討 論

本 研 究 結(jié) 果 顯 示 ，除DYS437、DYS391 和DYS438 基因座外，其余24 個(gè)基

因座 （88．9%）的GD 值均大于0．5，而Yfiler?Plus 體系中新增的10 個(gè)基

因座其GD 值均大于0．6，為高多態(tài)性遺傳標(biāo)記，表明這些新增基因座適用于中

國(guó)南方漢族群體。僅分析17 個(gè)常用Y-STR 基因座時(shí)，共觀察到851 種單倍型，

其中823 種（92．3%）單倍型為唯一單倍型，26 種單倍型出現(xiàn)2 次，1 種單倍

型出現(xiàn)3 次，1 種單倍型出現(xiàn)7 次，HD 值為0．999 872 2，DC 值為0．961

581 9。新增10 個(gè)基因座后，其HD值升至0．999 987 2，DC 值升至0．994

350 3，說明該體系新增10 個(gè)Y-STR 基因座后系統(tǒng)效能顯著提高，對(duì)于法醫(yī)學(xué)個(gè)

體識(shí)別具有重要的意義。

表4 27 個(gè)Y-STR 基因座在中國(guó)南方漢族群體的突變率Table 4 Mutation rates

of 27 Y-STR loci in Southern Chine Han populationY-STR Locus DYS576

DYS518 DYS627 DYS458 DYS570 DYS449 DYS460 DYS390 DYS481 DYS635

DYS456 DYF387S1 DYS385a／b DYS389II DYS391 DYS533 DYS19 DYS437

DYS439 DYS389I GATA_H4 DYS448 DYS438 DYS392 DYS393 Total Number

of allele transfers 912 911 911 911 912 911 911 911 911 911 911 1830

1836 911 911 911 911 911 912 911 911 911 911 911 912 24 623 Number

of mutations 16 12 10 Number of singlerepeat mutations 16 12 Number of

multirepeat mutations 7665554487333222111000 8 7 4 655 5 4 4 8 7 2 3

32 2 2 1 1 1 0 0 0 113 108 Number of gains Number of loss 0 0 20 2 0 0

0 00 0 00 1 0 0 0 000 00 0 0 0 5 88 2 422 2 1 4 0 4 5 522 1 1 0 1 0 0 0 000

54 84834434140005 9 Mutation rates／10-3 17．5 13．2

11．3 7．7 6．6 6．6 5．5 5．5 5．5 4．4 4．4 4．4 3．8 3．3 3．3 3．3

2．2 2．2 2．2 1．1 1．1 1．1 0．0 0．0 0．0 4．6 Binomial 95%CI／10-3

10．1-28．3 6．8-22．9 5．4-20．7 3．1-15．8 2．4-14．3 2．4-14．3

1．8-12．8 1．8-12．8 1．8-12．8 1．2-11．2 1．2-11．2 1．9-8．6 1．5-

7．8 0．7-9．6 0．7-9．6 0．7-9．6 0．3-7．9 0．3-7．9 0．3-7．9 0-

6．1 0-6．1 0-6．1 0-4．0 0-4．0 0-4．0 3．8-5．5

本研究中DYS385a／b 和DYF387S1 均為雙拷貝基因座，即采用一對(duì)引物在Y 染

色體序列中能結(jié)合兩個(gè)區(qū)域，因此能擴(kuò)增出兩個(gè)等位基因片段，且無法區(qū)分片段來

源，通常視作單倍型看待［3］。單拷貝Y-STR 基因座一般只得到一個(gè)擴(kuò)增片段，

雙拷貝Y-STR 基因座得到兩個(gè)擴(kuò)增片段，但本研究在DYS570、DYS576、

DYS393 和DYS439 等4 個(gè)單拷貝Y-STR 基因座分別檢出1 例二等位基因模式

（duo-allelic pattern）分型，DYS385a／b 和DYF387S1則分別檢出8 例三等

位基因模式 （tri-allelic pattern），DYS385a／b 檢 出3 例 四 等 位 基 因 模 式

（tetra-allelic pattern）。多等位基因模式的產(chǎn)生機(jī)制尚不清楚，本研究發(fā)現(xiàn)的

23 例多等位基因分型中，有19 例均出現(xiàn)只相差一個(gè)核心重復(fù)序列的兩個(gè)等位基

因，推測(cè)可能是等位基因在個(gè)體發(fā)育過程中發(fā)生了一步滑動(dòng)錯(cuò)配，產(chǎn)生了新的等位

基因［4-5］。

本研究中在911 個(gè)父子對(duì)中共檢見100 個(gè)父子對(duì)出現(xiàn)Y-STR 突變現(xiàn)象，父親和兒

子出現(xiàn)差異單倍型，家系突變發(fā)生率為11．0%。觀察到的113個(gè)突變事件中

108 個(gè)為一步突變模式，占95．6%，符合逐步突變學(xué)說［6］。等位基因重復(fù)單

位增加與減少的次數(shù)之比為1∶1．09，顯示Y-STR 突變方向無明顯偏倚性。本文

中27 個(gè)Y-STR 基因座的平均突變率為4．6 × 10-3 （95%CI：3．8 × 10-3～

5．5 ×10-3），比文獻(xiàn)報(bào)道的17 個(gè)Y-STR 基因座突變率相對(duì)要高，例如Weng

等［7］報(bào)道的中國(guó)南方漢族群體平均突變率為2．3 × 10-3，Ge 等［8］在德克

薩斯州的三個(gè)群體中觀察到的平均突變率為2．1 × 10-3，Laouina 等［9］發(fā)現(xiàn)

在摩洛哥人群中平均突變率為3．5 × 10-3；這一結(jié)果與Yfiler?Plus 體系中新增

的10 個(gè)Y-STR 基因座中包含7 個(gè)快速突變基因座（DYS449、DYS576、

DYS627、DYS518、DYS570 和DYF387S1） 有 關(guān) 。Ballantyne 等 ［10］把

突 變 率 高 于1．0 × 10-2 的Y-STR 基因座稱為快速突變基因座（rapid

mutating Y-STR，RM Y-STR），本 文 中 有DYS576、DYS518 和DYS627 等

3 個(gè)基因座的突變率大于1．0×10-2，DYS458、DYS570、DYS449、DYS460、

DYS390 和DYS481 等6 個(gè)基因座的突變率大于0．5×10-2，均顯示較高的突變

率。在父系親緣關(guān)系鑒定案件中采用突變率較高的Y-STR 分型時(shí)，下排除的結(jié)論

需要慎重，如本文發(fā)現(xiàn)1 例同時(shí)發(fā)生三個(gè)Y-STR 基因座突變的案例。另一方面Y-

STR基因座突變使得父子單倍型出現(xiàn)差異，同一父系男性個(gè)體產(chǎn)生不同的單倍型，

為區(qū)分同一父系不同男性個(gè)體提供了可能性，這一用途有待于在法醫(yī)實(shí)踐中繼續(xù)探

索。

參考文獻(xiàn)

【相關(guān)文獻(xiàn)】

［1］Kayr M，Kittler R，Erler A，et al．A comprehensive survey of human Y-

chromosomal microsatellites［J］．Am J Hum Genet，2004，74（6）：1183-1197．

［2］Coble MD，Hill CR，Butler JM．Haplotype data for 23 Y-chromosome markers in

four U．S．population groups［J］．Forensic Sci Int Genet，2013，7（3）：e66-e68．

［3］Decker AE，Kline MC，Vallone PM，et al．The impact of additional Y -STR loci on

resolving common haplotypes and cloly related individuals［J］．Forensic Sci Int Genet，

2007，1（2）：215-217．

［4］Clayton TM，Guest JL，Urquhart AJ，et al．A genetic basis for anomalous band

patterns encountered during DNA STR profiling［J］．J Forensic Sci，2004，49（6）：

1207-1214．

［5］Rolf B，Wiegand P，Brinkmann B．Somatic mutations at STR loci：a reason for

three-allele pattern and mosaicism［J］．Forensic Sci Int，2002，126（3）：200-202．

［6］Kurihara R，Yamamoto T，Uchihi R，et al．Mutations in 14 Y-STR loci among

Japane father-son haplotypes［J］．Int J Legal Med，2004，118（3）：125-131．

［7］Weng W，Liu H，Li S，et al．Mutation rates at 16 Y-chromosome STRs in the South

China Han population［J］．Int J Legal Med，2013，127（2）：369-372．

［8］Ge J，Budowle B，Aranda XG，et al．Mutation rates at Y chromosome short

tandem repeats in Texas populations［J］．Forensic Sci Int Genet，2009，3（3）：179-

184．

［9］Laouina A，Nadifi S，Boulouiz R，et al．Mutation rate at 17 Y-STR loci in ＂Father／

Son＂ pairs from moroccan population［J］．Leg Med （Tokyo），2013，15（5）：269-

271．

［10］Ballantyne KN，Keerl V，Wollstein A，et al．A new future of forensic Y -

chromosome analysis：rapidly mutating Y-STRs for differentiating male relatives and

paternal lineages［J］．Forensic Sci Int Genet，2012，6（2）：208-218．